A retinoblasztóma (latinul Retinoblastoma) a gyermekek leggyakoribb intraokuláris rosszindulatú daganata. A betegség első tünete a fehér csillogás megjelenése a szemben, amit a szülők a legkönnyebben láthatnak a gyermekről készült képeken. Mik a retinoblasztóma okai és egyéb tünetei? Hogyan kezelik ezt a szemrákot? Mi a prognózis?

Tartalom:

  1. Retinoblasztóma - a szemgolyó leggyakoribb rosszindulatú daganata gyermekeknél
  2. Retinoblasztóma - okai
  3. Retinoblasztóma – tünetek
  4. Retinoblasztóma - diagnózis
  5. Retinoblasztóma - kezelés
  6. Retinoblasztóma - prognózis

Retinoblasztóma(latinul Retinoblastoma) a szem rosszindulatú daganata, pontosabban intraokuláris daganat, amelynek kialakulását olyan mutációk okozzák, amelyek deaktiválják az RB1 gén kópiáit. retinoblasztóma fehérje. Ez egy genetikailag meghatározott rák.

Retinoblasztóma - a szemgolyó leggyakoribb rosszindulatú daganata gyermekeknél

A retinoblasztóma szinte kizárólag gyermekeknél fordul elő, a 15 év alatti gyermekek rosszindulatú daganatainak 3%-át teszi ki. Előfordulásának gyakorisága 15 000 gyermekből körülbelül 1.

Az esetek 60%-ában a retinoblasztóma egy szemgolyót érintő daganat, egyoldali daganat esetén gyakran 2 év körüli gyermekek szenvednek a betegségtől. Az esetek 15%-a veleszületett daganat. A mindkét szemgolyót érintő kétoldali daganatok korábban, 1 éves kor körül jelentkeznek, a kétoldali daganatok általában veleszületettek

Retinoblasztóma - okai

A retinoblasztóma egy genetikailag meghatározott rák. Az emberi szervezetben olyan gének vannak, amelyek gátolják bizonyos ráktípusok kialakulását, az ún anti-onkogének. Az egyik az anti-onkogén RB1, amely az emberi genom 13. kromoszómáján található.

Ennek az anti-onkogénnek a mutációja retinoblasztóma kialakulását okozza. Abban az esetben, ha a családban előfordult retinoblasztóma, a mutáció gyermeknek való átvitelének valószínűsége körülbelül 50%.

Annak ellenére, hogy a retinoblasztóma egy genetikailag meghatározott rák, a rákos gyermekek 60%-ánál alakul ki rákos megbetegedés, annak ellenére, hogy a családban nem fordult elő ez a betegség.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy egy ilyen genetikai rendellenesség gyakran spontán módon megjelenik a gyermek genomjában az élet során, annak ellenére, hogy hiányzik a szülők által továbbadott hibás gén.

Retinoblasztóma -tünetek

A retinoblasztóma legkorábbi tünete a fehér pupilla káprázás, az ún. leukocoria. Korai szakaszában csak jó megvilágítás mellett és bizonyos szögben látható. A korai leukocoria gyakran megfigyelhető vakufotózásnál.

Egy másik korai tünet a strabismus, amely korábban nem fordult elő a gyermekben. A retinoblasztóma egyéb tünetei közé tartozik a gennyes váladék vagy a szem elülső kamrájába történő bevérzés, valamint a golyva, azaz az egyik szemgolyó megnagyobbodása a megnövekedett intraokuláris nyomás következtében.

Orbitális kötőszöveti gyulladás és exophthalmus is előfordulhat

A retinoblasztóma tünetei a daganat növekedésének típusától, a betegség időtartamától vagy a környező szövetek beszűrődésének mértékétől is függnek.

A daganatnövekedésnek 3 típusa van:

  • Endofita, amikor a daganat a retina belső rétege körül hasadva a szem hátsó része felé növekszik, az ún. üvegtest
  • Exophytic, ahol a daganat a retina belső rétegének területén előrefelé nő, ami leválást okoz, ami gyakran vaksághoz vezet
  • Lapos infiltrátum, amelyet a retina felszínén diffúz növekedés jellemez, az ilyen daganatot nagyon későn diagnosztizálják, gyulladás és gyulladás utáni szövődmények formájában.

