Az anyagcsere-betegségek nagyon tág fogalom – egyesek halálosak is lehetnek, míg mások teljesen normális működést tesznek lehetővé (feltéve, hogy betartja az orvosi ajánlásokat). Az anyagcsere-betegségek kezelésének okai és kezelési stratégiái is eltérőek. Tudja meg, mely betegségek tartoznak az anyagcsere-betegségek közé, hogyan osztjuk fel az anyagcsere-betegségeket, melyek a leggyakoribb anyagcsere-betegségek és mi az anyagcsere-betegségek kezelése?

Az anyagcsere betegségekaz anyagcsere különböző szakaszaiban fellépő hibák következményei.

Az anyagcsere általában a különféle kémiai reakciók teste. Az anyagcsere folyamatok lehetővé teszik testünk összes sejtjének „üzemanyaggal” ellátását. Ennek köszönhetően képesek létfontosságú funkciók ellátására

A metabolikus reakciók egyes csoportjai felelősek a káros vagy veszélyes anyagok szervezetünkből történő eltávolításáért

Az anyagcsere rendkívül bonyolult jelenség; nehéz elképzelni a szervezetünkben egyidejűleg végbemenő óriási mennyiségű kémiai reakciót. Ennek irányítása olyan lehet, mint egy nagy zenekar vezénylése, amelyben minden zenész létfontosságú szerepet játszik.

Anyagcsere-betegségek és anyagcsere

Az emberi test anyagcsereútjait két fő csoportra osztják: katabolikusra és anabolikusra

A katabolizmus az összetett vegyi anyagok lebontását célzó változások összessége. A katabolikus reakciók eredményeként kisebb méretű részecskék keletkeznek; ráadásul a képződésük során energia is keletkezik

A szervezetünkben zajló katabolikus folyamat tipikus példája az emésztés. Az általunk fogyasztott élelmiszerek nagy kémiai molekulákból állnak, amelyeket a sejtek nem tudnak felszívni. Az emésztési folyamat lényege, hogy kis, könnyen emészthető méretűvé alakítsák át őket. Az emésztési folyamat biztosítja számunkra a mindennapi működésünkhöz szükséges energiát is.

Az anabolikus reakciók fordítva működnek: céljuk összetett vegyi anyagok felépítése. Az építőanyagok viszont kisebb méretű részecskék. Az anabolizmus lehetővé teszi testszöveteink növekedését és fejlődését.

Mivel nem nehéz kitalálni, ellentétbena katabolizmus szempontjából az anabolizmus energiaigényes folyamat.

Testünk anyagcsere-reakciói egymással összefüggenek. Legtöbbjük egymás utáni változási útvonalakon kapcsolódik össze. Egy reakció termékei bekerülnek a következő folyamatokba.

Az anyagcsere testünk minden szövetét érinti: ezek egy része metabolikusan aktívabb (pl. idegszövet, izomszövet), míg mások valamivel kevésbé (pl. bőr). Nincs azonban olyan szövet, amely ne vesz részt semmilyen anyagcsere-folyamatban. Még a látszólag "inaktív" csontszövet is folyamatosan részt vesz szervezetünk kalcium-foszfát anyagcseréjében.

Ahhoz, hogy megértsük egy anyagcsere-betegség lényegét, fel kell idéznünk a kémiai reakció alapvető sémáját. Lényege, hogy a kiindulási anyagot (szubsztrátot) egy másik anyaggá (termékké) alakítják át. Szervezetünkben a kémiai reakciók általában enzimek részvételével mennek végbe. Ezek olyan molekulák, amelyek megkönnyítik és felgyorsítják a reakció lefolyását.

Az anyagcsere-betegségek az anyagcsere-pályák különböző szakaszaiban fellépő zavarokkal járnak. Bizonyos kémiai reakciók hiánya (pl. egy adott enzim hiánya miatt) azt eredményezi, hogy az adott reakció terméke nem képződik. Ugyanakkor előfordulhat a kiindulási termék (szubsztrát) túlzott felhalmozódása, mivel a további átalakulása gátolt

Az anyagcsere-reakciók közötti kölcsönhatás miatt az egyik átalakulás megszakadása általában későbbi hibákat von maga után. Emiatt a látszólag jelentéktelen anyagcsere-hibák is (pl. egy enzim hiánya) számos anyagcsereút működését megváltoztathatják.

