A kreténizmus nemcsak sértés, hanem az orvostudományban megkülönböztetett betegség is. A kreténizmus tünetei az értelmi zavaroktól a számos szomatikus problémáig terjednek. A kreténizmus egyedülálló módon csökkentheti az emberek életminőségét, másrészt viszont a kezelés segíthet megelőzni a kreténizmus hatásait. Melyek a kreténizmus okai, tünetei és hogyan kezelik?
Kreténizmus(más néven huncutság) az egyik betegség entitás neve, bár manapság a „bolond” szót elsősorban azért használjuk, hogy valakit megbántsunk. A pejoratív értelemben használt szó népszerűsége valószínűleg annak tudható be, hogy manapságkreténizmusritkán fordul elő - ezt az újszülöttek megfelelően lefolytatott szűrésének köszönhetjük. A kreténizmus mindkét nemnél előfordulhat, de gyakrabban - akár kétszer - lányoknál.
A probléma neve arra utal, hogy a betegek intellektuális diszfunkciót tapasztalnak a folyamat során, de egyértelműen nem ezek jelentik a kreténizmus egyedüli tüneteit – az ezzel a készülékkel rendelkező betegeknek különféle szomatikus tünetei is vannak. Nekik köszönhető, hogy az ember világrajövetele után alapvetően azonnal felismerhető a kreténizmus - de mi az oka ennek a szokatlan hangzású betegségnek?
A statisztikák szerint a kreténizmus 3-4 ezer élveszületésből 1-nél fordul elő
Kretinizmus: okai
A pajzsmirigy diszfunkció, pontosabban a veleszületett hypothyreosis hozzájárul a kreténizmushoz. Ilyen problémát okozhat a pajzsmirigy alulműködése (főleg, ha nem megfelelően kezelik) egy terhes nőnél - terhesség alatt a gyermek pajzsmirigye termel bizonyos mennyiségű hormont, de ezek nem elegendőek, és a baba valahogy felhasználja azokat a pajzsmirigyhormonokat, amelyek az anya szervezete termeli.. Ha egy terhes nő pajzsmirigy-alulműködéssel küszködik, nem csak neki van pajzsmirigyhormon-hiánya, hanem leszármazottjának is – végül a gyermekben veleszületett pajzsmirigy alulműködés alakulhat ki.
A kreténizmus oka - különösen a múltban - szintén a jódhiány volt. Ez az elem nagyon fontos a hormonok termelésébenés emiatt a kreténizmust leggyakrabban a hegyvidéki régiókban figyelték meg, ahol a legkevesebb jód található. Jelenleg ritkán fordul elő veleszületett pajzsmirigy alulműködés, amely a szervezetben lévő jódhiányból adódik – ez a helyzet elsősorban az általunk fogyasztott só jóddal való dúsítása miatt következik be.
A kreténizmusnak még egy oka lehet – ez genetikai mutációk. Olyan genetikai kódbeli eltérésekről beszélünk, amelyek a pajzsmirigyhormonok átalakulásának zavaraihoz vezetnek (pl. tirozin átalakul kész pajzsmirigyhormonokká) – végső soron ez a páciensnél a pajzsmirigy mennyiségének csökkenéséhez vezethet. hormonok, a veleszületett hypothyreosis kialakulása és végül a kreténizmus kialakulása
Kretinizmus: tünetek
A pajzsmirigyhormonok nélkülözhetetlenek az egész szervezet működéséhez, ezért a kreténizmus és az ehhez vezető veleszületett pajzsmirigy alulműködés esetén a betegek különböző szervi bántalmakat tapasztalnak. A probléma első tünetei röviddel a baba születése után jelentkezhetnek – ezek lehetnek:
- nyelvbővítés (macroglossia);
- csökkent aktivitás a gyermekben;
- újszülöttek elhúzódó sárgasága;
- sápadt bőr;
- száraz bőr;
- táplálékfelvételi problémák;
- lassabb emésztőrendszeri tevékenység (elsősorban székrekedésre való hajlamban nyilvánul meg)
A beteg fejlődésével (a betegség kezelésének hiányában) a kreténizmus megléte egyre több rendellenességet okozhat. A pajzsmirigyhormonok hiánya számos fejlődési rendellenességhez vezethet, például a mandibula fejletlenségéhez, az arc kiszélesedéséhez vagy a fogak késleltetett, végső soron károsodott fejlődéséhez. A kreténizmus növekedési zavarokat is eredményezhet (főleg a csontváz fejlődési zavarai miatt), az egyén szexuális fejlődési zavarokhoz is vezethet, beleértve a meddőséget is.
Lehetetlen nem megemlíteni a kreténizmus ezen tüneteit, amelyek alapvetően adták ennek a problémának a nevét. Intellektuális zavarokról beszélünk – a korai fejlődési stádiumban lévő, kezeletlen kreténizmusban szenvedő betegeknél ez lelassulhat, és végül jelentős mértékű mentális retardációt is tapasztalhatnak
FontosKreténizmus: diagnosztika
Jelenleg a veleszületett hypothyreosis - amely a kreténizmushoz vezető fő patológia - nagyon gyorsan diagnosztizálódik. Ez legalábbis azokban az országokban van így, ahol megfelelő kutatás folyikújszülöttek szűrése, amelyhez Lengyelország tartozik. A veleszületett hypothyreosis kimutatására alkalmas teszt a TSH (thyreotropin) szintjének meghatározása. Az újszülöttnél a normálnál magasabb TSH eredmény a pajzsmirigyhormonok hiányára utalhat. Ha ez az állapot beigazolódik, a beteget azonnal kezelik
Kreténizmus kezelése. Betegség prognózis
A kreténizmus kezelésére farmakoterápiát alkalmaznak - a betegek a hiányzó pajzsmirigyhormonok készítményeit kapják. Nagyon fontos, hogy a veleszületett pajzsmirigy alulműködést a lehető legkorábban felismerjék és kezeljék – a kreténizmusban szenvedő betegek prognózisa ettől függ.
A veleszületett hypothyreosisban szenvedő betegek prognózisa eltérő lehet attól függően, hogy milyen gyorsan kezelik őket. Azoknak a gyerekeknek, akik gyorsan elkezdték kapni a pajzsmirigyhormonokat, és akiknél nem alakult ki teljes kreténizmus, a prognózis jó - nem kell értelmi zavarokat kifejteni, és várható élettartamuk hasonló lehet más emberekéhez. Rosszabb azonban, ha a kezelést valamilyen okból késve kezdik meg, és a betegnél a kreténizmus tünetei jelentkeznek – a legtöbb probléma (beleértve a mentális retardációt is) már nem orvosolható a betegség ezen szakaszában.
A szerzőrőlÍj. Tomasz NęckiA Poznańi Orvostudományi Egyetem orvosi karán végzett. A lengyel tenger csodálója (leginkább fejhallgatóval a fülében sétál a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való munka során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.