Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!

Az örökletes mell- és petefészekrákot leggyakrabban a BRCA1 és BRCA2 gének mutációja okozza. A BRCA1 és BRCA2 gének anti-onkogének, amelyek feladata a daganatos betegségek megelőzése. E gének mutációi e funkció elvesztését eredményezik, és rák kialakulásához vezethetnek. Tudja meg, mikor fokozódik genetikai hajlama a rákra, és hogyan csökkentheti a mell- és petefészekrák kockázatát.

A BRCA1 és BRCA2 gének biztosítják, hogy a sejtek ne osztódjanak túl gyorsan. A BRCA1 gént 1994-ben fedezték fel. A 17. kromoszómán található, és a szupresszor génekhez (anti-onkogének) tartozik. A mutációk „kikapcsolják” a gént és elveszítik funkcióját.

A rekord kedvéért: mindannyiunknak két-két génkészlete van, amelyeket apánktól és anyánktól örököltünk (egy-egy). Ha az egyik BRCA1 gén megsérül, semmi rossz nem történik, mert a funkcióját a másik pár veszi át. De amikor a BRCA1 gén második példánya is megsérül akár egy sejtben is, rák alakulhat ki.

Örökletes mell- és petefészekrák: családi hajlamok

Ha örökletes hajlamunk van a mell- és petefészekrákra, úgy jövünk a világra, hogy egy gén már sérült. Ez azt jelenti, hogy kezdettől fogva nagyobb a rák kialakulásának kockázata. A BRCA1 gén főként a mell és a petefészek szöveteiben játszik szerepet. Ha nem működik megfelelően, a mellrák kockázata körülbelül 80 százalék, a petefészek-, petevezeték- és hashártyarák pedig körülbelül 40 százalék.

A mutált BRCA1 gén körülbelül 200 000 hordozója él Lengyelországban, ezek fele nő.

Ezért az öröklött génmutációval rendelkező családokban számos olyan betegséget figyelnek meg, amelyeket viszonylag korai felnőttkorban diagnosztizálnak, és további jellemző a daganatok jelenléte ugyanazon szervekben. A prosztatarák, a vastagbélrák, a gégerák és a bőrrák is gyakrabban fordul elő a mutált BRCA1 gén hordozóinak családjaiban.

A sérült BRCA1 és BRCA2 gének mell- és petefészekrákot okoznak

A fő védelmező géneket, például a BRCA1-et, bizonyos szervekben más gének is támogatják. Ezek közé tartozik az 1995-ben felfedezett BRCA2 gén. A BRCA2 gén károsodása a lengyel populációbana mell- és petefészekrák ritka oka, de a családban előfordult gyomorrák és férfi mellrák is.

A megbetegedés kockázata egyértelműen alacsonyabb, mint a BRCA1 gén mutációja esetén, és eléri a 30-55%-ot. mellrák esetében, és 25 százalék. petefészekrák esetében. Vannak más támogató gének is a szervezetünkben (pl. NOD2, CHEK2), de kisebb a megbetegedések kockázata károsodás esetén. Az egyének gyakran betegek, vagy a daganatok eltérő lokalizációjúak (pl. prosztata, pajzsmirigy, vese).

Ha a tényeket nem gyűjtik össze megfelelően, amit csak egy tapaszt alt genetikus tud megtenni, akkor az adott családban nem merül fel a rákos megbetegedések öröklött hajlamának gyanúja. Az anti-onkogének szerepe egy autó példáján szemléltethető. A BRCA1 gén olyan motor szerepét tölti be, amely meghatározza a hatékony mozgás képességét. Ha megsérül, sokáig nem indul el az autó és komoly problémákkal kell szembenéznünk (általános felújítás és nagy kiadások). A többi támasztógén egy kicsit kevésbé tűnik fontosnak, de üzemanyag hiányában, alacsony akkumulátor, rozsdás kábelek hiányában a jármű nem mozdul. Természetesen a probléma kisebb és könnyebben orvosolható.

Ezenkívül előfordul, hogy az egyik autómodell alkatrészei beleillenek a másikba. Hasonlóképpen, a természetben is létezik a "pótalkatrészek" gazdaságos kezelése - a támogató gének több szervben közösek, ezért emlő-, pajzsmirigy-, prosztata- és veserák alakul ki ugyanazon gének mutációinak hordozóiban.