Az ilyen egyedi hibák hatása a távoli szövetekben is látható

Az anyagcsere-betegségnek ritkán van "pontos" jellege – következményei általában az egész szervezet működését érintik.

Anyagcsere betegségek: típusok

Az anyagcsere-betegségek számos jellemző szerint osztályozhatók: etiológia, lefolyás vagy a hiba által érintett anyagcsere-reakciók típusa

A leggyakoribb felosztás a betegség okára vonatkozik. Eszerint megkülönböztetünk veleszületett és szerzett anyagcsere-betegségeket

  • Veleszületett anyagcsere-betegségekgenetikai rendellenességekhez kapcsolódnak, amelyek bizonyos anyagcsere-pályák működését befolyásolják. Ezek viszonylag ritka állapotok; Ilyen például a fenilketonuria, a Gaucher-kór és a mukopoliszacharidózis.
  • A szerzett anyagcsere-betegségeksokkal gyakoribbak, kialakulását számos tényező befolyásolja. A legtöbben találkoztunk már velük életük soránmindennapi – ezek olyan ismert entitások, mint a cukorbetegség, a csontritkulás vagy a köszvény.

Testünk anyagcseréje hatalmas mennyiségű kémiai reakcióból áll. Az elemzés megkönnyítése érdekében az anyagcsere-útvonalak alcsoportjai gyakran kapcsolódnak bizonyos vegyi anyagok átalakulásához.

A metabolikus reakciók során átalakuló makromolekuláris vegyszerek legfontosabb típusai a fehérjék, szénhidrátok, lipidek és nukleinsavak. Emellett a mikroelemek, például a kalcium vagy a vas átalakítása is fontos

Az anyagcserereakciók fenti csoportjainak ismeretében hozzárendelhetünk néhány anyagcsere-betegséget. Ez a besorolás az alapbetegségek természetén alapul.

Nem nehéz kitalálni, hogy a szénhidrátanyagcsere-zavarok leggyakoribb példája a cukorbetegség.

A fehérjék (pontosabban az ezeket felépítő aminosavak) anyagcseréjének rendellenessége áll a fenilketonuria hátterében.

A csontritkulás a kalcium-anyagcsere zavaraihoz kapcsolódó betegség.

A köszvény viszont a nukleinsavak részét képező purinok rendellenes anyagcseréjének eredménye.

Anyagcsere betegségek: tünetek

Az anyagcsere betegségek a betegségek széles és heterogén csoportja. Így nem meglepő, hogy nagyon sokféle tünet létezik. Természetesen minden anyagcsere-betegségnek megvannak a maga jellegzetes tünetei.

A szervezetünkben végbemenő bármely kémiai reakció lefolyásának zavara azonban két tünetcsoportot eredményezhet: a feldolgozatlan reagensek feleslegével és a termékhiányból eredőkkel.

A könnyebb érthetőség érdekében vegyük a fenilketonuria példáját. Ez egy olyan betegség, amely a fenilalanin aminosav másik aminosavvá - tirozinná történő átalakulásának hibájából ered.

A fenilketonuria tüneteit a fenilalanin felhalmozódása okozza a szervezetben, amely nem változik tovább. Ugyanakkor tirozinhiánnyal is küzdünk. A fenilketonuria legveszélyesebb szövődménye a fenilalanin lerakódása az agyszövetben, ami progresszív mentális és motoros károsodáshoz vezet.

Ha nem alakítjuk át megfelelően, az anyagcsere-szubsztrátok bármely testszövetben felhalmozódhatnak, különféle tüneteket okozva. Bizonyos anyagok felhalmozódása a májban a máj megnagyobbodását és működési zavarát okozhatja, ami sárgasághoz vezethet.

