Az albinizmus vagy veleszületett albinizmus egy pigment örökletes hiánya vagy hiánya a bőrben, a hajban és a szem íriszében. Az ilyen tulajdonságokkal rendelkező embereket albínóknak nevezik – nagyon világos bőrük, fehér hajuk, szempillájuk és szemöldökük van. Az albinizmus azonban gyakran károsodással is jár. Tudja meg, mik az albinizmus okai és tünetei, és lehetséges-e a kezelése.

Albinizmus (veleszületett albinizmus) , amelyet általában betegségnek tartanak, valójában egy olyan hiba, amely a pigment (pigment) hiányából áll a szemekben, a bőrben és a hajban, ami a melanin. A veleszületett albinizmus általában a születés után jelentkezik, ellentétben a vitiligóval, amely sokkal később jelentkezik.

Az albinizmus viszonylag ritka – 10 000 000 születésből egyszer fordul elő (Tanzánia kivétel, ahol 200 gyermekből 1 albínó születik). A megfelelő (általánosított) albinizmuson kívül létezik helyi (részleges) albinizmus is.

Albinizmus (veleszületett albinizmus) - okai

Az albinizmus genetikai betegség, ezért ebben a betegségben a génöröklődés a meghatározó, vagyis ahhoz, hogy a gyermekben az albinizmus jellemzői alakuljanak ki, mind az anyától, mind az apától (vagy csak az egyiktől) kell örökölnie. szülők). ) egy gén felelős a hibáért.

Ez a betegség teljesen véletlenül öröklődik, így minden etnikai csoportot érinthet. Nem ritka, hogy az albínók szülei egészségesek annak ellenére, hogy a kóros gént hordozzák.

Az albinizmus közvetlen oka egy olyan enzim - tirozináz - hiánya, amely a melanin prekurzort melanin pigmentté alakítja.

Albinizmus (veleszületett albinizmus) - típusok és tünetek

1. Generalizált veleszületett albinizmus (a megfelelő albinizmus)

Ahhoz, hogy a gyermekben kialakuljanak a generalizált vitiligo tünetei, örökölnie kell egy gént, amely felelős a rendellenességért mind az anyától, mind az apától. Az ilyen hibás gyermeknek születésétől fogva világos rózsaszínű a bőre (ezt a vékony, nagyon világos bőrön keresztüli erek megjelenése okozza). Kezdetben kis elszíneződött foltok láthatók az újszülött testén. Idővelmeszelési foltokmegnövekszik és elkezd összeolvadniegymással, az egész test egy részét elfoglalva.

Az albínók rendkívül túlérzékenyek a napfényre, mivel nem termelnek melanint, ami megvédi a bőrt a napfény káros hatásaitól. Ennek eredményeként az albínóknál gyakran alakul ki bőrpír, hólyagok, eróziók és hyperkeratosis a bőrön.

A veleszületett vitiligóban szenvedők haja fehér vagy fehér-sárga, és nagyon ritkán rózsaszín vagy vörös írisze is lehet (sőt, a szem írisze legtöbbször színtelen, csak az erek látszanak rajta ez – innen a szín) . Általában az albínók képesek elegendő melanint termelni ahhoz, hogy a szemüket világoskékre színezzék. A bőrvitiligo a körmök vitiligojával és látászavarokkal jár együtt, például fényfóbia, nystagmus, retina elváltozások.

2. Részleges veleszületett albinizmus (helyi albinizmus)

A gyermeknek csak az egyik szülőjétől kell örökölnie az abnormális gént ahhoz, hogy a gyermekben megjelenjenek a részleges vitiligo tünetei.

Részleges albinizmusáltalában a bőr elszíneződéseként nyilvánul meg, aholvitiligo foltokszegélyezik az idegeket és a hajat. Leggyakrabban a homlok középvonalán jelentkezik a bőr elszíneződése, amely a hajat, a szempillákat és a szemöldököt is érintheti. Valójában a kéz és a láb bőrén soha nem jelennek meg változások. Az ebben a betegségben szenvedő emberek íriszének színe néha eltérő.

Ebben az esetben előfordulhat, hogy a gyermek nem kapja meg a betegséget annak ellenére, hogy átvette a betegségért felelős gént.

Albinizmus (veleszületett albinizmus) és fogyatékosság

A vitiligot egyéb tünetek is kísérhetik. A bőr elváltozásain kívül bizonyos típusú rendellenességek is előfordulhatnak, például szembetegség vagy halláskárosodás. Ezeknek a szindrómáknak az öröklődése kissé eltér a veleszületett albinizmustól. Az egyik ilyen szindróma például a Mende-szindróma, amelyben a fehér foltokat süketnéma kíséri.

Albinizmus (veleszületett albinizmus) - lehetséges a kezelés?

Az albinizmus nem gyógyítható. A beteg csak kerülje a napfényt. Erre a célra magas UV-szűrős fényvédőt kell használnia.

Kategória:

Bőrgyógyászat