Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!

ELLENŐRZETT TARTALOMSzerző: lek. Patryk Jasielski

Számos olyan kockázat van, amely megzavarhatja a magzat fejlődését a terhesség alatt. Gyakran külső eredetűek, például méhen belüli fertőzések vagy méreganyagok anyai szervezetbe jutása esetén. Vannak azonban belső fenyegetések is. Ezek közé tartoznak a különböző genetikai mutációk, amelyek betegségekhez vezetnek. A szülés előtti szűréssel gyakran korábban felismerhetők. Gyógyíthatatlan genetikai betegség esetén számos ország jogszabályai lehetővé teszik az abortuszt. És hogy néz ki Lengyelországban?

Genetikai betegségekkülönböző genetikai mutációk által okozott betegségek heterogén csoportját alkotják. Egy gén szerkezetére vagy szerkezetére vonatkozhatnak (ezek akkor egygénes betegségek), valamint töredékekre vagy teljes kromoszómákra (a kromoszóma a genetikai anyag sejtben való szerveződésének egyik formája).

Ezen genetikai betegségek nagy része még terhesség alatt (más néven prenatális időszak) diagnosztizálható. Ezt elsősorban a nőgyógyász által végzett ultrahangos vizsgálat és a szülés előtti vizsgálatok különféle módszerei végzik. Elvégzésük különösen ajánlott kockázati tényezőkkel küzdő nők számára.

Mi a jelenlegi jogi státusz az abortusz elérhetőségét illetően Lengyelországban genetikai betegségek esetén? Tudja meg, mik a prenatális vizsgálat módszerei, mi a genetikai tanácsadás és mik a genetikai vizsgálat javallatai.

Jelenlegi jogi állapot. Mikor lehetséges abortusz?

Az abortusz jogszerűségének kérdéseit Lengyelországban a családtervezésről, az emberi magzat védelméről és a terhesség megszakításának feltételeiről szóló, 1993. január 7-i törvény szabályozza. E törvény értelmében az abortusz három esetben hajtható végre. :

  • Ha a terhesség veszélyt jelent egy terhes nő egészségére vagy életére,
  • Ha alapos a gyanú, hogy a terhesség bűncselekmény (vérfertőzés vagy nemi erőszak) eredménye volt,
  • Ha a prenatális vizsgálatok vagy egyéb orvosi indikációk a magzat súlyos és visszafordíthatatlan károsodásának vagy gyógyíthatatlan életveszélyes betegségnek nagy valószínűségét jelzik.

Az Alkotmánybíróság 22-i ítélete szerint2022 októberétől (vagy inkább megjelenése után, 2022. január 27-én, mert akkor vált jogerőssé az ítélet), a fent említett esetek harmadában jogellenessé vált az abortusz elvégzése.

Tehát ha terhesség alatt genetikai betegséget találnak vagy gyanítanak, akkor abortusz jelenleg nem végezhető.

Az első és a második esetben abortusz végezhető "amíg a magzat nem képes önálló életre a terhes nő testén kívül". A harmadik esetben a terhesség 12. hetéig volt lehetőség

Szülés előtti vizsgálati módszerek

A szülés előtti tesztek elvégzése nagyon fontos része a várandós és fejlődő gyermek gondozásának. Lehetővé teszik a szabálytalanságok korai felismerését. Ez lehetővé teszi némelyikük korrigálását akár terhesség alatt is.

Példa erre a hátsó húgycsőszelep, amely megakadályozza a vizeletürítést. Erre a hibára lehetőség van méhen belüli műtétre. Ez lehetőséget ad a magzat további megfelelő fejlődésére. Egyéb javítható hibák bizonyos szívhibák vagy idegcső-hibák.

A jelenleg rendelkezésre álló prenatális vizsgálati módszerek non-invazívra (a méhen belüli környezet megzavarása nélkül) és invazívra (amelyben az anyagot a méh belsejéből gyűjtik) fel vannak osztva

Nem invazív módszerek:

  • Ultrahangvizsgálat: manapság minden kismamánál ez az alapvizsgálat. A technológia fejlődésének köszönhetően a legújabb ultrahangos gépek nagyon pontosan képesek megjeleníteni a magzatot. Ez lehetővé teszi a születési rendellenességek túlnyomó többségének kimutatását, és ez alapján a genetikai betegségek gyanúját. Az ultrahang gyakran az első lépés a prenatális diagnózisban. A betegségek, hibák keresésénél a legfontosabbak a terhesség első és második trimeszterében végzett ultrahangvizsgálatok
  • Magzati echokardiográfia: Ezt népszerûen ECHO-tesztnek nevezik. Általában a terhesség 18 és 22 hete között végzik el. Számos szívhibát és szívritmuszavart képes észlelni.
  • Biokémiai diagnosztika: ezek a tesztek bizonyos fehérjék és hormonok koncentrációját mérik egy terhes nő vérében (béta-HCG, PAPP-A fehérjék, ösztriol és alfa-fetoprotein). Az első trimeszterben kettős tesztet végeznek (meghatározzák a PAPP-A és a béta-HCG fehérjék szintjét). A második trimeszterben azonban hármas tesztet (ösztriol, alfa-fetoprotein és béta-HCG) végeznek. A fenti fehérjék és hormonok emelkedett vagy csökkent szintje növeli bizonyos genetikai szindrómák (beleértve a Down-szindrómát) valószínűségét. Egy másik érdekes teszt a magzati DNS meghatározása az anya vérében. 10 hetes terhesség után végezhetők. DNS elemzés alapjánsok genetikai betegség felismerhető.

Invazív módszerek:

  • Korionboholy-mintavétel: ez a terhesség 9-12 hete között végzett vizsgálat. Ebben gyűlnek össze a bolyhok, amelyek a méhlepény összetevői. Lehetővé teszi a magzat kromoszómáinak (kariotípusának) értékelését
  • Amniocentézis: a terhesség 15. és 20. hete között végzett teszt. A magzatvíz magzatvízből történő összegyűjtéséből áll. Lehetővé teszi a kariotípus értékelését is.
  • Kordocentézis: a terhesség 16. hete után végzett vizsgálat. Ebben a magzat köldökzsinórjából gyűjtik a vért. Az előzőekhez hasonlóan ez is lehetővé teszi a kariotípus felmérését.

Az invazív vizsgálatok a szövődmények alacsony kockázatával (kb. 1%) társulnak. Ezek közé tartozik a vetélés, a magzatvíz korai elvezetése vagy a nemi szervek vérzése. Ennek eldöntésekor figyelembe kell venni az előnyöket és hátrányokat. Hogy a kutatás előnyei felülmúlják a kockázatokat.

Genetikai tanácsadás. A genetikai vizsgálat javallatai

A szülészeti ellátás másik fontos szempontja a genetikai tanácsadás. Amint már említettük, ez azért fontos, mert lehetséges néhány terhesség alatt talált hiba kijavítása. Sőt, jelenlétük tudatában egy terhes nő jobban felkészülhet a szülésre.

Arról van szó, hogy megfelelő ellátást biztosító szakközpontban szüljünk. Néha egy ilyen központban lehetőség van olyan hibák gyors kezelésére, amelyeket nem lehetett méhen belül kezelni. Ez gyakran lehetőséget ad a babának a túlélésre és a gyógyulásra.

Nem minden terhes nőnek van javallata genetikai tanácsadásra és tesztelésre. Van egy csoport a genetikai hibák és betegségek fokozott kockázatával.

A terhes nők csoportja, akiknek genetikai vizsgálaton kell átesnie:

  • 35 év feletti nők (a teszt abban a naptári évben érhető el, amikor betöltik a 35. életévüket),
  • Abban a helyzetben, amikor egy terhes nőnél vagy a gyermek apjában szerkezeti kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizálnak,
  • Az előző terhességben a magzat vagy a gyermek kromoszóma-rendellenessége volt,
  • Megállapították, hogy egy terhes nőnél sokkal nagyobb a kockázata annak, hogy egyetlen vagy többtényezős betegségben szenvedjen gyermeket,
  • A fent leírt ultrahangos és/vagy biokémiai vizsgálatok során rendellenességeket találtak, ami a kromoszóma- vagy magzati rendellenességek fokozott kockázatára utal.

Tehát, ha a genetikai betegségek fenti kockázati tényezői közül bármelyiket megtalálják, az orvos további diagnosztikát végez. Magzati ultrahang- és biokémiai vizsgálatokat végez. Ha azt mutatják, hogy a genetikai betegségek kockázata magas, ez invazív betegségekre utalprenatális vizsgálatok (korábban leírtuk)

A terhes nő döntésétől függően ezek közül a vizsgálatok egyikét elvégzik. Ha genetikai betegséget találnak, egy nő genetikai klinikán van.

Mindezek a tevékenységek (korai prenatális tesztelés, genetikai tanácsadás) a lehetséges genetikai betegségek és születési rendellenességek lehető leggyorsabb felismerését célozzák. Ez bizonyos esetekben lehetővé teszi a még a születés előtti időszakban előforduló hibák kijavítását. Lehetővé teszi a szülés megfelelő feltételeinek előkészítését is.

Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!

Kategória:

Terhesvizsgálatok