Az urátkristályok lerakódása a köszvény tipikus hatása, ami ízületi fájdalmat okoz. A galaktóz felhalmozódása a szemlencsében viszont szürkehályogot okozgalaktosémia során előforduló

A legtöbb anyagcsere-betegség több szervet érintő betegség. Az anyagcsere-betegség az egész testet érinti; egy adott betegség entitásától függően a klinikai képet a kiválasztott szervek diszfunkciója uralhatja.

Anyagcsere-betegség során előfordulhat az anyagcserét irányító rendszerek szabályozási zavara is, amelyek között az endokrin rendszer játssza a legfontosabb szerepet

A progresszív anyagcsere-betegségek ezért még a látszólag távoli szervekből és szövetekből is szövődményekhez vezethetnek

Szerzett anyagcsere-betegségek: lefolyás és kezelés

Az anyagcsere-betegségek tüneteinek és kezelési stratégiáinak széles spektrumának megismeréséhez érdemes konkrét példákat nézni ezekre a betegségekre. Először is nézzük meg a gyakori, szerzett anyagcsere-betegségek egy csoportját. Legtöbbjük többtényezős; kialakulását genetikai és környezeti tényezők egyaránt befolyásolják

  • anyagcserebetegségek: cukorbetegség

A cukorbetegség a szénhidrát-anyagcsere gyakori rendellenességeinek csoportja, amelyek az inzulinhiányhoz vagy az inzulinválasz károsodásához kapcsolódnak. Az inzulin egy hormon, amely lehetővé teszi a szervezet sejtjei számára, hogy glükózt használjanak fel. A cukorbetegségnek két leggyakoribb típusa van: az 1-es és a 2-es típusú cukorbetegség.

Az 1-es típusú cukorbetegséget a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjeinek autoimmun pusztulása okozza. A 2-es típusú cukorbetegségben az inzulin mennyisége normális, de a szervezet nem reagál rá megfelelően (inzulinrezisztencia alakul ki)

Az 1-es típusú cukorbetegség oka egy autoimmun válasz, amely átfedi a genetikai hajlamot. A 2-es típusú cukorbetegségben a genetikai tényezők fontos szerepet játszanak, de nagy jelentősége van a környezeti tényezőknek (helytelen táplálkozás, elhízás, elégtelen fizikai aktivitás)

Vannak más, ritkább cukorbetegség-típusok is, amelyeket gyógyszerek szedése, endokrin rendellenességek vagy specifikus genetikai rendellenességek okoznak (úgynevezett monogén cukorbetegség).

A cukorbetegségre jellemző anyagcserezavarok közé tartozik a túlzott vércukorszint (hiperglikémia) és annak sejthiánya (az inzulin hiánya megakadályozza a glükóz bejutását a sejtekbe).

A glükóz a legtöbb szövet alapvető energiahordozója. A fogyasztásának képtelensége miatt a sejtek lipidfüggő anyagcserére váltanak át – a szövetek elkezdenek zsírt égetni, hogy energiát nyerjenek.

Ezek az átalakulások nagy mennyiségű ketontest képződését eredményezik, ami az egyika cukorbetegség legsúlyosabb szövődményei - az ún ketoacidózis.

A cukorbeteg szervezet folyamatosan próbál egyre több glükózt termelni, hogy kompenzálja sejthiányát (ami persze inzulin nélkül lehetetlen). Aktiválódnak a máj glükoneogenezisének (különböző szubsztrátokból történő glükóztermelés) folyamatai

A vérben lévő túlzott glükóz "kiszívja" a vizet a sejtekből, és pollakiuriát okoz, ami kiszáradáshoz és elektrolitzavarokhoz vezet. A krónikus hiperglikémia károsítja a vesét, a szemet, az ereket és az idegszövetet.

A cukorbetegség gyógyszeres kezelése magában foglalja az inzulin (diabetes mellitus t.1, előrehaladott diabetes mellitus t.2) vagy az inzulin kiválasztását és hatását fokozó gyógyszerek (diabetes mellitus t.2) beadását. A 2-es cukorbetegség esetén a nem gyógyszeres módszerek (diéta, fizikai aktivitás) is fontosak

Cukorbetegségben a gyors anyagcserezavarok (gyakrabban t.1) akár életveszélyesek is lehetnek (ketoacidózis, súlyos elektrolitzavarok, hypoglykaemia az inzulinterápia során)

A cukorbetegség szövődményei szív- és érrendszeri betegségekhez és a létfontosságú szervek károsodásához vezetnek. Emiatt egy cukorbetegnek átfogó és szisztematikus orvosi ellátásra van szüksége.