A retinoblasztóma főként a véráramon keresztül hajlamos áttétet adni, behatolhat a látóidegbe is, és így az agyba is átterjedhet. A daganat az orbitális csontokba is behatol. A távoli áttétek leggyakrabban az agyban és a koponyacsontokban, valamint a nyaki nyirokcsomókban találhatók.

A retinoblasztómán kívül a retinán belüli növekedéssel összefüggésbe hozható további 3 daganattípus is.

Az első a retinoma, ez egy jóindulatú daganat, amelyet az RB1 mutációval rendelkező betegekben találtak meg. Ez a retinán belüli daganat, amely nem infiltrálódik és nem növekszik meg, és nem hajlamos rosszindulatúvá válni. Az RB1 mutáció enyhe megnyilvánulásának tekintették.

A háromoldalú retinoblasztóma a retinoblasztóma egy olyan típusa, amely magában foglalja a két szem egyidejű érintettségét és az embrionális tobozmirigy betegség jelenlétét. Ez egy daganat, amely a tobozmirigyben, az agy belső mirigyében fordul elő.

A tobozmirigy fő feladata a hormon - melatonin - előállítása, amely szabályozza az emberi cirkadián ritmust. Az embrionális tobozmirigy daganat típusa és szerkezete a retinoblasztómához hasonlít.

Az RB1 mutáció minden betegsejtben jelen van, nem csak a retinában. Jelenléte növeli más daganatok kialakulásának kockázatát, ezért ha retinoblasztómát találnak, rendszeres megelőző vizsgálatokat kell végezni.életed hátralévő részében. A retinoblasztómával együtt élő daganatok leggyakoribb helyei a következők:

  • fej lágyrészei (24%)
  • koponyacsontok (18%)
  • bőr (15%)
  • agy (8%)

Retinoblasztóma - diagnózis

Az alapvető diagnosztikai módszer a szemfenék vizsgálata, i.e. indirekt kolonoszkópia. E vizsgálat alapján a retinoblasztóma esetek 85%-a diagnosztizálható. Hasznos a szem ultrahangvizsgálata is, amely lehetővé teszi a daganat méretének és a retinaleválás mértékének felmérését

A számítógépes tomográfia lehetővé teszi a daganaton belüli jellegzetes meszesedések és a szemgolyón kívüli beszűrődések kimutatását. A mágneses rezonancia képalkotás nem a retinoblasztóma diagnosztizálására használt módszer, mivel nem észleli a meszesedés jelenlétét, hanem csak a szemgolyón belüli daganat jelenlétét igazolja.

A mágneses rezonancia képalkotás azonban hasznos a szemgolyón kívüli szövetekbe való beszivárgás felismerésében, valamint a távoli áttétek kimutatásában

Mivel a retinoblasztóma hajlamos áttétet adni a csontokra és az agyra, nem ritka, hogy csontvelő-biopsziát vagy CSF-et végeznek.

A retinoblasztóma diagnózisa esetén fontos az RB1 mutáció jelenlétének azonosítása is. Ez fontos a beteg kezelése, de a testvérek és a jövőben a betegek gyermekei gondozása szempontjából is.

Ha egy gyermek retinoblasztómában szenved, és RB1 mutációja van, meg kell fontolni a testvérek genetikai vizsgálatát az RB1 mutáció kizárása érdekében

Retinoblasztóma - kezelés

A modern kezelési módszerek nemcsak a szemgolyó megőrzését teszik lehetővé, hanem gyakran a jó látást is. Jelenleg nincs általánosan alkalmazott kezelés a retinoblasztómára. A különböző központoknak saját kezelési rendjük van, amelyekben más-más módszereket részesítenek előnyben. Ennek ellenére a kezelés általános elvei hasonlóak.

A kezelésnek két alapvető módja van: a szisztémás kezelés és a helyi kezelés

A legtöbb esetben a kezelés kemoterápiával kezdődik, azaz egy szisztémás módszerrel, amelynek célja a daganat tömegének csökkentése, majd egy kiválasztott helyi módszer alkalmazása a megmaradt daganatgócok elpusztítása érdekében

Kivételt képeznek a retina perifériáján elhelyezkedő kis daganatok, ekkor azonnal, kemoterápia nélkül helyi módszereket alkalmazunk.

