Ha három egészséges gyermeket szültem, előfordulhat-e ennek a génnek a mutációja? Csak az utolsó terhességemnél voltak problémáim (akkor 29 éves voltam). Kiderült, hogy az egyik gyereknek (ikerterhesség) húgyúti hibája van. Ha jól értem, ennek a génnek a mutációja az idegcsőben okozhat születési rendellenességeket, nem a húgyúti rendszerben (értem?). Aggaszt azonban, hogy fiatal lányként már vaszkuláris demielinizációs elváltozások voltak az agyamban. Édesanyám kiskorában ischaemiás stroke-ot kapott, a nővérem pedig vérbetegséggel küszködik. Az általam olvasottak alapján ennek a génnek a mutációja okozhatja ezeket a tüneteket. Szeretnék még egy gyereket, de félek a születési rendellenesség megismétlődésétől. Mi a veszélye annak, hogy egy ilyen hiba kiújulhat (a húgyúti rendszer hibájára gondolok)? Növeli-e az egyik gyermekem ilyen rendellenessége például a Down-szindróma vagy más születési rendellenesség kockázatát a jövőbeli gyermekeimnél?
Az MTHFR génmutáció megköveteli a folsav megfelelő formájának és a B6 és B12 vitaminok alkalmazását a terhesség előtt. Nőgyógyásza fontolóra veheti (figyelembe véve az Ön előzményeit és tüneteit) véralvadásgátló kezelést a terhesség alatt. A fejlődési rendellenességek kockázata - a neurális cső defektusán kívül - nem növeli jelentősen ezt a változást.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTöbb éve szakosodott klinikai genetikával. Jelenleg a varsói Children's Memorial He alth Institute docense. Állandó kapcsolatban Sziléziával, ahol többek között együttműködve a testDNA Laboratorium Sp. z o.o. telefonos konzultációt biztosít azoknak a betegeknek, akik a genetikai vizsgálatok eredményeit szeretnék megbeszélni, vagy beszélni szeretnének a genetikai betegségek családon belüli átviteléről. Gyakorlatilag a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarcok genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik
A betegeknek lehetőségük van tájékozódni egy adott DNS-vizsgálati eredmény hatásairól, a megelőző intézkedések megtételének szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok megjelöléséről. Docens asszonyt nemcsak tudásáért és professzionalizmusáért méltatják, hanem a betegek iránti kedves hozzáállásáért is, amit gyakran hangsúlyoztakonline fórumok
További tanácsok ettől a szakértőtől
Genetikai vizsgálat vetélés után [szakértői tanács]Szoros származás és az amniocentézis szükségessége [Szakértői tanács]Még jobban akarok nőni. Melyik orvoshoz forduljak? [Szakértői tanács]Terhesség 40 év után és trombózis után. Milyen genetikai vizsgálatok? [Szakértői tanács]A gyógyszer okozta halláskárosodás örökletes? [Szakértői tanács]A varus örökletes? [Szakértői tanács]Várni kell a kariotípus vizsgálatra? [Szakértői tanács]Pigmentáris retinitis öröklődése [szakértői tanács]Öröklődő thrombophilia [szakértői tanács]A spermium DNS fragmentációja és a vetélés veszélye [Szakértői tanács]Genetikailag meghatározott szivacsos kardiomiopátia [szakértői tanács]Vércsoport. Negatív a szülőknek és pozitív a gyerekeknek? [Szakértői tanács]Hogyan ellenőrizhető a rákra való hajlam? [Szakértői tanács]Folsav és B12-vitamin, valamint az MTHFR mutáció [szakértői tipp]Irodalom a genetikai betegségek diagnosztizálásáról [szakértői tanács]MTHFR génmutáció és az azt követő terhesség [szakértői tanács]MTHFR génmutáció, vetélés és azt követő terhesség [szakértői tanács]V. faktor Leiden és PAI 1 mutáció és terhesség [szakértői tanács]Génmutációk és a trombózis kockázata [Szakértői tanács]Terhesség tervezése és a mentális retardáció valószínűsége [Szakértői tanács]Emelkedett HE4 és a családban előfordult petefészekrák [Szakértői tanács]Génpolimorfizmus és a terhesség megszakításának lehetősége [Szakértői tanács]Egynemű vetélések [szakértői tanács]Spontán vetélés. Hogyan lehet megállapítani az okát? [Szakértői tanács]Pozitív kariotípus és genetikai betegség lehetősége [szakértői tanács]A genetikai hibák és a következő terhesség valószínűsége [Szakértői tanács]Varus 2 főben a családban. Ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Papp tesztje. Mit jelent a 21-es triszómia kockázattal korrigált kockázata 1: 682? [Szakértői tanács]Negatív szülői vércsoport és pozitív gyerek? [Szakértői tanács]Unokatestvér unokái és a genetikai hibák kockázata [szakértői tanács]