A kariotípus teszt vagy citogenetikai teszt lehetővé teszi egy adott személy összes kromoszómájának számának, méretének és szerkezetének értékelését. A kariotípus-teszt lehetővé teszi olyan rendellenességek kimutatását, amelyek felelősek a gyermek születési rendellenességeiért, például a Down-szindrómáért, valamint a termékenységi problémákért vagy a szokásos vetélésért. Ellenőrizze, hogy néz ki a kariotípus teszt, és mi a kariotípus.

Kariotípus teszt , vagy citogenetikai teszt, a Lengyel Nőgyógyászati ​​Társaság által javasolt genetikai teszt. Ha terhességet tervez, attól tart, hogy gyermekének genetikai hibája lehet, vagy családjának genetikai betegsége volt, érdemes kariotípus-vizsgálatot végezni.

Mi az a kariotípus?

A kariotípus a kromoszómák teljes készlete, amelyek minden élőlény (csak sejtmaggal rendelkező) testének sejtjeiben jelen vannak. A kariotípusban lévő kromoszómák száma fajonként változik. Egy egészséges embernek 46 kromoszómája van, amelyek 22 párban kapcsolódnak össze. A kariotípusban kétféle kromoszóma is található: a nem nemi autoszómák és a nemi kromoszómák, i.e. alloszómák.

A kariotípus rendellenességei (pl. kromoszóma hiánya vagy feleslege) azt jelentik, hogy az ilyen személy ún. kromoszóma aberráció (mutáció). Súlyos genetikai betegséget is okozhat, például Down-szindrómát, Edwards-szindrómát, Patau-szindrómát vagy Klinefelter-szindrómát. Ezenkívül megnehezítheti egy pár teherbeesését, vagy megakadályozhatja, hogy egy nő megtartsa terhességét.

Kariotípus teszt – mikor végzik el? A teszt indikációi

A kariotípus-tesztet elsősorban azoknak a pároknak kell elvégezniük, akiknek a sok hónapos erőfeszítés ellenére sem sikerül gyermeket vállalniuk. A citogenetikai elemzés segít meghatározni, hogy a teherbeesés nehézségei a nő vagy partnere kariotípusának valamilyen hibájának a következményei. Ennek a hibának nem kell betegségtüneteket okoznia, de termékenységi zavarokat okozhat. Egy ilyen teszt eredménye alapján a genetikus megbecsüli, hogy egy adott házaspárnak mekkora esélye van saját gyermekvállalásra. Jelzi a meddőségük esetén alkalmazott kezelési módszereket is

A kariotípus tesztet daganatos betegségek diagnosztizálására is használják

Merta vetélés oka a kariotípus vizsgálattal is megállapítható. Ezért minden olyan nőnek ajánlott, akinek több mint 2-3 terhességi vesztesége van.

Akariotípus vizsgálatát olyan gyermekeknél is elvégzik, akiknek külső megjelenése és viselkedése (az ún. fenotípus) valamilyen meghatározatlanra utal genetikai betegség. Azoknak, akiknek rokonai vannak genetikai hibákkal a családban, szintén fontolóra kell venniük a kariotipizálást. Sőt, terhes nőknél is elvégzik, különösen akkor, ha a szülés előtti vizsgálatok, pl. ultrahang során az orvos rendellenességeket talált a magzat fejlődésében.

Kariotípus teszt - mi ez és hogyan néz ki a lefolyása?

A pácienstől vett néhány milliliter perifériás vér elegendő a kariotípus vizsgálat elvégzéséhez. Ez a tanulmány sem igényel különösebb előkészületet. Nem kell éhezni a mintavétel előtt, mint a normál morfológiához. Ha a kariotípust terhesség alatt kell elvégezni, a minta vagy a magzatvíz, vagy a chorion egy töredéke. Ha a kariotípus tesztet a rák diagnosztizálására végzik, a csontvelőt (pl. leukémia esetén) vagy a rákos daganat egy töredékét gyűjtik ki a betegtől.

Kariotípus teszt - várakozási idő az eredményekre

Tekintettel arra, hogy a citogenetikai vizsgálat megfelelő számú sejt tenyésztését igényli, általában körülbelül 3 hétig tart az elemzés eredménye. Grafikus ábrázolást tartalmaz a vizsgált személy kariotípusában lévő összes kromoszómáról, valamint arról, hogy az normális-e vagy sem.

Kategória:

Terhesvizsgálatok