A talaszémia (pajzsmirigysejtes vérszegénység) a genetikailag meghatározott vérszegénységek (vérszegénység) csoportja, amely a gyermek fejletlenségéhez, vagy akár méhen belüli halálhoz vezethet. Mik a thalassemia okai és tünetei? Mi a kezelés?
Thalassemia( pajzsmirigysejtes vérszegénység ) a genetikailag meghatározott hemolitikus anémia csoportja, azaz a vérszegénység, amelyben gyors és túlzott mértékű a vérszegénység. a vörösvérsejtek (eritrociták) lebomlása.
A talasszémiák főként a Földközi-tenger térségében, Afrikában és Ázsiában találhatók. Becslések szerint 4,83 százalék. a világ általános lakossága a talaszémia egyik formájának génjét hordozza. Becslések szerint a következő 20 évben a betegség nyilvánvaló formájával születettek száma a világon eléri a 900 000-et, ezért súlyos egészségügyi problémaként kezelik.
Thalassemia - okai
A talaszémia oka annak a génnek a hibája, amely információt tartalmaz a hemoglobin molekula szerkezetéről - az oxigénszállításért felelős vörös vér pigment
A hemoglobin hemből és egy globin láncoknak nevezett burokból áll. Egy genetikai hiba következtében ez utóbbi termelése megzavarodik. Ennek következménye a vörösvértestek pusztulása a csontvelőben és a lépben, valamint a vérszegénység továbbfejlődése. A globinláncoknak öt típusa van, de a betegség általában az alfa- és béta-láncok termelődésének csökkenéséhez vezet, ezért a betegségnek két formáját különböztetjük meg: az alfa-talaszémiát és a béta-talaszémiát, ez utóbbi a leggyakoribb.
A betegség a legtöbb esetben autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen, mindkét szülőtől hibás géneket kell kapnia.
Thalassemia - tünetek
A béta-talaszémiának két formája van:
- enyhe - általában tünetmentes. Az első életév végén a gyermek lép megnagyobbodhat
- súlyos -Cooley vérszegénység- közvetlenül a születés után sárgaság, lép és máj megnagyobbodás, valamint bőrfekélyesedés a boka területén. Jellemző a nagy has (orvosi terminológiában hepatosplenomegalia) és az ún. mongoid arc (maxilláris hipertrófia a felső metszőfogak kiemelkedésévelelöl)
A talaszémia legsúlyosabb formájában - alfa-talaszémia - az alfa-láncok teljes hiánya a méhen belüli halálhoz (vagy röviddel a születés után) vagy általános magzati ödémához vezethet.
Thalassemia - diagnózis
Ha thalassaemia gyanúja merül fel, vérképet és csontvelővizsgálatot végeznek. A végső diagnózist a hemoglobin elektroforézis teszt (magzati élet során fellépő magas HbF - hemoglobin koncentráció) alapján állítják fel. A genetikai vizsgálat a thalassemia diagnózisában is nagyon fontos szerepet játszik.
Thalassemia kezelés
Enyhe béta-talaszémia esetén nincs szükség kezelésre. A Cooley-féle vérszegénységben szenvedőknek vérátömlesztést kapnak. Előfordulhat, hogy pótolnia kell folsav-, C-vitamin- és cinkhiányát. Egyes esetekben az orvos dönthet úgy, hogy eltávolítja a lépet.
Bibliográfia:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,A talaszémia modern diagnózisa gyermekeknél – saját tapasztalatok,"Journal of Transzfúziós gyógyászat "2011, 4. kötet, 3. szám
Belső betegségek , szerkesztette: Szczeklik A.,Krakkó 2006, 2. évf.