A Fanconi-féle vérszegénység a veleszületett vérszegénység egy fajtája, ritka és súlyos genetikai betegség. A fő tünetek a még embrionális csonthibák, az alacsony termet és az arc jellegzetes megjelenése. Mik a Fanconi-vérszegénység egyéb tünetei?

Fanconi Anémiaegy csontvelő-betegség, amely leukémiát okoz. Csontokat deformál, károsítja és megzavarja az idegrendszer működését

A betegség első stádiumait néha összetévesztik más betegségekkel, ezért a túl késői diagnózis és a kezelés hiánya a betegség kialakulásának kezdetén magas beteghalandóságot eredményez.

Fanconi vérszegénység károsítja a csontvelőt

A betegség károsítja a csontvelő működését, csökkenti az összes vérkomponens mennyiségét. A csontvelőben képződnek vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és vérlemezkék az őssejtek számos osztódása következtében. Ezek a sejtek ezután belépnek a véráramba.

Aplasztikus vérszegénységben az őssejtek károsodnak, ami csökkenti a belőlük keletkező sejtek számát

Az aplasztikus anémia bármely életkorban előfordulhat, és ezt szerzett vagy veleszületett diszfunkció okozhatja. A veleszületett aplasztikus anémiátFanconi vérszegénységnek .

Fanconi vérszegénység tünetei

A betegség jellemző tünetei:

  • alacsony emelkedés
  • hiányzik vagy deformálódott hüvelykujj vagy extra ujj
  • bőrelszíneződés (bőrfoltok: barna vagy kávé és tej színe, nagy szeplők)
  • mikrokefália, azaz a koponya természetellenesen kicsi méretei
  • jellegzetes arckifejezés (alsó állkapocs deformációja, széles orr a tövénél)
  • csonthibák

Ezenkívül előfordulhatnak olyan tünetek, mint például:

  • idegrendszeri, látási (ptosis, strabismus, szürkehályog) és hallászavarok
  • mentális retardáció, tanulási zavar
  • az urogenitális rendszer hibái (a fiúknak kicsi a pénisz, vagy nincs hímtagja, kicsi a herék; a lányoknak nincs méhük vagy hüvelyük, korai menopauza
  • szívhibák
  • csípőízületi diszplázia

Fanconi vérszegénység végre kezelhető!

- A Fanconi-féle vérszegénység ritka betegség. Nagyon veszélyes. Egya betegek harmadánál akut mieloid leukémia alakul ki. Néhányan közülük meghalnak. Különféle fertőzések kockázata is fennáll. Az egyetlen hatékony kezelés a csontvelőből vagy köldökzsinórvérből származó őssejtek átültetése – magyarázza Dr. Marek Ussowicz, a Wroclawi Orvosi Egyetem Csontvelő-transzplantációs, Hematológiai és Gyermekonkológiai Tanszékének gyermekgyógyászati ​​és transzplantációs szakorvosa (forrás: poranny. pl, 2011.06.23.)

2011-ben az orvosoknak sikerült meggyógyítaniuk egy Białystok közelében élő 12 éves lányt Fanconi vérszegénységből. A Paluszek Dominikában diagnosztizált Fanconi vérszegénységét köldökzsinórvérrel és öccse csontvelőjéből származó őssejtekkel gyógyították meg. A donorok hosszú távú keresése a sejtek antigén-inkompatibilitásával zárult a lány sejtjeivel.

Dominika édesanyja következő terhessége mentette meg nagyobbik lányát. Szüléskor köldökzsinórvért vettek és rögzítettek. Egy évvel később a csontvelőt összegyűjtötték a lány öccsétől. A transzplantáció előtt egy Fanconi-féle vérszegénységben szenvedő személy súlyos kemoterápián esik át. Feladata a csontvelő teljes elpusztítása.

Fanconi vérszegénységi tesztek

Az alapvető dráma egy teszt a fehérvérsejtek regenerációjának sebességére. Ha az őket károsító anyagokkal érintkezve a fehérvérsejtek gyorsan képesek regenerálódni, az aplasztikus vérszegénység kizárható.

Ha a regenerációs képessége csökken, és a fehérvérsejtjei a normálisnál lassabban halmozódnak fel, akkor fanconi vérszegénységre gyanakodhat.

Kezelési módszerek az aplasztikus anémia kezelésére

Az aplasztikus anémia kezelése nem mindig hozza meg a kívánt eredményt. Csak néhány beteg számára előnyös az androgénekkel (férfi hormonokkal) végzett kezelés, amelyek mozgósítják a szervezetet vörösvérsejtek termelésére. A kutatás jelenlegi állása szerint hatékony kezelési módszer a csontvelő-őssejt-transzplantáció

A szakemberek olyan génterápiát fejlesztenek ki, amely tartósan leküzdi a betegek Fanconi-féle vérszegénységét.

Hasznos lesz számodra

A betegség neve Guido Fanconi svájci gyermekorvos nevéből származik, aki 1927-ben elsőként írta le a betegség tüneteit. A vérszegénységet nem szabad összetéveszteni a Fanconi-szindrómával, egy vesebetegséggel, amelyet ugyanarról a szakemberről neveztek el.

Kategória:

Kardiológia