A helyi módszerek közül a következőket különböztetjük meg:

  • krioterápia - ez a módszer kisméretű, legfeljebb 3 mm-es daganatok esetén hatékony. Ez a daganat gyors lefagyásából áll, ami a lebomlását okozza
  • lézeres fotokoaguláció - a krioterápiához hasonló módszer,alacsony hőmérséklet helyett azonban lézersugarat használnak, amely ráadásul tönkreteszi a daganat vaszkularizációját.
  • lézeres termokemoterápia - dióda lézer és infravöröshöz hasonló lézersugár használatát foglalja magában. A magas hőmérséklet tumornekrózist okoz. Segédanyagként a beavatkozás előtt kemoterápiát adunk, és a daganatot mikroszkóp alatt lézeres fotokoagulációval, azaz lézerrel helyileg roncsoljuk.
  • sugárterápia - ebben a csoportban megkülönböztetik a brachyterápiát, vagyis azt az eljárást, amely abból áll, hogy lemezeket varrnak radioaktív izotóppal a szemgolyóra. Ezt a módszert nagy daganatok kezelésére használják, amikor a kevésbé invazív módszerek nem váltak be. A teleradioterápia ezzel szemben a szemgolyó külső mezőből történő besugárzásából áll. Ezt a módszert nagyméretű vagy a szemgolyó hátsó pólusán található daganatok esetén alkalmazzák.

A retinoblasztóma kezelésének legradikálisabb módja a szemgolyó teljes eltávolítása, i.e. enukleáció. Ezt a módszert nagyon ritkán és szigorúan meghatározott feltételek mellett alkalmazzák. A szemgolyó eltávolításának indikációi a következőre oszlanak:

  • abszolút - amikor az eljárást a másik szem állapotától függetlenül kell elvégezni. Ezek a következők:
    • retrobulbáris infiltrátumot találtunk a számítógépes tomográfiában
    • a szemgolyó teljes feltöltése másodlagos glaukómával járó daganattal és disszeminációval az elülső kamrában
  • Relatív – Ha a másik szem egészséges vagy sikeresen kezelhető. Ilyen jelzések a következők:
    • a gomb több mint felét kitöltő daganat
    • teljes retinaleválás
    • daganat kiújulása az üvegtest alapja mentén
    • terjesztés az üvegtestben

Gyermeknél a szemgolyó eltávolítása esetén rendkívül fontos az orbitális implantátum alkalmazása, amely lehetővé teszi a szemüreg megfelelő fejlődését és az arc szimmetrikus fejlődését

Retinoblasztóma - prognózis

A túlélés önmagában a retinoblasztóma esetében most nagyon jó az egy- vagy kétoldali daganatos betegeknél; a nyugati országokban a gyógyulási arány 95% körüli.

Az egyéni prognózis többek között attól függ a daganatos elváltozások stádiumáról, elhelyezkedéséről, kezelésre való érzékenységéről és a másodlagos daganatok jelenlétéről

Sokkal jobb a prognózis monokuláris betegség formájában. Emlékeztetni kell arra, hogy a retinoblasztóma kezelése után a gyermekeket 6 éves korukig 3-6 havonta, majd azt követően évente szemésznek kell megvizsgálnia.

Fontos, hogy az RB1 mutáció megnöveli más daganatok kialakulásának kockázatát, ezért a kezelés befejezése utánne felejtse el elvégezni a megelőző vizsgálatokat az orvos ajánlásainak megfelelően.

A retinoblasztóma veszélyes betegség, de a gyermek gondos megfigyelésének köszönhetően már korai stádiumban sikeresen észrevehető. Ha zavaró csillogást észlel a szemében, különösen a vakuval készült fényképeken, vagy olyan sztrabizmust, amely korábban nem fordult elő, forduljon gyermekorvoshoz vagy háziorvoshoz, aki alaposan megvizsgálja a gyermeket, és megfelelő vizsgálatokat rendel el.

Olvassa el még:

  • Szemmelanoma: a szem leggyakoribb rosszindulatú daganata
  • Jóindulatú szemrák – hogyan ismerhetjük fel tüneteiket?
  • Szembetegségek és látászavarok - tünetek, okok és kezelés
A szerzőrőlÍj. Agnieszka MichalakA Lublini Orvostudományi Egyetem első orvosi karán végzett. Jelenleg orvos, posztgraduális gyakorlaton. A jövőben gyermekhematoonkológiai szakirány indítását tervezi. Különösen érdekli a gyermekgyógyászat, a hematológia és az onkológia.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Onkológia