A Beals-szindróma egyébként veleszületett kontraktúra arachnodactyly vagy Beals-Hecht szindróma. A betegség lényege a csontváz és az izmok szerkezetének rendellenességei. A legveszélyesebb a gerinc deformációja, amely összezúzza a mellkasban lévő szerveket, beleértve a tüdőt is. Mik a Beals-szindróma okai és tünetei? Mi a kezelés?

Beals-szindrómaveleszületett kontraktúra arachnodactyly, arthrogryposis, disztális (9-es típus), Beals-Hecht szindróma, ritka betegség, melynek lényege a szövetek szerkezeti rendellenességei. a csontváz és az izmok.

y Beals-szindróma 1:10 000-nél kisebb gyakorisággal fordul elő világszerte. Nehéz azonban megállapítani a Beals-szindróma tényleges előfordulását az általános populációban, mert nagyon hasonlít a híresebb Marfan-szindrómához (a Beals-szindróma fenotípusa átfedésben van a Marfan-szindróma fenotípusával).

Becslések szerint világszerte csak 150 ember él ezzel a betegséggelBealsa-szindróma . Csak 4 Lengyelországban.

Tartalom:

  1. Beals-szindróma – okai
  2. Beals-szindróma – tünetek
  3. Beals-szindróma - diagnózis
  4. Beals-szindróma - kezelés

Beals-szindróma – okai

A Beals-szindróma egy olyan betegség, amelyet a 15q.23 kromoszómán lévő fibrin 2 (FBN2) gén mutációja okoz. A 2-es típusú fibrin szerepet játszik a rugalmas rostok kialakulásának korai szakaszában

A fibrillin-2 fehérjékhez és más molekulákhoz kötődik, és mikrofibrilláknak nevezett fonalas rostokat képez, amelyek erőt és rugalmasságot biztosítanak a test ízületeiben és szerveiben található kötőszövet számára. Ezenkívül a mikrofibrillumok szabályozzák a növekedési faktorok aktivitását, amelyek lehetővé teszik a szövetek növekedését és újjáépítését az egész testben.

A Beals-szindróma egy autoszomális domináns betegség. Ez azt jelenti, hogy egy személy a gén egy helyes és egy módosított másolatát örökli. Azonban a gén megváltozott kópiája dominál, vagy fontosabbá válik, mint a működő másolat. Ez genetikai állapotot hagy számukra.

Bizonyos esetekben azonban előfordulhat, hogy spontán genetikai mutációról van szó, amely először jelenik meg a családban.

Beals-szindróma – tünetek

  • ízületi kontraktúrák - ami többek között jelentősen korlátozza a mozgás szabadságát csípőben, térdben, bokában és könyökben
  • megnyúlt végtagok(dolichostenomelia)
  • természetellenesen hosszú ujjak és lábujjak (arachnodactyly)
  • kéz- és lábujjak tartós hajlítása (kampodaktyán)
  • kyphoscoliosis - néha a gerinc meggörbül, hogy összezúzza a mellkasban lévő szerveket, beleértve a tüdőt is

OLVASSA ELKarolka megöli a saját gerincét. 3 millió PLN-re van szükségem a műtéthez

  • varjúmell - a szegycsont előre ívelt, mint egy csirkénél
  • rövid nyak
  • lúdtalp
  • "gyűrött" fülek - a fülkagyló szokatlanul hajtogatott szerkezetű

Vannak még szívhibák (mitrális billentyű-elégtelenség, mitrális billentyű prolapsus szindróma), emésztőrendszeri rendellenességek (nyelőcső- és nyombélelzáródás, bélmarlotáció) és látás (keratoconus és myopia).

Beals-szindróma - diagnózis

A diagnózis a tünetek és a genetikai vizsgálat alapján történik. A Beals-szindrómát meg kell különböztetni más genetikai betegségektől. A már említett Marfan-szindrómán kívül ide tartozik még az arthrogryposis, a Gordon-szindróma, a homocisztinuria és a Stickler-szindróma is.

Beals-szindróma - kezelés

Tekintettel arra, hogy genetikai betegségről van szó, oki kezelésre nincs lehetőség. Csak tüneti kezelés van.

A gyermeknek szüksége van különféle szakterületek szakembereinek ellátására:

  • genetika
  • gyermekorvosok
  • kardiológus (szívhibák miatt)
  • ortopédiai
  • szemész (látássérülés miatt)
  • sebész (a gerinc görbületei általában súlyosak és műtétet igényelnek)
  • rehabilitátor (rehabilitáció szükséges a kontraktúrák miatt)

Kategória:

Genetikai betegségek