A MODY cukorbetegség egy olyan típusú cukorbetegség, amelyet nem könnyű diagnosztizálni – részletes diagnosztikára van szükség. A MODY cukorbetegséget kezdetben tévesen 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségként diagnosztizálják, azonban idővel kiderül, hogy a cukorbetegség lefolyása nem jellemző az 1-es vagy a 2-es típusú cukorbetegségre. Ezután genetikai vizsgálatokat kell végezni, amelyek lehetővé teszik a végső diagnózis felállítását, és így - a megfelelő kezelés végrehajtását. Ellenőrizze, hogyan ismerheti fel a MODY típusú diabetes mellitus tüneteit.

MODY Diabetes(Maturity Onset Diabetes of Youth) a 2-es típusú cukorbetegség, amely általában fiatal (10-30 éves) és sovány embereket érint.

Jelenleg a cukorbetegségnek két típusa a legismertebb – az 1. és a 2. Azonban sok más típusú cukorbetegség is megkülönböztethető köztük. És így a 2-es típusú cukorbetegek csoportjából vannak olyan betegek, akik ún monogén cukorbetegség, azaz egyetlen gén hibájával összefüggő cukorbetegség (a betegség csak egy meghatározott gén hibájától függ, nem sok géntől). A monogén cukorbetegség csoportja viszont magában foglalja:

A DIVAT 2-5%-át teszi ki a cukorbetegség összes esete.

  • Diabetes DIVAT
  • mitokondriális cukorbetegség (a 2-es típusú cukorbetegség az anyától örökölt)
  • újszülöttkori cukorbetegség

A leggyakoribb monogén cukorbetegség a MODY cukorbetegség. A MODA-nak jelenleg 11 altípusa van, amelyek a tünetek megjelenésének időtartama és intenzitása, valamint az ajánlott kezelés tekintetében különböznek egymástól. A leggyakoribb altípus aDiabetes MODY 2 .

FASHION típusú cukorbetegség - okai

A MODY cukorbetegség a hasnyálmirigy béta-sejtjei által kódoló egyedi gének mutációinak eredménye. Egy genetikai hiba következtében az inzulinszekréció károsodik, majd cukorbetegség alakul ki

FASHION A cukorbetegség autoszomális domináns módon öröklődik. A családban több egymást követő nemzedékben, egyformán gyakran mindkét nemben előfordul, és mind a férfiak, mind a nők továbbadják utódainak.

Megéri tudni

CukorbetegségMODYés cukorbetegség1-es típusú

A MODY típusú diabetes mellitus egy génmutációval összefüggő betegség, míg az 1-es típusú cukorbetegség autoimmun (amikor saját immunrendszerünk támad meg minket). Ennek megfelelően a vérbenegy MODY cukorbetegségben szenvedő személynek hiányoznak a hasnyálmirigy béta-sejtjei elleni antitestek (ami az 1-es típusú cukorbetegségre jellemző). Ráadásul a MODY cukorbetegség családokban is előfordul (ritka az 1-es típusú cukorbetegség).

FASHION típusú cukorbetegség - tünetek

A MODY cukorbetegség a 2-es típusú cukorbetegség tünete lehet, de a lefolyása sokkal enyhébb. A MODY cukorbetegségre jellemző a betegség nem hasnyálmirigy-megnyilvánulásainak jelenléte. Ilyenek például a vesék és a méh fejlődési rendellenességei. Emiatt a családban több generációban előforduló cukorbetegség, a vesebetegség agenesis (hiánya) vagy cisztás vesebetegség, nőknél a méh kétlábú duzzanata vagy a glikémia szintjéhez képest nem megfelelő intenzitású glikozuria (cukor jelenléte a vizeletben) felvetik MODY cukorbetegség. ²

Fontos

MODY Diabetes - Jellemző jellemzők

  • 10 és 30 éves kor között alakul ki
  • a következő generációk családjaiban fordul elő
  • nincs elhízás, nincs magas vérnyomás
  • enyhe
  • nincs ketoacidózis a diagnóziskor
  • endogén (saját) inzulinszekréció megmaradt
  • diétával vagy szájon át szedhető gyógyszerekkel kezelhető (gyakran nem igényel inzulint)

MODY diabetes mellitus - diagnózis

Éhgyomri vércukorszint, glikozilált hemoglobin százalékos vizsgálata, orális glükóz terhelési teszt és hasnyálmirigy béta-sejt antitestek vizsgálata

Az 1-es vagy 2-es típusú diabetes mellitusban nem szenvedő betegeknek molekuláris vizsgálaton kell részt venniük, mivel MODY cukorbetegségben szenvedhetnek

A végső diagnózis genetikai teszt alapján történik. Ilyen vizsgálatot csak lengyelországi cukorbetegségre szakosodott központokban lehet elvégezni. Krakkóban találhatók (a Jagelló Egyetemi Orvostudományi Főiskola Metabolikus Betegségek Osztálya és Klinikája), Łódźban (az Immunpatológiai és Genetikai Laboratóriumban, Gyermekgyógyászati, Onkológiai, Hematológiai és Diabetológiai Osztály, Łódźi Orvostudományi Egyetem, 1. Gyermekgyógyászati ​​Klinika) és Katowice.

Ezt a vizsgálatot elsősorban olyan betegeknek kell elvégezniük, akiknél a cukorbetegség lefolyása nem jellemző ennek a betegségnek az 1-es vagy 2-es típusára, akiknél cukorbetegséget diagnosztizáltak az életük első 12 hónapjában, illetve akiknél ez gyermekkorban fordult elő, majd évekig nem mutatott semmilyen tünetet, valamint olyan betegeknél, akiknek ezen a betegségen kívül látás-, hallás- vagy vérszegénységük van.

MODY cukorbetegség - kezelés

DIVAT A cukorbetegség néha kényelmesebben kezelhető, mint a tipikus cukorbetegség -néha még az inzulin feladását is. Ezt a kezelést MODY 2 cukorbetegség esetén alkalmazzák, ahol a terápia csak megfelelő diéta betartásából áll.

Más esetekben is csak diétára vagy vércukorszint-csökkentő orális gyógyszeres kezelésre vagy inzulinterápiára van szüksége. Minden a cukorbetegség FASHION altípusától függ.

Megéri tudni

MODY és 2-es típusú cukorbetegség

A genetikai háttéren kívül a MODY cukorbetegséget a 2-es típusú cukorbetegségtől megkülönböztető jellemzők közé tartozik a betegség kezdete, általában az élet második vagy harmadik évtizedében, általában az elhízás hiánya és az inzulinszekréciós zavar dominanciája a szervezetben. inzulinrezisztencia hiánya vagy akár magas inzulinérzékenység

Bibliográfia:

1. MODY 2 monogén cukorbetegség - érdemes emlékezni - esetleírások, "Pediatric Endokrinológia" 2015

2. Małecki M., Klupa T., A cukorbetegség ritka formái gyermekeknél és serdülőknél, "Orvosi útmutató"

Kategória:

Cukorbetegség