  • anyagcserebetegségek: diszlipidémiák

A diszlipidémiák a lipidanyagcsere zavarai, amelyek bizonyos lipidcsoportok rendellenes szintjét eredményezik a vérben.

A diszlipidémiák lehetnek elsődlegesek (a lipidanyagcsere genetikai rendellenességei), de a másodlagos diszlipidémiák sokkal gyakoribbak a lakosság körében, ami helytelen táplálkozásból, bizonyos gyógyszerek használatából vagy más betegségek szövődményeiből adódik.

Az egyik leggyakoribb diszlipidémia a hypercholesterinaemia, azaz a vér LDL koleszterinszintjének emelkedése.

A diszlipidémiák legsúlyosabb következménye a szív- és érrendszerre gyakorolt ​​negatív hatása. Az úgynevezett Az atherogén diszlipidémia bizonyítottan kockázati tényező az atherosclerosis kialakulásában. Ez a lipid rendellenességek csoportja, beleértve a trigliceridek és az LDL-koleszterin (az úgynevezett "rossz koleszterin") növekedését, valamint a HDL-koleszterin (az úgynevezett "jó koleszterin") koncentrációjának csökkenését.

Az ateroszklerózis növeli az életveszélyes szövődmények, például a szívroham és a szélütés kockázatát. A diszlipidémia kezelésének fő módja az életmód megváltoztatása (diéta, fizikai aktivitás növelése). Ezenkívül olyan gyógyszereket is alkalmaznak, amelyek csökkentik a vér LDL-koleszterin- és trigliceridszintjét.

  • anyagcserebetegségek: metabolikus szindróma

A metabolikus szindróma a szénhidrát- és zsíranyagcsere zavarainak gyűjtőfogalma, ami a szív- és érrendszeri betegségek (cukorbetegség, magas vérnyomás, érelmeszesedés és szövődményeik) fokozott kockázatát eredményezi. A metabolikus szindróma diagnosztizálásához az alábbi 5 kritérium közül 3-nak teljesülnie kell:

  • hasi elhízás, azaz derékbőség>94 cm férfiaknál és>80 cm nőknél
  • diszlipidémia, azaz
    • vér triglicerid (TG) koncentrációja>150 mg / dl vagy hipertrigliceridémia vagy kezelése
    • HDL koleszterin koncentráció<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • emelkedett vérnyomás, azaz szisztolés vérnyomás>130 Hgmm és/vagy diasztolés>85 Hgmm vagy magas vérnyomás kezelése
  • hiperglikémia, azaz éhomi vércukorszint>100 mg / dl vagy cukorbetegség kezelése.

A metabolikus szindróma korai diagnózisa és hatékony kezelése kritikus fontosságú a súlyos következményeinek megelőzésében. A terápia alapja az életmód gyökeres megváltoztatása (fogyás, megfelelő étrend betartása, fokozott fizikai aktivitás)

  • anyagcserebetegségek: köszvény

A köszvény olyan betegség, amely a vér megnövekedett húgysavszintjének következménye. A húgysav a purinok metabolizmusának terméke, amelyek a nukleinsavak (DNS, RNS) építőkövei. A húgysavfelesleget a purinokban gazdag étrend (vörös hús, tenger gyümölcsei) okozhatja.

A hiperurikémiát (a vér megnövekedett húgysavszintjét) elősegítő egyéb tényezők közé tartozik az elhízás, az alkoholfogyasztás, a genetikai tényezők, bizonyos gyógyszerek és a krónikus betegségek (beleértve a metabolikus szindrómát is).

A felesleges húgysav hajlamos kikristályosodni az ízületekben és a periartikuláris szövetekben. A köszvény első tünete gyakran a nagylábujj fájdalma és duzzanata, amelyet a húgysavkristályok váladékozása okoz a lábközépcsontízületben. A köszvényes gyulladás egy vagy több ízületet érinthet.

