A SANCO teszt, azaz a non-invazív prenatális teszt az egyik leggyakrabban végzett prenatális teszt, amely akár tizenhét különböző magzati fejlődési rendellenesség szindrómáját képes kimutatni. Milyen konkrét magzati rendellenességeket mutat ki a SANCO teszt, és kinek kell döntenie?

Tartalom:

  1. SANCO teszt – mit tesztelnek?
  2. SANCO teszt - várakozási idő az eredményekre
  3. SANCO teszt – milyen hibákat észlel?
  4. SANCO teszt – kinek szól a teszt?
  5. SANCO teszt - a teszt előnyei

A SANCO tesztmegbízhatóbb teszt, mint a terhes nők számára leggyakrabban előírt szűrővizsgálat - az ún. kettős vizsgálat (PAPP-A teszt genetikai ultrahanggal). Miért? Ugyanis bár a kettős teszt lehetővé teszi a kóros kromoszómaszámmal összefüggő magzati rendellenességek kockázatának meghatározását, ezeknek a teszteknek van egy komoly hátránya is. Eredményei alapján sok beteget feleslegesen sorolnak be egy kockázati csoportba. A SANCO teszt esetében azonban a kromoszómamutáció kimutatási aránya közel 100%.

SANCO teszt – mit tesztelnek?

A SANCO teszt elvégzéséhez egy terhes nőtől 10 ml plazmát tartalmazó vért veszünk, amely a magzat extracelluláris genetikai anyagát tartalmazza

A SANCO teszt elvégzéséhez szükséges genetikai anyag a terhesség tizedik hetétől jelen van az anya vérében. Ahhoz, hogy a teszt megbízható legyen, a terhesség 24. hetéig el kell végezni.

A teszt utólagos elvégzése is lehetséges, de érdemes tudni, hogy pozitív eredmény esetén kiderülhet, hogy előrehaladott terhességben már lehetetlen további invazív vizsgálatokat végezni

SANCO teszt - várakozási idő az eredményekre

A vizsgálaton átesett betegnek 6 napon belül meg kell kapnia az eredményt. Nem hagyható azonban figyelmen kívül, hogy pozitív eredmény esetén invazív tesztet is kell végezni, hogy megerősítsék vagy kizárják a fejlődő magzat méhen belüli genetikai hibáját.

Hangsúlyozni kell azt is, hogy a SANCO teszt egy szűrővizsgálat, és annak eredményeit nem szabad véglegesnek tekinteni

SANCO teszt – milyen hibákat észlel?

A SANCO-teszt elsősorban a következőkből eredő genetikai hibák helyes diagnosztizálására szolgál.kromoszóma mutációk. A genetikai anyagban észlelt legsúlyosabb rendellenességek a következők:

  • A 13. kromoszóma triszómiája,Patau-szindrómának nevezik. Ez az egyik legsúlyosabb genetikai betegség, amely alacsony születési súllyal, de az izomtónus csökkenésével is megnyilvánul. Egy másik jellemző az előagy hiányos felosztása, az arckoponya-rendellenességek, beleértve az egyetlen szemgolyó jelenlétét, valamint a szív, a vese és más belső szervek hibái.
  • 18-as kromoszóma triszómia , amely Edwards-szindrómaként ismert. Ez egy genetikai betegség, amely a gyermek alacsony születési súlyával, a fej, az arc és a koponya deformációival, valamint a szív, a tüdő és a vese működésének zavarával jár. Edwards-szindróma gyakran vetéléssel végződik.
  • 21. kromoszóma triszómiavagy Down-szindróma. Ez a leggyakoribb genetikai hiba, amelyet a kromoszómák számának mutációja okoz. A Down-szindrómás emberek szellemi teljesítőképessége lecsökkent, de megfelelő gondozás mellett önállóan működnek, akár dolgozni is tudnak. A Down-szindrómás betegeknél fokozott a szívbetegség kialakulásának kockázata.
  • X kromoszóma monoszómia , ez Turner-szindróma. Csak lányoknál fordul elő. Gyengén hangsúlyozott női vonások és alacsony termet jellemzi.
  • Klinefelter-szindróma . A betegség egy extra X-kromoszóma jelenléte a nemi kromoszómapárban. A Klinefeklter-szindróma csak férfiaknál fordul elő. A betegek átlagon felüli magasságúak, beszédproblémákkal, csökkent értelmi fejlődéssel és gyengén fejlett nemi szervekkel rendelkeznek.

