A lányom a második terhességében van. Az első gond nélkül ment és megszületett egy lány. Most van egy gondunk, mert a prenatális vizsgálatokat (FMF szabvány szerinti ultrahang és biokémia) végző klinika megállapította, hogy a 21-es triszómia kockázata 1:251, és magzatvíz vizsgálatot kell végezni. A publikált tanulmányleírásban a születési dátum és a PESEL szám hibás megadásával történt hiba. Az orvos a vizsgálat helyes leírásának megszerzése során kijelentette, hogy klinikájának standardjai nem veszik figyelembe, hogy az orrcsont ultrahangos vizsgálatát (a vizsgálati leírásban fogl altak szerint - NB +) nem veszik figyelembe. klinikája szabványainak megfelelően. Ezért lenne egy kérdésem Önhöz, Doktor úr: Ezeknek a vizsgálatoknak az FMF szabványa figyelembe veszi azt a tényt, hogy az orrcsontot megtalálták a magzatban? Az amniocentézis nagyon megterhelő döntés. Kérem, válaszoljon.
Amikor
a magzat 21-es kromoszóma triszómiájakockázatának felméréséről van szó, mindenekelőtt egy FMF szabványokon alapuló számítógépes program (Fetal Medicine Foundation) számítja ki a kockázatot. az anya életkoráról, a magzati nyaki áttetszőség méréséről (NT - Nuchal Translucency) és az anyai vérből végzett biokémiai vizsgálatok eredményeiről (korion gonadotropin, PAPPA-A fehérje)Ezenkívül ultrahangos vizsgálat során is értékelheti a magzat orrcsontját, és ennek alapján módosíthatja az előzetes számítógépes kockázatszámítást. Ha a kockázatot eredetileg 1:50 és 1:1000 közötti kockázatként határozták meg, a magzati orrcsont megtalálása általában csökkenti azt.
Az FMF az ultrahangot végző orvos képességeit igazoló speciális bizonyítványokat ad – külön tanúsítványt a magzati tarkó áttetszőségének felmérésére, valamint külön tanúsítványt a magzat orrcsontjának felmérésére.
A leírt esetben azt javaslom, hogy mielőbb forduljon genetikai szaktanácsadáshoz. Harmadik félen, még a legbarátságosabb személyen keresztüli kapcsolatfelvétel, ráadásul az interneten keresztül, a pácienssel való személyes beszélgetés lehetősége és a szakember által az eddig elvégzett vizsgálatok eredményeinek megtekintésének lehetősége nélkül, nem teszi lehetővé a megbízható és az adott klinikai helyzet hiteles értékelése. Emlékeztetni kell arra, hogy a genetikai klinikán tett látogatás nem egyet jelent a magzatvízvizsgálat elvégzésével kapcsolatos döntéssel. Egy klinikai genetikussal való beszélgetés lehetővé teszia beteg megfontolt döntést hoz, hogy elvégzi-e vagy nem veti alá prenatális tesztet.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - a klinikai genetika specialistája az NZOZ Genomednél, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő válaszol a genetikai betegségekre és a veleszületett rendellenességekre, az öröklődésre és a születés előtti diagnózisra vonatkozó kérdésekre
További tanácsok ettől a szakértőtől
Bronchiális asztma – az öröklődés valószínűsége [szakértői tanács]Azoospermia - milyen genetikai tesztek egy férfi és egy nő számára? [Szakértői tanács]Genetikai vizsgálat a babatervezés előtt – kapcsolat unokatestvérrel [Szakértői tanács]Prenális vizsgálat – transzvaginális és hasi ultrahang [Szakértői tanács]Az alkoholizmus örökletes? [Szakértői tanács]A vastagbélrák örökletes? [Szakértői tanács]Lehet, hogy rossz a DNS apasági vizsgálat? [Szakértői tanács]Pozitív vércsoport a szülőknél és negatív a gyermeknél - lehetséges? [Szakértői tanács]Két biológiai apa. Lehetséges? [Szakértői tanács]A rák gén öröklődése: hogyan lehet meghatározni a rák kialakulásának valószínűségét? [Szakértői tanács]A daganatok öröklődése. Családi hajlam a rák kialakulására [szakértői tanács]A szklerózis multiplex öröklődése [szakértői tanács]Fenilketonuria – a betegség lefolyása génmutációtól függ? [Szakértői tanács]Fenilketonúria – milyen további vizsgálatokat kell végeznem? [Szakértői tanács]Fenilketonúria és fogyatékosság [szakértői tanács]Hogyan állapítható meg az apaság vércsoportok alapján? [Szakértői tanács]Mi határozza meg a gyermek szemének színét? [Szakértői tanács]Hólyagok a lábakon és a kezeken – ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Rh + (plusz) szülők és Rh- (mínusz) gyermek. Hogyan öröklődik az RHD gén? [Szakértői tanács]A 21-es kromoszóma triszómia kockázata a magzatban [Szakértői tanács]Tartós anális viszketés – genetikai betegség? [Szakértői tanács]Az apaság megállapítása vércsoport alapján [Szakértői tanács]Gyermek genetikai hibái – tesztek [Szakértői tanács]Colitis ulcerosa [szakértői tanács]Gyermekek egészsége unokatestvér kapcsolatból [Szakértői tanács]Rett-szindróma – tesztek a második terhességben [szakértői tanács]