Hasznos lesz számodra

Hogyan csökkentsük a mellrák kockázatát

Azok a nők, akiknél kiderült, hogy a rák kialakulásáért felelős génmutációkat mutatnak be, csökkenthetik a rák kockázatát:

  • a lehető leghosszabb szoptatás (mutált BRCA1 gén hordozójában az összesen másfél éves szoptatás kb. 50%-kal csökkenti a mellrák kockázatát);
  • az első menstruáció késése intenzív edzés miatt (fontos a hordozó lányai számára);
  • a hormonális fogamzásgátlás megfelelő alkalmazása, azaz a szájon át szedhető készítmények kerülése 30 éves kor előtt és rövid használat 30 éves kor után (lehetőleg perkután úton);
  • életmódmódosítás a megfelelő testsúly megőrzése, a stimulánsok (dohányzás!) elkerülése és a mediterrán étrend elemeinek beiktatása a napi menübe

Veszélyes BRCA1 és BRCA2 mutációk

Az egyéni rákkockázatot nehéz meghatározni. A BRCA1 génmutációt hordozók esetében a kockázat körülbelül 2-2,5-szeresére nő, ha a nőnek az MTHFR génben is mutációja van. Viszont a szelén anyagcseréért felelős gének mutációi(pl. GPX1) növelheti vagy csökkentheti a betegség kialakulásának kockázatát a táplálékkal biztosított szelénszinttől függően.

Angelina Jolie-ban a mellrák kialakulásának kockázatát 87 százalékra, a petefészekrák kialakulásának kockázatát 50 százalékra becsülték, ami összhangban van a BRCA1 génmutációt hordozók nagy populációiban végzett megfigyelésekkel. Az ilyen megfigyeléseknek köszönhetően arra lehet számítani, hogy a mutált BRCA1 gén hordozóinak felében 50 éves kor előtt mellrák alakul ki, és ez az arány az életkorral nő. De csökkenthető a mellrák kialakulásának kockázata (lásd a fenti keretes szöveget).

Petefészek- és mellrák megelőzése: milyen vizsgálatok?

A pozitív családi anamnézissel rendelkezőknek érdemes genetikai klinikát felkeresni – a központok címei megtalálhatók a Szczecini Nemzetközi Örökletes Rákkutató Központ honlapján (www.genetyka.com). A génmutáció meghatározása magánlaboratóriumban is elvégezhető (a BRCA1 gén megjelölése kb. 300 PLN-be kerül)

A rák kialakulására való hajlam korai felismerése lehetővé teszi a megelőző intézkedések megtételét. Lengyelországban létezik egy, az Egészségügyi Minisztérium által finanszírozott program, amely speciális onkológiai felügyelet mellett kiterjed a mellrák kialakulásának magas kockázatával küzdő nőkre. A veszélyeztetett nők már a 30-as éveikben járnak szakorvosi felügyelet alatt.

Az egyik legfontosabb vizsgálat az emlő ultrahang, amely a BRCA1 gén mutációja által okozott örökletes emlőrák esetén még jobban kimutatható, mint a mammográfia. Ezen túlmenően a betegség kialakulásának kockázata csökkenthető a tamoxifen rövid távú kezelésének mielőbbi bevezetésével

Hasonló kezelést alkalmaznak mellrák kialakulása után is, hogy megvédjék a másik mellet. Ezenkívül a veszélyeztetett nőknek javasolt a függelékek eltávolítása, ami a legjobb az összes tervezett gyermek születése után és a menopauza előtt (általában 40 éves kor körül). Csak néhány nő kezelhető profilaktikus mastectomiával (mindkét emlő eltávolítása) a megbetegedés előtt. Nem szabad azonban elfelejteni, hogy az ilyen műtét nem csökkenti a petefészekrák kockázatát.

Az orvosi statisztikák megerősítik, hogy a sikeres mellrákműtét után a BRCA1 mutációhordozók gyakran meghalnak petefészekrákban.

Hasznos lesz számodra

A BRCA1 és BRCA2 gének tanulmányozása. Kinek kell elvégeznie a tesztet?

A BRCA1 és BRCA2 géntesztet olyan nőknek kell elvégezniük, akiknél (a populációs kockázathoz képest) fokozott a mell- és/vagy petefészekrák kialakulásának kockázata, azaz:

  • családjában legalább 2 mellrákos eset volt (legfeljebb három generációval ezelőtt),petefészekrák vagy mindkettő, különösen, ha a betegséget 50 éves kor előtt diagnosztizálták;
  • életkortól függetlenül vagy maguk is mell- vagy petefészekrákban szenvednek, vagy közeli hozzátartozóik mell- vagy petefészekrákban szenvednek (főleg, ha korábban h altak meg);
  • a betegség atipikus formáját tapaszt alta, például amikor a rákot fiatalon (40 év körül) diagnosztizálták, kétoldali volt, vagy rokon férfiban fordult elő;
  • a mellrákon kívül a rokonok körében előfordult prosztatarák, gégerák, melanoma;
  • nem rosszindulatú elváltozásokat, például cisztákat a mellben vagy a petefészekben diagnosztizáltak, ha hormonpótló terápiát terveznek vagy már alkalmaznak;
  • olyan családtagjaik vannak, akiknél BRCA1 vagy BRCA2 mutációt diagnosztizáltak.

"Zdrowie" havi

Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!

Kategória:

Onkológia