Az invazív prenatális tesztek lehetővé teszik a magzat születési rendellenességeinek kockázatának becslését. Bár az „invazív” név ijesztően hangzik, a tények az, hogy az invazív prenatális vizsgálatok szövődményeinek kockázata alacsony, és ez csaknem 100%-os hatékonyságú. Milyen indikációi vannak az invazív prenatális vizsgálatnak, milyen típusúak ezek, és milyen születési rendellenességek mutathatók ki invazív prenatális vizsgálattal?

Invazív prenatális teszteketa magzat genetikai hibájának megerősítése vagy kizárása érdekében végeznek majdnem 100%-os hatékonysággal (mivel ezeknek a teszteknek a pontosságát 99,9%-ra becsülik . Azonban nem minden invazív prenatális vizsgálatot csak a leggyakoribb hibák és betegségek esetén végeznek el, beleértve:

  • Edwards-szindróma
  • Down-szindróma
  • Turner-szindróma
  • Patau zenekar
  • cisztás fibrózis
  • Duchenne-izomdystrophia
  • spinális izomsorvadás
  • Di George zenekara.

Az invazív prenatális tesztek során az orvos tűvel átszúrja a hasat, és egy meghatározott típusú biológiai anyagot vesz ki vizsgálatra - például sejteket vagy méhlepényszövetet. A vizsgálat ultrahangos ellenőrzés mellett történik - a szakember ezért látja a magzatot a képernyőn, és úgy manőverezi a tűt, hogy ne érintse meg a babát.

Nem vesznek ki sejteket a gyermekből elemzés céljából. A szúrás minimális, így nem okozhat vérzést. A kismama a vizsgálat után egy ideig az orvos felügyelete alatt marad - ha rosszul érzi magát, gyorsan kap segítséget

A prenatális invazív tesztek nem kötelezőek, és mivel ezek mindegyike kismértékű vetélés kockázatával jár, a kismamának alá kell írnia egy beleegyező nyilatkozatot, mielőtt elvégezné őket.

Prenatális invazív vizsgálatok - indikációk

A prenatális invazív tesztek alapja a születési rendellenesség vagy a magzat genetikai betegségének szokásosnál magasabb kockázata. Ezt a kockázatot az orvos becsüli meg (és ő ad beutalót invazív prenatális vizsgálatra). Mikor adhat ki orvos beutalót?

Az invazív prenatális vizsgálatok javallatai:

  • a kismama kora - 35 év felett
  • pozitív kettős vagy hármas teszt
  • kóros szűrési ultrahang eredménye,a terhesség 11. és 14. hete között végzett
  • központi idegrendszeri hiba a magzatban
  • korábbi anyagcsere-betegségben vagy születési rendellenességben szenvedő gyermeke
  • magzati kromoszóma-rendellenességek vagy nemi kromoszóma-rendellenességek korábbi terhességekben
  • kromoszómahibák a szülőknél.

Prenatális invazív vizsgálatok - trofoblaszt biopszia (horionboloha mintavétel)

A chorionboholy-mintavétel a terhesség 11. és 14. hete között történik. Ez abból áll, hogy ultrahangos ellenőrzés mellett összegyűjtik a chorion egy töredékét (azaz a magzat külső membránját) - vagy a hasfalon keresztül, vagy a hüvelyen keresztül történik (majd speciális katétert vezetnek be a méhnyakon keresztül közvetlenül a méhbe. A vizsgálat eredménye néhány nap múlva megkapjuk.

A chorionboholy-mintavétel lehetővé teszi a génmutációk kimutatását vagy kizárását (és többek között cisztás fibrózis vagy Duchenne-izomdystrophia), valamint kromoszóma-rendellenességek, például triszómia (Down-, Edwards-, Patau-szindrómák diagnosztikája) diagnosztizálását. A vetélés kockázata trofoblaszt biopszia esetén körülbelül 1%

Prenatális invazív vizsgálatok - kordocentézis

A kordocentézis a terhesség 18. hetétől (általában a 19-20. héten) végezhető vizsgálat. Helyi érzéstelenítésben az orvos a hasfalon keresztül a köldökzsinórba juttatja a vért, és vért vesz a köldökzsinórból. A vizsgálat több percig tart, de utána több órát kell orvosi felügyelet alatt maradnia.

Körülbelül 7 napot kell várnia az eredményekre. A kordocentézisnek köszönhetően kapott magzati vér elemzése sok információt adhat - lehetővé teszi például a kariotípus (kromoszómakészlet) és a DNS meghatározását, valamint annak meghatározását, hogy a gyermeknek genetikai betegsége van-e. Szerológiai konfliktus veszélye esetén megvizsgálják a magzat morfológiáját és vércsoportját, valamint az anya vérében a magzat vörösvértesteit elpusztító antitestek számát - ha sok van belőlük, akkor vérátömlesztést a magzatba. lehetséges még az anyaméhben.

A kordocentézis a legnehezebb szülés előtti teszt – és a legkockázatosabb is: kétszer akkora szövődménykockázattal jár (pl. vetélés), mint más prenatális vizsgálatok.

Prenatális invazív vizsgálatok - amniocentézis

Az amniocentézist a terhesség 14. hete után végezzük – általában a 16. és 19. hét között. Helyi érzéstelenítés után az orvos tűvel átszúrja a hasfalat és a magzati hólyagot. Kb. 15 ml magzatvizet, azaz magzatvizet vesz be egy fecskendővel. Vannak magzati sejtek a hámló bőrből, a húgyúti és az emésztőrendszerből.

Speciális, mesterséges táptalajon laboratóriumban tenyésztik, majd a sejtek felszaporítása után a készletet tesztelik.egy gyermek kromoszómái, azaz annak ún kariotípus. Általában egy hónapot kell várni a vizsgálat eredményére. Csak néhány percet vesz igénybe a magzatvíz összegyűjtése. Az amniocentézis 0,5-1%-ával jár a vetélés veszélye.

Az amniocentézis közel 200 örökletes betegség kimutatását teszi lehetővé, beleértve a Down-szindrómát, az Edwards-szindrómát, a hemofíliát, valamint Duchenne-izomdystrophia, spinális izomsorvadás, Di George-szindróma. Az amniocentézis miatti vetélés vagy koraszülés kockázata 0,5-1%.

Terhességi tesztek – melyek kötelezőek?

  • Patau-szindróma: okok és tünetek. Hogyan kezelik a 13-as kromoszóma triszómiájában szenvedő gyermekeket?
  • Marfan-szindróma: okok, tünetek, kezelés
  • Fabry-kór: okok, öröklődés, tünetek és kezelés
  • Edwards-szindróma - okok, tünetek, kezelés
  • Down-szindróma - okok, lefolyás, diagnózis
  • Anencephalia (anencephalia) - idegcső defektus
  • Turner-szindróma: okok, tünetek, hatások, kezelés

Kategória:

Terhesvizsgálatok