Korionboholy-mintavétel (trofoblaszt biopszia) egy invazív prenatális teszt, amelyet a terhesség korai szakaszában végeznek. Mi az a chorionboholy-mintavétel, és mik a javallatai ennek a vizsgálatnak? A chorionboholy-mintavétellel a magzat milyen hibáit lehet kimutatni és biztonságos-e? Ez a teszt jobb, mint az amniocentézis? Ez csak néhány kérdés, amelyet a terhes nők feltesznek maguknak a chorionboholy-mintavétellel kapcsolatban. Érdemes tudni rájuk a választ.

Korionboholy-mintavételmás néven trophoblast biopszia vagy rövidítés - CVS (az angol chorionic villus sampling névből), bár az első kifejezés messze a leggyakoribb.

Ez a teszt az úgynevezett invazív prenatális tesztek közé tartozik - invazív, azaz azok, amelyek során műtéttel gyűjtik össze a vizsgálathoz szükséges anyagot, így fennáll bizonyos szövődmények kockázata.

A chorionboholy-mintavételt az Országos Egészségpénztár megtéríti, ha erre a vizsgálatra javallat van, és a beutalót (és magát a vizsgálatot is) az Országos Egészségpénztárral szerződéses orvos végzi.

Korionboholy-mintavételt a terhesség korai szakaszában – 10 és 14 hét között – végeznek.

Milyen magzati rendellenességek mutathatók ki chorionboholy-mintavétellel?

A chorion (vagy chorion) az ektodermából álló külső magzathártya, amely lefedi a megmaradt magzathártyát (beleértve az amniont is) és az embriót, és idővel placentává alakul. A chorion ugyanazokból a szövetekből áll, mint a magzat, ezért a chorionboholy-mintavétel lehetővé teszi a magzat genetikai anyagának megszerzését.

A chorion vizsgálatával megállapítható, hogy a magzat nem terhelt-e genetikai betegségekkel. A chorionboholy-mintavétel lehetővé teszi a génmutációk kimutatását (vagy kizárását), a kariotípus-teszt pedig a kromoszóma-rendellenességek, például a triszómia kimutatását (ezáltal megállapítja, hogy a magzatnak két vagy három kromoszómája van-e). A chorionboholy-mintavétel segítségével olyan betegségek, hibák kimutathatók, mint:

  • cisztás fibrózis
  • Duchenne-izomdisztrófia (izomsorvadás)
  • sarlósejtes vérszegénység
  • Down-szindróma
  • Edwards-szindróma
  • Patau zenekar
  • Turner-szindróma
  • Tay-Sachs csapat
  • hemofília
  • alkaptonuria

Érdemes azonban megjegyezni, hogy a tanulmány -egy adott betegség kimutatása érdekében - ehhez alapos anamnézis és az orvos által elrendelt egyéb magzati vizsgálati eredmények is szükségesek - mindez azért, mert a mintát egy adott betegségre vizsgálják.

Mik a chorionboholy-mintavétel javallatai?

Korionboholy-mintavétel speciális esetekben javasolt

Korionboholy-mintavétel történik:

  • ha a várandós anya 35 éves vagy idősebb, a genetikai hibás, főként Down-szindrómás gyermekvállalás fokozott kockázata miatt
  • ha a korábbi vizsgálatok (ultrahang, vérvizsgálat vagy a nyaki áttetszőség felmérése) genetikai betegségben szenvedő gyermek születésének fokozott kockázatát jelzik
  • ha a betegség korábban előfordult a családban, vagy ismert, hogy a szülők hordozók
  • ha egy idősebb gyermeknek genetikai betegsége van

Mi az a chorionboholy-mintavétel?

A chorionboholy-mintavétel (trofoblaszt biopszia) a chorion (külső magzati membrán) töredékének ultrahang irányítása alatt történő összegyűjtését jelenti

A beavatkozásra beutalóval, teljes orvosi dokumentációval és vizsgálati eredményekkel kell érkeznie. Ezek közül a legfontosabb az anya vércsoport-vizsgálata – ha az Rh-faktor negatív, akkor a beavatkozás előtti két hétben mért Coombs-teszt is szükséges.

