A cöliákia genetikai tesztjei egyre fontosabbak a diagnosztikában. Kiderült, hogy a cöliákiában szenvedők 90-95 százalékában. az esetek sajátos genetikai felépítésűek. A genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a betegség diagnosztizálásának lerövidítését, aminek köszönhetően a beteg gyorsabban részesülhet a kezelésben. Ezenkívül sokkal kényelmesebbek, mint a bélbiopszia, ami különösen fontos, ha a diagnózis egy gyermekre vonatkozik.

cöliákia genetikai vizsgálatávalalapvetően 100 százalékos lehet. minden bizonnyal a betegség kialakulásának kockázatának kizárása, vagy annak nagy valószínűséggel való jelenlétének megerősítése

A cöliákia genetikai vizsgálata már néhány éve felkerült az Európai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Szövetség (ESPGHAN) által ajánlott tesztek listájára. Mert, mint már említettük, a cöliákia genetikailag meghatározott betegség. Kifejlődéséért a HLA-csoport génjei, pontosabban a DQ2 és DQ8 gének felelősek. Érdekes módon náluk is van körülbelül 30 százalék. egészséges emberek.

Az ESPGHAN ajánlásai a cöliákia diagnosztizálására vonatkozóan bizonyos esetekben lehetővé teszik a vékonybél-biopszia elhagyását, amely egy másik vizsgálati módszer a cöliákia diagnosztizálásában

A cöliákia DNS-vizsgálata nagyon egyszerű a páciens szemszögéből. Az ehhez szükséges genetikai anyagot arctörlőből nyerik. A páciens önállóan vehet egy ilyen kenetet, vagy elmenhet egy egészségügyi intézménybe, és igénybe veheti a személyzet segítségét

Genetikai kutatás a cöliákiában – ajánlások

Az ESPGAN ajánlásai azt sugallják, hogy a cöliákia genetikai vizsgálatát 3 betegcsoportban kell elvégezni.

Az első csoportba azok a személyek tartoznak, akiknél a cöliákia klinikai tünetei vannak, és a szerológiai teszt eredménye pozitív, azaz olyan, amely a cöliákiára jellemző antitestek jelenlétét mutatta ki. Ezeknél a betegeknél a vékonybél-biopszia elhagyható, ha a genetikai vizsgálat a HLA-DQ2 vagy DQ8 gének jelenlétét tárja fel.

A második betegcsoport, akiknél érdemes DNS-vizsgálatot végezni, azok a betegek, akiknél az ún. kockázati csoportba tartoznak, azaz I-es típusú cukorbetegségben vagy pajzsmirigybetegségben szenvedők.

A harmadik csoport a cöliákiában szenvedők legközelebbi hozzátartozói. Az utóbbi két betegnélAzoknál a csoportoknál, amelyekben nincsenek a cöliákiára jellemző tünetek, a diagnózis genetikai vizsgálatokkal kezdődik. Ha eredményük negatív, a cöliákia kialakulásának kockázata kizárható, de a pozitív eredmény a további diagnózis jelzése

Cöliákia – kire végeznek genetikai vizsgálatot?

A cöliákia genetikai vizsgálatát elsősorban olyan személyeknek kell elvégezniük, akik erre a betegségre jellemző emésztőrendszeri betegségekben szenvednek, ezért:

  • gyomorfájdalmak
  • puffadás
  • hasmenés
  • hányinger
  • hányás
  • visszatérő szájfekélyek
  • baj a fogzománccal

A cöliákia DNS-vizsgálata a kevésbé gyakori tünetek esetén is a legjobb megoldás.

A cöliákia olyan betegség, amely gyakran más egészségügyi állapotokkal együtt fordul elő. Tehát a cöliákiával diagnosztizált embereket tesztelni kell:

  • Down-szindróma
  • Turner-szindróma
  • I-es típusú cukorbetegség
  • Crohn-betegség

A vizsgálatnak köszönhetően a beteg családtagjainál is megállapítható a cöliákia kialakulásának kockázata

Végül, a genetikai vizsgálatot olyan személyeknek kell elvégezniük, akiknek a szerológiai tesztjei és a chorionboholy-mintavétel nem meggyőzőek, vagy hamis negatívak lehetnek.

A genetikai teszt megmondja, hogy szükséged van-e gluténmentes diétára

A cöliákia a tartós glutén intolerancia, vagy bizonyos gabonafélékben, például búzában, rozsban, árpában és zabban található fehérje által okozott betegség. A glutén olyan anyag, amely nem jelent veszélyt az egészséges emberekre, de nagyon mérgező a cöliákiában szenvedők számára.

Gluténtartalmú termék elfogyasztása után a páciens immunrendszere olyan antitesteket kezd termelni, amelyek elpusztítják a bélbolyhokat – apró struktúrákat, amelyek a vékonybél nyálkahártyáját szegélyezik és növelik a tápanyag felszívódás felületét. De honnan tudja a beteg, hogy megfelelő-e számára a gluténmentes diéta? Erre a kérdésre a genetikai tesztek adják a választ.

Mert több mint 90 százalék a cöliákiás betegek genetikai anyagában jellegzetes elváltozások mutatkoznak, így ezeket egy adott személynél kimutatva nagy valószínűséggel cöliákiás betegségben szenvednek, ezért gluténmentes diétát kell követniük. A cöliákia nem gyógyítható, és nem is lehet kinőni. A tüneteit azonban enyhítheti, ha teljesen kiiktatja a gluténtartalmú ételeket a napi menüből. Minél hamarabb kezdi el a beteg a gluténmentes diétát, annál hamarabb megszabadul a betegség tüneteitől. KöszA genetikai vizsgálatok során a cöliákia ma sokkal könnyebben diagnosztizálható, mint akár egy tucat évvel ezelőtt. A gyors és pontos diagnózis pedig esély a páciens számára egy kényelmesebb életre - puffadás, hasmenés és állandó hasi fájdalom nélkül.

Kategória:

Kutatás