Az első köszvényes roham utáni kezelés csökkenti a későbbi köszvényes rohamok kockázatát. A terápia során nem gyógyszeres eljárásokat (diéta, fizikai aktivitás) és gyógyszereket (nem szteroid gyulladáscsökkentők, gyulladáscsökkentő kolhicin, húgysavképződést gátló allopurinol vagy vizelettel történő kiválasztódását fokozó probenecid) alkalmaznak.

  • anyagcserebetegségek: csontritkulás

Az oszteoporózis egy anyagcsere-betegség, amely a csontok mechanikai ellenállásának csökkenésével és a törésekre való hajlam növekedésével jár. Bár úgy tűnik, hogy a csontritkulásról van szócsak a csontszövet, más szervek és rendszerek is részt vehetnek a betegség folyamatában.

A csontritkuláshoz vezető anyagcserezavarok néha működési zavarok következményei:

  • endokrin rendszer (pajzsmirigy-túlműködés, ösztrogénhiány posztmenopauzás nőknél, a mellékvesekéreg károsodása)
  • a kiválasztó rendszer (krónikus vesebetegség)
  • emésztőrendszer (D-vitamin felszívódási zavar)

A csontritkulás a helytelen táplálkozás vagy bizonyos gyógyszerek (pl. glükokortikoszteroidok) szedéséből is eredhet.

A csontszövet anyagcseréje szorosan összefügg a szervezet kalcium-foszfát anyagcseréjével és az azt szabályozó hormonokkal (mellékpajzsmirigyhormon, kalcitonin, a D3-vitamin aktív formája)

A csontritkulás kezelése magában foglalja a táplálékkiegészítést (kalcium-kiegészítés, D-vitamin), a nem gyógyszeres intézkedéseket (pl. az esések megelőzése) és a farmakológiai intézkedéseket (pl. biszfoszfonátok, amelyek gátolják a csontszövet lebomlását).

Veleszületett anyagcserebetegségek: lefolyás és kezelés

A veleszületett anyagcsere-betegségek genetikai eredetű betegségek, amelyeket leggyakrabban az élet korai szakaszában észlelnek. E betegségek közül sok monogén: egy adott gén károsodik, ami az anyagcsere-változások egy meghatározott szakaszának megzavarásához vezet.

Lengyelországban újszülött szűrőprogram működik, amely a leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegségeket mutatja ki.

Az újszülötteket 27 betegségre, köztük 20 ritka anyagcserezavarra tesztelik. Az anyagcsere-betegség ilyen korai felismerése lehetővé teszi a megfelelő eljárások végrehajtását a gyermek életének első pillanataitól kezdve. Ennek köszönhetően gyakran elkerülhető az anyagcsere-betegségek súlyos szövődményei

  • anyagcserebetegségek: fenilketonuria

A fenilketonuria egy anyagcsere-betegség, amelyet annak az enzimnek a hibája okoz, amely a fenilalanint egy másik aminosavvá - tirozinná - alakítja át. A betegség tünetei a fenilalanin feleslegének felhalmozódásából erednek a központi idegrendszer szövetében, ami annak károsodásához vezet.

A fenilketonuria kezelése pusztán tüneti jellegű: egyelőre nem áll rendelkezésre módszer az inaktív enzim „javítására”. Ezért a betegeknek alacsony fenilalanintartalmú étrendet kell követniük, ami megakadályozza a betegség progresszióját.

  • anyagcserebetegségek: lizoszómális raktározási betegségek

A lizoszómális raktározási betegségek olyan betegségek csoportja, amelyek a kémiai reaktánsok intracelluláris vezikulákban való felhalmozódásával kapcsolatosak.lizoszómák. Felhalmozódásuk a kiválasztott enzimek aktivitásának hiányának az eredménye, amit genetikai hibák okoznak.

A lizoszómális raktározási betegségek egyik példája a mukopoliszacharidózis – súlyos, progresszív betegségek, amelyeket a mukopoliszacharidok felhalmozódása okoz.

