Az újszülöttkori cukorbetegség 6 hónapos kor előtt diagnosztizált cukorbetegség. Hogyan diagnosztizálható a diabetes mellitus egy újszülöttnél? Mi a kezelése? Mik az okai?

Újszülöttkori cukorbetegséga 6 hónapos kor előtt diagnosztizált cukorbetegség. Egészen a közelmúltig a cukorbeteg csecsemőket klasszikus autoimmun 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegekként kezelték, ma már ismert, hogy külön csoportot alkotnak, betegségük formáját újszülöttkori cukorbetegségnek nevezik.

Kétféle újszülöttkori cukorbetegség létezik – ezek a következők:

  • átmeneti újszülöttkori diabetes mellitus(TNDM), amely általában néhány vagy több héttel a diagnózis után eltűnik
  • cújszülöttkori diabetes mellitus(PNDM, permanens újszülöttkori diabetes mellitus), amely állandó és élethosszig tartó kezelést igényel

Újszülöttkori cukorbetegség - okai

Az újszülöttkori diabétesz a monogén cukorbetegség egyik fajtája, amely egyetlen génen belüli egy vagy több mutáció öröklődéséből adódik.

Szinte minden monogén diabetes mellitus gyermekeknél a hasnyálmirigy β sejtjeinek működését szabályozó gének mutációinak eredménye, amelyek felelősek az inzulin kiválasztásáért

Ismeretes, hogy körülbelül 50 százalék. az újszülöttek tartós diabetes mellitusát a KCNJ 11 gén aktiváló mutációja okozza.

Újszülöttkori cukorbetegség - tünetek

Az újszülöttek tartós cukorbetegségében szenvedő gyermekeket alacsony születési súly, súlyos hiperglikémia jellemzi, gyakran egyidejű metabolikus acidózissal

Újszülöttkori cukorbetegség - diagnózis

Az újszülöttkori cukorbetegség különböző formáinak diagnózisa genetikai vizsgálatok eredményei alapján állítható fel. Tartós cukorbetegség esetén ezek közé tartozik a KCNJ11 gén mutációjának keresése.

Az életkorban megjelenő szénhidrát-rendellenességek nemcsak a tartós újszülöttkori cukorbetegségből származhatnak, hanem az 1-es típusú cukorbetegségből, az átmeneti újszülöttkori cukorbetegségből vagy a MODY cukorbetegségből is. A kutatás lehetővé teszi, hogy választ adjunk arra a kérdésre, hogy milyen típusú cukorbetegséggel állunk szemben.

Cukorbetegség újszülötteknél - kezelés

A KCNJ11 génmutációban szenvedő betegek többségénél a terápia származékaivalszulfonilurea, amely hatékony és biztonságos kezelés, és az inzulinkezelés alternatívája

A gyors diagnózis lehetővé teszi a gyermek megfelelő kezelését, és elkerüli a súlyos, életveszélyes anyagcserezavarokat

Kategória:

Cukorbetegség