A Patau-szindróma vagy a 13-as kromoszóma triszómia összetett születési rendellenességek komplexuma. Ennek a halálos genetikai betegségnek a kockázata megnő azoknál a nőknél, akik úgy döntöttek, hogy 35 vagy 40 éves koruk után gyermeket szülnek. Mik a Patau-szindróma okai és tünetei? Mi az ilyen típusú betegség kezelése? A Patau-szindróma örökletes?

Patau szindróma születési rendellenességek komplexuma( letális genetikai hiba szindróma ) ennek oka a 13-as kromoszóma egy extra harmadik másolatának jelenléte a DNS-ben.A 13. kromoszóma triszómiaa triszómia legritkább és legsúlyosabb formája, 1: 8000-12 000 csecsemőnél diagnosztizálják. Az orvosok tapasztalatai azt mutatják, hogy a lányokat gyakrabban érinti. A hím magzatok általában nem élik meg születéséig.

Patau-szindróma: okai

A tárgy altkromoszóma aberrációtokozhatja a homológ kromoszómák (apa és anya) helytelen és - amit hangsúlyozni kell - spontán szétválása a szaporodási sejtek generálása során. Ennek következtében az egész tetrad az egyik ivarsejtbe kerül (egy kromoszómája túl sok van, azaz n + 1), míg ebből a párból egyetlen kromoszóma sem kerül a másikba.

A 13. kromoszóma triszómiájának oka lehet az is - a kiegyensúlyozott transzlokációk csoportjába tartozó -, amelyre a kromoszómák átrendeződése esetén lehet hivatkozni, azaz az egyik párból egy kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik. pár. A transzlokáció vagy örökölhető a szülőtől, vagy a megtermékenyítés során következhet be.

Patau-szindróma: tünetek

  • Szülés előtti tünetek

Patau szindróma már a terhesség második trimeszterében diagnosztizálható. Majd az ultrahangos vizsgálat során láthatod többek között a fizikai fejlődés visszamaradása vagy mikrokefália

  • Szülés utáni tünetek

Patau szindrómatöbb tucat különböző defektusból áll, ezért a legjellemzőbb tüneteket az alábbiakban soroljuk feltünetek:

  • alacsony születési súly
  • izomtónus csökkentése
  • fejbőrhiba
  • holoprosencephalia (az előagy hiányos osztódása)
  • súlyos látássérülés (beleértve a küklopszokat is – két szemgolyó helyett egy van)
  • rendellenesen fejlett orr
  • ajak- és/vagy szájpadhasadék
  • a fülkagyló számos hibája, pl. alacsony pozíció
  • a végtagok anomáliái (pl. további ujjak vagy lábujjak, az ujjak elhelyezkedése "sörétes kalapács", kiemelkedő sarok);

Ezenkívül diagnosztizálhat szív- és vesehibákat, agyi fejlődési rendellenességeket és idegcső defektusokat, fiúknál a kriptorchidizmust, lányoknál pedig a méh fejlődési rendellenességeit.

Megjegyzendő, hogy a fent említett A rendellenességek nem egyszerre jelentkeznek, és súlyosságuk mértéke elsősorban a genetikai rendellenesség típusától függ (egy extra kromoszóma egészének vagy csak egy részének jelenléte).

Patau csapat: diagnosztika

  • Diagnosztika a születés előtti időszakban

Az első vizsgálat, amely során a Patau-szindróma kezdetben diagnosztizálható, a fent említett Ultrahang. Ha a betegség gyanúja merül fel, az orvos invazív prenatális vizsgálatokra utalhatja a beteget, például magzatvíz vizsgálatra vagy chorionboholy-mintavételre. Az összegyűjtött sejtanyag alapján citogenetikai vizsgálatokat végeznek, amelyek 99%-os biztonsággal igazolhatják a betegség jelenlétét

  • Diagnosztika gyermek születése után

A szülés után a kromoszómaanalízisen alapuló genetikai teszteket ismételten elvégzik a végső diagnózishoz

Patau csapata: prognózis

A születési rendellenességek együttélése miatt a legtöbb (becslések szerint 80%) Patau-szindrómás gyermek a születést követő napokon vagy heteken belül meghal. A betegek több mint 90%-a nem éli meg az első életév végét, a betegek mindössze 5%-a éri el a három éves kort.

Patau-szindróma: kezelés

A tünetek sokfélesége miatt a kezelés a gyermek egészségi állapotától függ. Emiatt szükség lehet például ajak- vagy szájpadhasadék műtétre vagy szívhibára. A fizikoterápia óriási szerepet játszik a tüneti kezelésben.

Patau csapata: kockázati tényezők

E genetikai betegség kialakulásának kockázata nő azoknál a nőknél, akik úgy döntöttek, hogy 35 vagy 40 éves koruk után gyermeket szülnek.

Egy másik tényező, amely növeli a Patau-szindróma kockázatát, hogy az egyik szülő hordozza a 13. pár kiegyensúlyozott kromoszómájának transzlokációját.

A Patau-szindróma örökletes?

Még ha az egyik szülő ekvivalens transzlokációt hordoz is - ami a 13. kromoszóma triszómiájának egyik oka - a hibás géneket nem kell továbbadni az utódoknak.

Arra is van lehetőséghogy a gyermek ugyanazt a kiegyensúlyozott transzlokációt örökli, mint a szülő, de nem fog kellemetlenséget tapasztalni, vagy fejlődési késéssel fog megszületni (a kockázat az átlagosnál nagyobb). Az is megtörténhet, hogy a terhesség vetéléssel végződik.

  • Marfan-szindróma: okok, tünetek, kezelés
  • Fabry-kór: okok, öröklődés, tünetek és kezelés
  • Edwards-szindróma - okok, tünetek, kezelés
  • Down-szindróma - okok, lefolyás, diagnózis
  • Anencephalia (anencephalia) - idegcső defektus

Kategória:

Genetikai betegségek