A lizoszómális raktározási betegségek közé tartozik az alfa-glükozidáz hiánya által okozott Pompe-kór is. Ez egy enzim, amely lehetővé teszi a glikogén megfelelő lebontását; hiánya esetén a glikogén felhalmozódik különböző szervekben: szívben, májban, izmokban és a központi idegrendszerben

A Pompe-kór kezelése jelenleg módosított alfa-glükozidáz adagolásával érhető el.

  • anyagcserebetegségek: juharszirup betegség

A juharszirup betegség elnevezése az ebben szenvedő betegek vizeletének jellegzetes illatából származik - a juharszirup szagára emlékeztet.

A betegség gyökerében az enzim lebontásáért felelős ún. elágazó láncú aminosavak: leucin, izoleucin és valin. Ezen aminosavak megnövekedett koncentrációja káros hatással van a központi idegrendszerre

A juharszirup-betegséget Lengyelországban az újszülöttek szűrővizsgálatainak köszönhetően a gyermekek életének legkorábbi szakaszában észlelik. Krónikus kezelése korlátozott mennyiségű elágazó láncú aminosavakat tartalmazó étrenden alapul.

  • anyagcserebetegségek: alkaptonuria

Az Alkaptonuria egy másik anyagcsere-betegség, amely az aminosav-anyagcsere zavarával jár. A fenilalanin és tirozin átalakulásának hibája az átalakulásuk közbenső termékének, a homogentizinsavnak a felhalmozódásához vezet.

Feleslege a vizelettel ürül, ami a betegség jellegzetes tünetét - a vizelet elsötétülését - okozza. Az alkaptonuria egyéb jellemző tünetei közé tartozik az ízületek degenerációja és a védelem, ami a sötétkék-fekete pigment felhalmozódása a porcokban és a bőrön.

Az alkaptonuria kezelése azon aminosavak fogyasztásának korlátozásából áll, amelyek átalakulása zavart (fenilalanin és tirozin)

  • anyagcserebetegségek: Wilson-kór

A Wilson-kór a rézanyagcsere veleszületett hibájának eredménye. A Wilson-kór tünetei ritkán jelennek meg röviddel a születés után – általában 5-10 éves kor után jelentkeznek

A réz megzavart anyagcseréje különböző szervekben - a májban, a szemekben és az agyban - lerakódását okozza

A Wilson-kór jellegzetes tünete a ceruloplazmin koncentrációjának csökkenése a vérben. Ez egy fehérje, amely a réz megkötéséért és szállításáért felelős a szervezetben.

KezelésA Wilson-kór abból áll, hogy korlátozzák a réz fogyasztását az étrendben, és olyan szereket adnak, amelyek megkötik a rezet (penicillamin), vagy fokozzák a szervezetből való kiválasztódását.

Tudjon meg többet az egyéb anyagcserezavarokról:

  • Wolf-Hirschhorn szindróma: okok és tünetek. Ennek a ritka genetikai betegségnek a kezelése
  • Zellweger-szindróma: okok és tünetek
  • Krabbe-kór – genetikai anyagcsere-betegség
  • Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweig szindróma)
  • Hemochromatosis - tünetek, típusok, DNS-vizsgálatok, kezelés
  • Chondrocalcinosis (pszeudogout): okok, tünetek, kezelés
  • Cisztinózis – okok, tünetek és kezelés
  • Sitoszterinémia: okok, tünetek, kezelés
  • Metilmalon-acidózis - okok, tünetek és kezelés
  • Állítólagos hypoparathyreosis vagy Albright-szindróma
  • Hunter-szindróma – II. típusú mukopoliszacharidózis tünetei és kezelése
  • Lesch-Nyhan-szindróma - férfi meddőségi betegség
  • A Smith-Lemli-Opitz szindróma ritka anyagcsere-betegség. Lehetséges az SLOS kezelés?
A szerzőrőlKrzysztof BialaziteA krakkói Collegium Medicum orvostanhallgatója, aki lassan belép az orvosi munka állandó kihívásainak világába. Különösen érdekli a nőgyógyászat és a szülészet, a gyermekgyógyászat és az életmódgyógyászat. Az idegen nyelvek, az utazás és a hegyi túrázás szerelmese.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Gasztrológia