Az 5 hónapos babámnak diszmorf jellemzői vannak. A gyermeknek átlós ránca van, szeme mandula alakú, füle alacsonyan áll. Lehet-e ilyen tulajdonságok után genetikai betegségről beszélni? Terhesség alatt amniocentézisem volt, és a kariotípus pozitív volt.
Sajnos a megfelelő kariotípus teszt eredménye nem zárja ki a genetikai betegséget. A diszmorf tulajdonságok felfedezése genetikai konzultációra és esetleges vizsgálatokra utal. Interjú és a gyermek vizsgálata nélkül azonban nem tudom megmondani, hogy milyen irányba, vagy egy konkrét csapat számára vagy általánosabban.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTöbb éve szakosodott klinikai genetikával. Jelenleg a varsói Children's Memorial He alth Institute docense. Állandó kapcsolatban Sziléziával, ahol többek között együttműködve a testDNA Laboratorium Sp. z o.o. telefonos konzultációt biztosít azoknak a betegeknek, akik a genetikai vizsgálatok eredményeit szeretnék megbeszélni, vagy beszélni szeretnének a genetikai betegségek családon belüli átviteléről. Gyakorlatilag a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarcok genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik
A betegeknek lehetőségük van tájékozódni egy adott DNS-vizsgálati eredmény hatásairól, a megelőző intézkedések megtételének szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok megjelöléséről. Docens asszonyt nem csak tudásáért és professzionalizmusáért, hanem a betegek iránti kedves hozzáállásáért is nagyra értékelik, amit gyakran hangsúlyoztak az internetes fórumokon.
További tanácsok ettől a szakértőtől
Genetikai vizsgálat vetélés után [szakértői tanács]Szoros származás és az amniocentézis szükségessége [Szakértői tanács]Még jobban akarok nőni. Melyik orvoshoz forduljak? [Szakértői tanács]Terhesség 40 év után és trombózis után. Milyen genetikai vizsgálatok? [Szakértői tanács]A gyógyszer okozta halláskárosodás örökletes? [Szakértői tanács]A varus örökletes? [Szakértői tanács]Várni kell a kariotípus vizsgálatra? [Szakértői tanács]Pigmentáris retinitis öröklődése [szakértői tanács]Öröklődő thrombophilia [Tippszakértő]A spermium DNS fragmentációja és a vetélés veszélye [Szakértői tanács]Genetikailag meghatározott szivacsos kardiomiopátia [szakértői tanács]Vércsoport. Negatív a szülőknek és pozitív a gyerekeknek? [Szakértői tanács]Hogyan ellenőrizhető a rákra való hajlam? [Szakértői tanács]Folsav és B12-vitamin, valamint az MTHFR mutáció [szakértői tipp]Irodalom a genetikai betegségek diagnosztizálásáról [szakértői tanács]MTHFR génmutáció és az azt követő terhesség [szakértői tanács]MTHFR génmutáció, vetélés és azt követő terhesség [szakértői tanács]V. faktor Leiden és PAI 1 mutáció és terhesség [szakértői tanács]Génmutációk és a trombózis kockázata [Szakértői tanács]Terhesség tervezése és a mentális retardáció valószínűsége [Szakértői tanács]Emelkedett HE4 és a családban előfordult petefészekrák [Szakértői tanács]Génpolimorfizmus és a terhesség megszakításának lehetősége [Szakértői tanács]Egynemű vetélések [szakértői tanács]Spontán vetélés. Hogyan lehet megállapítani az okát? [Szakértői tanács]Pozitív kariotípus és genetikai betegség lehetősége [szakértői tanács]A genetikai hibák és a következő terhesség valószínűsége [Szakértői tanács]Varus 2 főben a családban. Ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Papp tesztje. Mit jelent a 21-es triszómia kockázattal korrigált kockázata 1: 682? [Szakértői tanács]Negatív szülői vércsoport és pozitív gyerek? [Szakértői tanács]Unokatestvér unokái és a genetikai hibák kockázata [szakértői tanács]