Non-invazív prenatális tesztek – mik ezek? A terhesség egy bizonyos szakaszában elvégzett prenatális tesztek súlyos fejlődési rendellenességeket és genetikai betegségeket mutathatnak ki a csecsemő születése előtt. Ennek köszönhetően a szülés után azonnal megkezdhető a magzat méhen belüli vagy az újszülött kezelése. Ugyanilyen fontos, hogy a nem invazív prenatális tesztek teljesen biztonságosak a fejlődő baba számára. Ellenőrizze, hogy melyek azok a non-invazív prenatális tesztek, mikor kell elvégezni őket, és miről szólnak.

Tartalom:

  1. Nem invazív prenatális vizsgálatok: genetikai ultrahang
  2. Non-invazív prenatális vizsgálat: kettős teszt
  3. Non-invazív prenatális vizsgálat: hármas teszt
  4. Non-invazív szülés előtti tesztelés: NIFTY teszt
  5. Szülés előtti vizsgálatok: ár

A non-invazív prenatális tesztekolyan tesztek, amelyeket egyes terhes nőknek el kell végezniük .Ez különösen vonatkozik a 35 év feletti nőkre, és azok is, akik korábban genetikai betegségben szenvedtek a családban (vagy a gyermek apja). Azok a hölgyek is, akik korábban genetikai hibával (pl. Down-szindróma), központi idegrendszeri rendellenességgel (pl. hydrocephalus, cerebrospinalis hernia) vagy anyagcsere-betegségek egy meghatározott csoportjával (pl. cisztás fibrózis) szültek gyermeket.

Tekintettel arra, hogy ezek a tesztek nem invazívak, csak a fejlődési rendellenességek és a genetikai betegségek kockázatának becslését teszik lehetővé. Ezek alapján nem lehet egyértelmű diagnózist felállítani. Előnyük azonban, hogy nem járnak komplikációkkal. Eltérnek az invazív prenatális tesztektől, amelyek lehetővé teszik a magzati rendellenességek pontos meghatározását, de lehetnek mellékhatásai, beleértve a terhesség elvesztését is.

Nem invazív prenatális vizsgálatok: genetikai ultrahang

  • Mikor végeznek genetikai ultrahangot?

A genetikai ultrahangot a terhesség 11. és 13. hete és 6. napja között, majd a terhesség 18. és 23. hete között és között végezzük.

  • Mi az a genetikai ultrahang?

Az orvos egy speciális ultrahangfejet vezet be a hüvelyen keresztül. A magzatról visszaverődő ultrahangokat a monitoron látható képpé dolgozzák fel. A precíz elkészítése akár fél órát is igénybe vehet. A pillanattól függőenA vizsgálat elvégzése során az orvos megvizsgálhatja a terhességi hólyagot, a magzati tarkó vastagságát, az orrcsontot, a kézfejet, az egyes szervek körvonalait, méreteit. Ezenkívül képes kiértékelni a méhlepényt, a köldökzsinórt és a magzatvizet.

  • Milyen betegségeket tud kimutatni?

Az ultrahang segítségével pontosan felmérheti, hogy a gyermeknek van-e genetikai hibája, mint például a Down-szindróma (az esetek 80%-át észleli), az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma (az észlelt esetek körülbelül 90%-a), vagy Turner és fejlődési rendellenességek – pl. idegcső vagy szájpadhasadék.

A terhesség 20. hete után szedve hozzájárulhat a veleszületett szívhibák kimutatásához, amelyek a terhesség 43. napjára alakulnak ki, de csak az ötödik hónap végén elég nagyok ahhoz, hogy megvizsgálják ultrahang. Körülbelül 27 hetes terhesség után a fejlődő csontváz és a tüdő megnehezíti, hogy az ultrahang elérje a magzat szívét.

Non-invazív prenatális vizsgálat: kettős teszt

  • Mikor történik a kettős teszt?

A kettős tesztet a terhesség 10. és 14. hete között végezzük.

  • Mi az a kettős teszt?

A párhuzamos teszt a PAPP-A és a szabad béta-hCG alegység (βHCG vagy chorion gonadotropin) koncentrációját méri a vérben, két hormon, amelyet a placenta termel a terhesség alatt. Az eredményeket számítógéppel, az FMF (The Fetal Medicine Foundation) szabványok szerinti kockázatszámítási modul nevű speciális program segítségével elemzik.

