A Bernard-Soulier-szindróma a vérlemezkék (trombociták) szerkezetének veleszületett rendellenessége – nagyon nagyok és kevés van belőlük. Ezenkívül nem kapcsolódnak össze az érkárosodás helyén a vérzés megállítása érdekében. Következésképpen a legkisebb trauma is súlyos és ezáltal életveszélyes vérzést okozhat. Mik a Bernard-Soulier-szindróma okai és tünetei? Mi a kezelés?

Bernard-Soulier szindrómaveleszületett thrombocytopathia, amely a vérlemezkék (PLT) rendellenessége. A betegség kisszámú, nagyon nagy, lekerekített trombocitát termel, ami megakadályozza, hogy megfelelően betöltsék funkcióikat.

Nagyon ritka betegség – körülbelül 100 esetet írtak le az orvosi szakirodalomban, többnyire Japánban, Európában és Észak-Amerikában. Prevalenciája a becslések szerint kevesebb, mint 1/1 000 000, de a számok aluldiagnosztizáltak téves diagnózis miatt (a betegséget gyakran összekeverik más állapotokkal).

Bernard-Soulier-szindróma - okai

A betegséget olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek hozzájárulnak a GPI-b-V-IX komplex hiányához vagy diszfunkciójához a vérlemezkék felszínén. Normál körülmények között a von Willebrand faktorhoz (véralvadási faktor) kötődik, és beindítja a vérlemezkék összekapcsolódási folyamatát az érkárosodás helyén. Ezért elengedhetetlen a vérzés spontán megfékezéséhez

A betegség recesszíven öröklődik, azaz a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gén másolatát a betegség kialakulásához.

Bernard-Soulier-szindróma - tünetek

Közvetlenül a szülés után vagy kora gyermekkorbanvérzéses diathesis tünetei :

  • szubkután vérzés, azaz véraláfutás;
  • túlzott vérzés sérülések után;
  • spontán vérzés az orrból és/vagy az ínyből;
  • nőknél hosszú, nehéz és gyakran nagyon fájdalmas menstruáció;
  • néha előfordul gyomor-bélrendszeri vérzés (akkor vér jelenik meg a székletben vagy hányáskor);
  • vér is megjelenhet a vizeletben;

A tünetek súlyossága a betegség súlyosságától függően változik.

Bernard-Soulier szindróma - diagnózis

A pácienssel folytatott interjún és fizikális vizsgálaton kívül ő rendelmegvizsgálandó:

  • vérlemezkeszám (alulbecsülik, és általában 20 000 és 100 000 μl között van);
  • vérzési idő - elhúzódó és mérsékelt lehet: 5-10 perc vagy erős:>20 perc. Ezenkívül nem figyelhető meg alvadékképződés;
  • VIII. faktor szint - von Willebrand komplex;
  • funkcionális tesztek (thrombocyta adhézió, aggregáció, degranuláció);
  • risztocetin által kiváltott thrombocytaagglutináció - ebben az esetben a risztocetin nem indítja be a von Willebrand faktor thrombocyta receptorhoz való kötődési folyamatát;

A diagnózist megerősítő tesztáramlási citometriaspecifikus monoklonális antitestek paneljét (AD CD42) alkalmazva. Miután hozzáadták a mintához, egy áramlási citométernek nevezett eszköz elemzi és észleli a rendellenes receptorszerkezetű vérlemezkéket.

Ezenkívül az orvosnak ki kell zárnia más betegségeket is, mint például a May-Hegglin anomáliát, az Epstein-szindrómát, a montreali plakk-szindrómát és a szürke plakk-szindrómát.

Bernard-Soulier szindróma - kezelés

A bőrfelület és a nyálkahártyák vérzése esetén helyi kezelést alkalmazunk. Ha a vérzés súlyosabb, vérlemezke transzfúziót alkalmaznak. Az eljárás hasonló a műtét előtt

A betegeknek még a legkisebb sérüléseket is kerülniük kell, és ne szedjenek olyan gyógyszereket, amelyek rontják a vérlemezkék működését, például az aszpirint.

Erős menstruációs vérzésben szenvedő nőknél a menstruáció leállítása hormonok használatával történik.

A szakirodalomban két olyan őssejt-transzplantációt jelentettek, akik súlyos, életveszélyes vérzésben szenvedtek.

Ha vérzés lép fel, azonnal alkalmazzon hideg kompressziós kötést, és rögzítse a test környékét. A beteget a lehető leghamarabb kórházba kell vinni, ahol szakorvosi segítséget kap.

Bernard-Soulier szindróma - prognózis

Ha a beteg betartja az ajánlásokat (pl. elkerüli a sérüléseket, így az életveszélyes vérzéseket) és folyamatos, megfelelő orvosi ellátás alatt áll, a prognózis kedvező.

Kategória:

Kardiológia