A teszt néhány percig tart.

A húgyhólyagot a vizsgálat előtt ki kell üríteni. Ezután az orvos ultrahangot végez a placenta és a baba helyzetének meghatározására. Később előkeresi a chorion egy töredékét. Kétféleképpen töltheti le (a döntés a méhlepény és a baba helyzetétől függ):

  • A hasfalon keresztül- ez történik a legtöbb esetben. Az orvos a tűt a hasfalon és a méhfalon keresztül közvetlenül a méhlepénybe szúrja (ultrahanggal folyamatosan figyeli a helyzetét). A tű felszív egy kis mennyiségű szövetet, amelyet azután rögzítenek és elküldik a laborba.
  • A méhnyakon keresztül . Speciális, kis csipesszel gyűjtik össze az anyagot, amit az ultrahangnak köszönhetően az orvos pontosan a megfelelő helyre tud irányítani. A vizsgálathoz használt anyagot csipesszel vagy vékony szívókatéterrel gyűjtik össze.

Az eredmény várakozási ideje attól a betegségtől függ, amelyre a chorionboholy-mintavételt végzik. Egyes esetekben az eredmény gyorsan ismert (akár 1-3 napon belül), más esetekben, különösen, ha a mintát komplex molekuláris vizsgálatnak kell alávetni, a várakozási idő akár több hét is lehet

Fájdalmas a chorionboholy mintavétel?

Korionboholy mintavétel a héjon keresztüla hasi műtétet enyhe helyi érzéstelenítésben végezzük. Tehát tisztában lesz azzal, hogy mi történik, de nem szabad fájdalmat éreznie, csak néhány napig kellemetlen érzést és egy kényes időszakhoz hasonló érzést tapasztalhat.

Ha az anyagot a méhnyakon keresztül gyűjtik össze, hasonló kellemetlenségeket tapasztalhat, mint a citológia során.

Mi történik a chorionboholy-mintavétel után?

Az orvosok arra figyelmeztetnek, hogy egyes nőknél szinte azonnal a vizsgálat után enyhe pecsételés, valamint hasi fájdalom jelentkezhet, amely intenzitása hasonló a menstruációt kísérő fájdalomhoz. Ezért érdemes előre egyeztetni kezelőorvosával, hogy mire kell odafigyelnie, és mi aggaszthatja

A vizsgálat után néhány napig nem szabad túlerőltetni magát, és kerülni kell a gimnasztikai gyakorlatokat és a nemi közösülést (főleg, ha vérzés lép fel). Tájékoztassa orvosát minden zavaró tünetről.

Korionboholy-mintavétel: mekkora a vetélés veszélye?

A trofoblaszt biopszia kétszer akkora szövődménykockázattal jár, mint a magzatvíz vizsgálata. De ez nem jelenti azt, hogy nagy a kockázat. A chorionboholy-mintavétel utáni szövődmények a következők:

  • enyhe vérzés
  • immunizálás (Rh negatív nőknél)
  • magzatvíz szivárgása
  • méhen belüli fertőzés
  • spontán vetélés - különböző adatok szerint a kockázat 1 és 3 százalék között mozog.

Ellenjavallatok a chorionboholy-mintavételhez

A chorionboholy-mintavétel ellenjavallata elsősorban a nagyon korai terhesség (9 hét alatt). Ráadásul ezt a vizsgálatot a terhesség 10. hete előtt nem szabad elvégezni a magzat anatómiai hibáinak lehetősége miatt.

Korionboholy-mintavételre akkor sem kerül sor, ha az anya vérében anti-Rh antitesteket találnak, és ezt HIV-fertőzött nőknél is óvatosan kell elvégezni, mivel a fertőzés átterjedhet a gyermekre.

Kategória:

Terhesvizsgálatok