  • Milyen betegségeket tud kimutatni?

Ennek a prenatális vizsgálatnak köszönhetően lehetőség nyílik a magzat genetikai hibáinak kimutatására, mint például a Down-kór, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, egyéb kromoszóma-rendellenességek. Ez a teszt csak közelíti a magzat születési rendellenességeinek kockázatát, így a pozitív eredmény sem azt jelenti, hogy a gyermek beteg, hanem azt, hogy magas a genetikai betegség kockázata. Ha azonban az eredmény pozitív, orvosa invazív prenatális vizsgálatokat rendelhet el, például magzatvíz vizsgálatot.

Non-invazív prenatális vizsgálat: hármas teszt

  • Mikor kell elvégezni a hármas tesztet?

A hármas tesztet a terhesség 17. és 20. hete között végzik el.

  • Mi a hármas teszt?

A teszt három anyag szintjének felméréséből áll a vérben: az alfa-fetoprotein (AFP), a chorion gonadotropin (béta hCG) és az ösztriol. A vizsgálati eredmények, életkora és súlya bekerül a számítógépbe. Egy speciális program összehasonlítja ezeket az adatokat ezer egészséges lengyel nő adataival.

  • Milyen betegségeket tud felismerni?

A teszt lehetővé teszi annak felmérését, hogy Ön egy olyan csoportba tartozik-e, ahol fokozott a magzati genetikai hiba kialakulásának kockázata. Bármely vizsgált anyag helytelen (az egészséges nőkhöz képest) koncentrációja nagyobb előfordulási kockázattal jár, pl. Down-szindróma, Edwards-, Turner- vagy obstruktív uropathiák (a vizelet húgyhólyagból való kiáramlása nehézkes, ami például súlyos vesekárosodást okoz). Ebben az esetben a nő álpozitív eredményt is kaphat, ami azt jelenti, hogy a hibás vizsgálati eredmény ellenére nincs genetikai hiba

Non-invazív szülés előtti tesztelés: NIFTY teszt

  • Mikor végzik el a NIFTY tesztet?

A NIFTY tesztet a terhesség 10. és 25. hete között végezzük.

  • Mi az NIFTY teszt?

A teszt abból áll, hogy izoláljuk a gyermek genetikai anyagát, amely az anya perifériás vérében kering. Ezt követően fejlett szekvenálási technikákkal elemzik.

  • Milyen betegségeket tud felismerni?

A NIFTY teszt lehetővé teszi a magzati triszómia kockázatának meghatározását, azaz olyan betegségeket, mint pl. Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-szindróma (18-as triszómia), Patau-szindróma (13-as triszómia). Ezt a tesztet nagyon nagy pontosság jellemzi - több mint 99%. és a hamis pozitív eredmények alacsony százaléka – kevesebb, mint 1%.

Szülés előtti vizsgálatok: ár

A szülés előtti vizsgálatok költségét akkor lehet megtéríteni, ha a nő veszélyeztetett, és az Országos Egészségpénztárral szerződéses orvostól kapott beutalót

A kockázati csoportok a következők:

  • nő életkora - 35 év felett
  • magas genetikai kockázat a családban
  • magzati kromoszóma-rendellenességek, amelyek az előző terhességben fordultak elő
  • szerkezeti kromoszóma-rendellenességek előfordulása a családban
  • multifaktoriális vagy monogén betegségben szenvedő gyermekvállalás fokozott kockázatának előfordulása
  • kóros ultrahangeredmény
  • a jó közérzet biokémiai markereinek abnormális szintjének jelenléte

Az önellenőrző szülés előtti tesztek ára sok városban eltérő. Az átlagárak a következők:

  • Genetikai ultrahang, fél ultrahang, harmadik trimeszter ultrahang - körülbelül 250 PLN
  • Dupla teszt (PAPP-A) - 250 PLN-től
  • Háromszoros teszt - 250 PLN-től
  • NIFTY teszt – 2300 PLN-től

Invazív prenatális vizsgálatok ára:

  • Amniocentézis - 1300 PLN-től
  • Korionboholy-mintavétel - 1500 PLN-től
  • Kordocentézis - 1500 PLN-től

Hogyan néz ki a szülés előtti vizsgálat?

Erre a kérdésre Dr. Piotr Dydowicz szülész-nőgyógyász válaszol

Kategória:

Terhesvizsgálatok