A NIFTY teszt a non-invazív genetikai prenatális tesztelés 99%-os új módszere. a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma kimutatási aránya. A hamis pozitív eredmények kis százalékának köszönhetően a NIFTY minimálisra csökkenti a szükségtelen invazív tesztek kockázatát. Hogyan működik a NIFTY teszt? És mennyit kell érte fizetni?

A NIFTY teszt(rövidítése: Non-invasive Fetal Trisomy Test) egy non-invazív prenatális teszt, amelyet a magzati triszómia kockázatának meghatározására használnak, amely többek között felelős Down-szindróma esetén. A teszt kimutatja a nemi kromoszómák aneuploidiáját (a kromoszómák számának eltéréseit - emberben leggyakrabban: monoszómia vagy triszómia), kiválasztott mikrodeléciós szindrómákat. Lehetőséget ad a gyermek nemének kiderítésére.

A 21-es, 18-as, 13-as kromoszómák triszómái a születési rendellenességek leggyakoribb szindrómái, amelyeket a 21-es, 18-as vagy 13-as kromoszóma extra kópiái okoznak. Átlagosan 800 csecsemőből 1 születik Down-szindrómával (triszómia) 21), 6000 csecsemőből egy Edwards-szindrómás (18-as triszómia) és 10 000-ből 1 Patau-szindrómás (13-as triszómia).

Ellenjavallatok a NIFTY teszthez

  • ha a nő valaha is kapott őssejtterápiát
  • ha vérátömlesztésben részesült a terhességet megelőző 6 hónapban
  • ha a nő szervátültetésen esett át
  • ha az anya kromoszómális aneuploidia, kromoszómális kiméra, mikrodeléciók és kromoszómális mikroduplikációk hordozója

Az NFTY a következőhöz is elérhető:

  • ikerterhesség (csak triszómia esetén)
  • terhesség egy petesejtben
  • IVF kezelésen átesett nők

Hol tudom elvégezni a NIFTY tesztet és mennyibe kerül?

A NIFTY tesztet végző központok listája tartományok szerinti bontásban a www.nifty.pl oldalon található.

A NIFTY teszt ára a laboratóriumtól és a vizsgálat terjedelmétől függ – minél több genetikai rendellenességet szeretne megvizsgálni, annál többet kell fizetnie (1900 PLN-től 2800 PLN-ig).

  • NIFTY Basic (a 21., 18., 13. triszómát észleli)
  • NIFTY Standard (kimutatja a nemi kromoszómák 21., 18., 13. és 4. triszómáit)
  • NIFTY Plus (a nemi kromoszómák 21., 18., 13., 9., 16., 22., 4. aneuploidiáját és a 60. triszómát észlelimikrotörlési/duplikációs csapatok)
  • NIFTY Twins teszt (egyenértékű az ikerterhesség NIFTY alaptesztjével)

NIFTY teszt - futásteljesítmény és elfogadhatóság

A NIFTY teszt az anya perifériás vérében keringő csecsemő genetikai anyagának izolálásán, majd annak fejlett szekvenálási technikákkal történő elemzésén alapul. Ennek köszönhetően nem hordozza magában a vetélés és a méhen belüli fertőzés kockázatát, valamint nagyon nagy pontosság - 99% feletti és alacsony hamis pozitív eredmények - 1% alatti.

Jelenleg a triszómia non-invazív módszerei (anyai vérkémia: PAPP-A kettős teszt, ingyenes béta-hCG) csak 60-80%-os pontossággal azonosítják a triszómia kockázatát, és az esetek 5%-ában adnak téves pozitív eredményt eredmények. Az integrált tesztek pontosabbak (ultrahang - nyaki áttetszőségi teszt + PAPPA és béta-hCG teszt) - az esetek 90-95% -ában észlelik a hibát, de a hamis pozitív eredmények százalékos aránya azonos - körülbelül 5%.

A NIFTY teszteta terhesség 10. és 25. hete közöttnők is elvégezhetik. Akár 10 napot kell várnia a vérvétel eredményére. A mintát a laboratóriumba küldik, ahol a vizsgálatot végzik. Az eredményt felhatalmazott laboratóriumi diagnosztikus szakember adja ki. A NIFTY-tanulmány megkapta az Európai EK-tanúsítványt – Teljes minőségbiztosítás, amely megerősíti a 98/79/EK irányelv in vitro diagnosztikai orvostechnikai eszközökre vonatkozó követelményeinek való megfelelést.

NIFTY teszt pozitív – mi a következő lépés?

A NIFTY teszt eredményét a triszómia kockázataként (százalékos) jelentették, ésnem végleges diagnózisés nem jelzi a terhesség megszakítását.

Ha a NIFTY teszt a genetikai hiba nagy kockázatát mutatja, egy másik vizsgálatot kell végezni az eredmény megerősítésére, ezúttal invazív: amniocentézis. Ugyanez történik a PAPPA és a béta-hCG tesztek esetében is - a különbség közel 100%. pontosság és minimális hamis pozitív arány a NIFTY teszttel. Ez lehetővé teszi a kockázatos, szükségtelenül elvégzett invazív vizsgálatok számának csökkentését.

A NIFTY teszt indikációi

A NIFTY teszt a következőkre ajánlott:

  • 35 év feletti nők, akik nem akarnak invazív prenatális vizsgálatot választani
  • nők, akiknek biokémiai és ultrahangvizsgálata a terhesség első és második trimeszterében a kromoszómális aneuploidia magas kockázatára utal
  • olyan nők, akiknél ellenjavallatok vannak az invazív prenatális vizsgálatok elvégzésére, mint például a placenta previa, a vetélés magas kockázata, HBV, HIV-fertőzés
Szakértő szerintdrn. med. Grzegorz Południewski, nőgyógyászati ​​és szülészeti szakorvos

A NIFTY teszt non-invazív, korai és nagyon érzékeny, minimális hibakockázattal (kevesebb, mint 0,5%). A normál eredmények biztosítják, hogy nincsenek kromoszóma-rendellenességek, és nincs szükség további diagnosztikára. Az invazív megerősítés csak azokra a jogvesztésekre vonatkozik, amelyek abnormális eredménnyel járnak. Az egyéb non-invazív vizsgálatok hibás eredményeit a tényleges hibák csak kb. 6%-ban igazolják. A NIFTY teljesítménye lehetővé teszi a szükségtelen invazív tesztek elkerülését a genetikailag egészséges utódokkal rendelkező nőknél. Ennek a tesztnek az egyik oka, hogy a nők nagyobb arányban döntenek úgy, hogy későbbi életkorban teherbe esnek. Ezenkívül a rendellenességekkel járó terhesség kockázatának fokozott tudatosítása olyan személyeknél, akiknek anamnézisében született vagy később szülnek, a genetikai kockázat mielőbbi tisztázása és a szülés nyugodt várakozásának további vágya.

Sajtóanyagok

Kategória:

Terhesvizsgálatok