A policisztás vesebetegség, mind az autoszomális domináns (ADPKD), mind az autoszomális recesszív (ARPKD) egy genetikai betegség, amely veseelégtelenséghez vezet. Nincs rá gyógymód, az alkalmazott kezelés csak a későbbi tünetek leküzdésére szolgál. Leggyakrabban a policisztás vesebetegségben szenvedő betegek transzplantációt igényelnek.

Policisztás vesebetegség( Vese cisztás degeneráció , latindegeneratio polycystica renum , ang. A policisztás vesebetegség (PKD) a vesét érintő genetikai betegség.

A policisztás vesebetegség formájától függően az első tünetek az élet különböző szakaszaiban várhatók, és maga a betegség súlyosbodása is változó

De a vége mindig ugyanaz. A számos, folyamatosan növekvő ciszta (folyadékkal teli ciszta) miatt, amelyek állandó nyomást gyakorolnak a vesére (amelyen helyezkednek el), magának a szervnek a szerkezete elpusztul.

A vesék így „nőhetnek”, „buborékos”, cisztás felületük tapintással is érezhető és szabad szemmel is látható. Ez elkerülhetetlenül további károsodáshoz és krónikus veseelégtelenség kialakulásához vezet.

Policisztás vesebetegség: típusok

A policisztás vesebetegségnek két fő formája van:

  • autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD)- 1: 400-1: 1000 szülés gyakorisággal fordul elő, ez a leggyakoribb genetikailag meghatározott vesebetegség. az esetek 8-15 százalékában vesepótló kezelést igénylő végstádiumú vesebetegség
  • autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD)- körülbelül 1: 20 000 születés gyakorisággal fordul elő; csecsemőkorban derül ki, lehetséges prenatálisan kimutatni

Előfordulhat még: szerzett cisztás betegség, cisztás vese diszplázia, policisztás nephropathia és egyéb nephropathiák

Autoszomális policisztás vesebetegség

A túlnyomórészt autoszomális génnel (ADPKD) öröklődő policisztin vesebetegséget a PKD1 és PKD2 gének mutációja okozza (a policisztin-1 és policisztin-2 fehérjék kódolásáért felelős).

A betegek halálához vezető leggyakoribb szövődmények az artériás magas vérnyomás és annakkövetkezmények, aneurizma szakadása miatti stroke és húgyúti fertőzések

Általában 30 és 50 éves kor között jelentkezik, és mindig mindkét vesét egyszerre érinti.

A betegség diagnózisa a hasüreg ultrahangos vizsgálatával történik, amelyet további vizsgálatok is alátámasztanak, pl. tomográfia

Ha a diagnózis legalább három cisztát mutat az egyik vesében, pozitív családi anamnézissel (valaki a családban szenvedett ettől az állapottól), akkor megállapítható, hogy ADPKD.

ADPKD a következő tüneteket okozza:

  • magas vérnyomás
  • gyengeség
  • fájdalmak a hasi és ágyéki régióban (a fájdalmak lehetnek élesek és rövidek, valamint hosszúak és tompaak is)
  • húgyúti fertőzések
  • fejfájás
  • egy beteg ember vizeletében gyakran találhat fehérjét és vörösvértesteket.

Ezen túlmenően, mivel több szervet érintő betegségről van szó, a veseelváltozásokon kívül ADPKD-ben szenvedő betegeknél ez szerepel:

  • májciszták, általában tünetmentesek
  • lép ciszta
  • hasnyálmirigy ciszták
  • tüdőciszták (kevésbé gyakori)
  • az agyalap artériáinak aneurizmái
  • mitrális billentyű prolapsus vagy egyéb szívbillentyű-betegség (mitralis regurgitáció, tricuspidalis regurgitáció)
  • aorta aneurizmák
  • vastagbél divertikulózis
  • hasi sérv

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD) az újszülött és a perinatális periódusban alakul ki. Sokkal veszélyesebb formát ölt, mint az ADPKD, és gyakran halállal végződik.

Az ARPKD nemcsak a veseműködést károsítja, hanem a következőket is okozza:

  • légzési elégtelenséget okozó légzőrendszeri rendellenességek (tüdőhipoplázia, atelektázia)
  • portális hipertóniával kapcsolatos tünetek (splenomegalia, hypersplenismus, nyelőcső visszér)

Ciszták a vesében és a tüdőben is kialakulnak

A vesefunkció súlyosan károsodott, és gyakran légzési elégtelenséghez vagy artériás magas vérnyomáshoz vezet. 20 éves kor körül szinte minden betegnél végstádiumú vesebetegség alakul ki. A betegség szülés előtti vizsgálatok során kimutatható

Hogyan éljünk policisztás vesebetegséggel?

Bármilyen policisztás vesebetegségben szenvedő betegeknél elsősorban nephroprotektív kezelés javasolt, vagyis a veseműködés minél hosszabb ideig történő megőrzése: egészséges életmód, és mindenekelőtt egészségestáplálás. Étrendjének fehérje- és zsírszegénynek kell lennie.

Ezenkívül mindig ügyeljen a testsúlyára, figyelje a kalcium-foszfát egyensúlyt és a vérnyomást.

Veseelégtelenség és végstádiumú veseelégtelenség esetén vesepótló kezelést (dialízist) kell alkalmazni

Kategória:

Urológia és nefrológia