SANCO teszt – kinek szól a teszt?

A tesztet azoknak a nőknek ajánljuk, akik:

  • 35 éves kor után teherbe esik, és nem akar invazív vizsgálaton részt venni
  • beteg, akinek biokémiai PAPP-A és USG tesztjei a magzati genetikai rendellenességek fokozott kockázatára utalnak
  • olyan nőknél, akiknél ellenjavallt az invazív prenatális vizsgálat, nagy a vetélés, illetve a HIV vagy sárgaság fertőzés kockázata

SANCO teszt - ellenjavallatok

Mint már említettük, a teszt egy szűrővizsgálat, és eredményeit nem lehet véglegesen kezelni. Ezért ez a vizsgálat nem javasolt a következő esetekben:

  • többes terhesség
  • anya kezelése őssejtekkel
  • anya vérátömlesztése kevesebb mint hat hónappal a terhesség előtt
  • nőknél szervátültetés után
  • betegségek eseténaz anya kromoszómáinak mutációjából eredő

SANCO teszt - a teszt előnyei

A SANCO teszt, mint prenatális teszt, a szakértők pozitív véleménnyel vannak.

Teljesen biztonságos a baba számára, mert a magzat genetikai anyagát, amely az anya vérében van, vizsgálatra gyűjtik.

Az összegyűjtött anyagot (vért) laboratóriumi körülmények között izoláljuk, majd korszerű technológiákkal teszteljük

A teszt elvégzése nem teszi ki a nőt a vetélés, a méhlepény vagy a köldökzsinór károsodásának, valamint a méhen belüli fertőzésnek.

A megoldás másik előnye a helyes eredmények nagyon magas aránya, amely meghaladja a 99%-ot.

A SANCO teszt ikerterhesség esetén is elvégezhető, de nem szabad elfelejteni, hogy csak akkor tudja kimutatni a triszómia kockázatát. Nem árul el semmilyen más genetikai hibát.

A teszt olyan nőknél is elvégezhető, akik úgy döntöttek, hogy in vitro megtermékenyítésen vesznek részt, és terhesség esetén olyan nőknél is, akik petesejtben részesültek

  • Szülés előtti vizsgálat: milyen betegségeket mutathat ki a szülés előtti vizsgálat?
  • Szülés előtti vizsgálat: mi ez és mikor kell elvégezni?
  • Amniocentézis: invazív prenatális vizsgálat. Az amniocentézis indikációi és lefolyása
  • Korionboholy-mintavétel (trofoblaszt): invazív prenatális vizsgálat
  • Hármas teszt: non-invazív prenatális teszt
  • Magzati áttetszőség felmérése - non-invazív prenatális vizsgálat
A szerzőrőlJarosz AnnaÚjságíró, aki több mint 40 éve foglalkozik az egészségnevelés népszerűsítésével. Számos orvostudományi és egészségüggyel foglalkozó újságírói verseny győztese. Többek között megkapta Az "Arany OTIS" Trust Award a "Média és egészség" kategóriában, St. Kamilt a Betegek Világnapja alkalmából kétszer „Kristálytoll”-díjjal jutalmazták az egészségügyet népszerűsítő újságírók országos versenyén, valamint számos díjat és kitüntetést a Lengyel Szövetség által szervezett „Az év orvosi újságírója” versenyeken. Újságírók az egészségért.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Terhesvizsgálatok