A myotonia egy izombetegség, amely elhúzódó izomösszehúzódásokat eredményez. A myotonia oka általában veleszületett genetikai rendellenesség, de hasonló klinikai kép is megjelenhet például a pajzsmirigy diszfunkció következtében. A myotonia egyértelműen akadályozhatja a mindennapi működést, de nem minden olyan beteg igényel kezelést, aki ezt tapasztalja.
A " alom " kifejezés a görög myo szóból származik, ami izmot jelent, és a latin tonus szóból, ami feszültséget jelent. A myotonia lényege, hogy e rendellenesség során különböző típusú izmok hosszan tartó összehúzódásai lépnek fel. A myotonia végső hatása az izomrelaxációs zavarok és a fokozott izommerevség.
Alomtárs: okok
A myotonia akkor fordul elő, ha egy izomsejt – még azután is, hogy az idegrendszer ingerületei már nem érik el – még mindig aktív. Ennek oka általában öröklött genetikai rendellenességek, amelyek az elektrolitok (pl. nátrium- vagy klórionok) szállításának zavarához vezetnek az izomsejtek membránjainak ioncsatornáin keresztül. Példák azokra a betegségekre, amelyekben myotonia fordul elő:
- myotóniás dystrophia
- Becker izomdystrophia
- Thomsen-kór
- veleszületett paramiotonia
- káliumfüggő alom
- myotonia állandó tünetekkel és myotonia változó tünetekkel
Vannak olyan állapotok is, amelyekben a myotonia spektrum zavaraihoz hasonló tünetek jelentkezhetnek. Példák az ilyen egységekre:
- pajzsmirigyműködési zavar
- neuromiotónia (Izsák-szindróma)
- merev férfi szindróma
Myotonia: klinikai lefolyás
A myotonia különböző típusú izmokat érinthet – a rendellenességek érinthetik mind a szemgolyó körüli izmokat, mind az alsó végtagok izmait vagy a kezek izmait. Emiatt az izmok hosszan tartó összehúzódása megnehezítheti például a hajlított ujjak kiegyenesítését, tüsszögés után a szemhéj felemelésével, ásítás után pedig a myotoniaban szenvedő betegnek rövid távú problémája lehet. szája becsukásával. Korlátozások vonatkozhatnak a test helyzetének megváltoztatására is -Az elhúzódó izomösszehúzódások következtében izomtóniában szenvedő betegeknek problémái lehetnek például az ülő helyzetből való felállással. Feltétlenül veszélyes jelenség, mert fokozott esési hajlamhoz vezethet.A myotonias betegek klinikai képe változó, függ a myotonia jelenlétével összefüggő betegségtől. Előfordul, hogy ugyanazon tevékenység ismételt megismétlése (pl. az ujjak többszöri hajlítása és kiegyenesítése) a myotonia intenzitásának átmeneti csökkenéséhez vezet - ezt a jelenséget "bemelegítésnek" nevezik. Egyes betegeknél azonban ennek az ellenkezője fordul elő - ismételten ugyanaz a mozgás fokozza náluk a myotonia tüneteit. Egyelőre nem sikerült megállapítani, hogy mi a felelős e két jelenség előfordulásáért, de néhány elmélet rendelkezésre áll. Az egyik, a "bemelegítés" jelenség keletkezését magyarázó azon alapul, hogy egy adott mozgás megismétlése serkentheti a (hibás) ioncsatornák aktivitását, és ezáltal a myotonia intenzitásának átmeneti csökkenéséhez vezethet. Néha a hőmérsékletnek a myotonia tüneteinek megjelenésére gyakorolt hatása is észrevehető. A meleg általában enyhíti a betegek kellemetlen érzéseit, míg a hideg esetében a tudósok véleménye megoszlik. Korábban úgy gondolták, hogy az alacsony hőmérséklet súlyosbíthatja a myotonia, vagy akár ki is válthatja azt, és mostanra felfigyelnek arra, hogy vannak olyan betegek, akiknek tünetei a hidegnek való kitettség után csökkennek.
Alomtárs: diagnosztika
A neurológiai vizsgálat alapvető fontosságú a myotonia diagnózisában. A neurológus megkérheti a pácienst, hogy szorítsa ökölbe az öklét, majd próbálja meg kiegyenesíteni – myotonia esetén az ujjak kiegyenesítése észrevehetően késik. Néha az izom hasának ütésével is előidézhető a myotonia jelensége és az ezzel járó elhúzódó izomösszehúzódás. Maguk az izomsejtek diszfunkcióinak kimutatására elektromiográfiás vizsgálatot (EMG) alkalmaznak, amely lehetővé teszi e sejtek túlzott összehúzódási aktivitásának kimutatását, még akkor is, amikor az izomrost ellazul. A myotonia okának meghatározása viszont lehetséges a páciens genetikai vizsgálatával.
Almostárs: kezelés
Nem minden myotoniás beteg igényel kezelést erre az állapotra. A fent említett állapotok tüneteinek enyhítésére kezelés áll rendelkezésre, azonban a genetikai rendellenességek korrekcióját célzó oki kezelés nem ismert. Olyan szerek, mint a görcsoldók, fenitoin, karbamazepin éskinin. A rehabilitáció nagyon fontos a betegek lehető legmagasabb kondíciójának megőrzéséhez is.