Lengyelországban évente körülbelül 2000 embernél diagnosztizálnak rosszindulatú melanomát, ennek akár 15 százaléka genetikai eredetű családforma. Az örökletes rosszindulatú melanoma körülbelül 25-40 százaléka a CDKN2A gén mutációjának köszönhető. Ellenőrizze, mikor érdemes elvégeztetni a genetikai vizsgálatot melanoma miatt.

A rosszindulatú melanomaaz egyik legrosszindulatúbb daganat. Neuroektodermális eredetű pigmentsejtekből (melanociták) származik, amelyek az embrionális fejlődés korai szakaszában az idegcsőből a szervekbe és szövetekbe (bőr, szem, agyhártya, húgyúti rendszer stb.) jutnak el. Ezek a sejtek szabályozzák a bőr arcszínét (fenotípusát) és annak ultraibolya (UV) sugarakkal szembeni érzékenységét, szintetizálnak és választanak ki egy speciális pigmentet, a melatonint.

Tekintettel arra, hogy a legtöbb melanocita az epidermiszben található, a bőr a melanoma leggyakoribb kiindulási pontja. Azonban nem ez az egyetlen hely, ahol ez a rák kialakul, mivel ezek a sejtek más szövetekben és szervekben is megtalálhatók. Minden 10. melanóma elsősorban máshol alakul ki, leggyakrabban a nemi szervek és a száj nyálkahártyájában, valamint a szemgolyóban.

A rosszindulatú melanoma az összes diagnosztizált daganat körülbelül 1%-át teszi ki, mégis jelentős probléma, mivel az elmúlt években jelentősen megnőtt ennek a daganatnak az előfordulása, valamint a betegek viszonylag fiatal életkora miatt. (30-50 év). Az előfordulás növekedése elsősorban a fehér fajt érinti. Lengyelországban évente körülbelül 2000-et diagnosztizálnak. rosszindulatú melanoma esetei, amelyeknek legfeljebb15%-a genetikai háttérrel rendelkező családforma .

A rosszindulatú melanomára való hajlam öröklése

Örökletes rosszindulatú melanomaAz esetek körülbelül 25-40%-át a 9p21 kromoszómán található CDKN2A gén mutációi okozzák. A p.A148T változat a lengyel lakosság 3,5%-ánál figyelhető meg, ami növeli a melanoma kialakulásának kockázatát. A CDKN2A gént más régiókban károsító mutációkcsaládi hasnyálmirigy-melanomarák szindrómakialakulásához vezetnek. A megbetegedésre való hajlam öröklődése domináns, azaz elég, ha valamelyik szülőtől sérült gént kapunk, hogy megnőjön a megbetegedési kockázat.

Hogyan lehet felismerni a melanomát?

Fontos

A CDKN2A génmutáció azonosítása fontos lehet arosszindulatú melanoma

rosszindulatú melanoma kialakulására való családi hajlam vizsgálatában, a diagnózisban és a prognózisban, sőt a terápia kiválasztásában is. Hangsúlyozni kell azonban, hogy a daganatos betegségek (beleértve a melanomát is) nem szigorúan örökletes betegségek. Csak a genom állandó változásaihoz kapcsolódó betegségre való hajlam öröklődik.

Rosszindulatú melanoma kialakulása

A családi rosszindulatú melanomát korán, általában 50 éves kor előtt diagnosztizálják. (a betegek életkorának fokozatos csökkenése észrevehető). Néha előfordul, hogy a családban más szervek daganatai (hasnyálmirigy, korai emlőrák) és esetleg más típusú rák (tüdőrák) is előfordultak. A rosszindulatú melanoma általában anyajegyekből (pigmentált bőrelváltozások) származik, növekedését megnagyobbodás, gyulladásos ödéma, fekélyek, viszketés és vérzés kíséri.

Úgy tartják, hogy az anyajegyeseknek figyelniük kell a bennük bekövetkező változásokat. A fent felsorolt ​​tünetek bármelyike ​​esetén javasolt orvoshoz fordulni

Melanoma diagnózisa és prognózisa

A rák gyakran a bőr fedetlen részein vagy a mechanikai irritációra hajlamos területeken található, és gyakran multifokális. Jellemzője a korai metasztázis, alacsony gyógyszerérzékenység, ezért magas mortalitás. Az orvosok azonban hangsúlyozzák, hogy a melanoma korai felismerése esélyt ad a teljes gyógyulásra. Azokban az országokban, ahol magas az incidencia, de az orvosi közösség társadalmi tudatossága és érzékenysége is nagyon fejlett, az esetek kb. 90%-át a kezdeti szakaszban diagnosztizálják (a bőrre/nyálkahártyára korlátozva). Lengyelországban a legtöbb beteg már előrehaladott melanomával és metasztázisokkal fordul orvoshoz.

Rosszindulatú melanoma: genetikai vizsgálat javallatai

  • melanoma a családban (legalább 2 a legközelebbi rokonok körében), különösen 50 éves kor előtt;
  • melanoma-hasnyálmirigyrák szindróma gyanúja (legalább 2 melanoma és/vagy hasnyálmirigyrák eset a legközelebbi rokonok körében), különösen, ha a családban más daganatok is előfordulnak, pl. korai mellrák;
  • UV-sugárzásra érzékeny bőrtípus (világos arcszín, vörös vagy szőke haj, kék írisz, számos szeplők), nagyszámú veleszületett pigmentált anyajegy, hosszan tartó nap- és ultraibolya sugárzás vagy leégés esetén (különösen gyermekkor) ;
  • CDKN2A génmutációk kimutatása rokonoknál

A betegség kialakulásának megelőzése

Az előrehaladott melanoma kezelésének korlátozott hatékonysága és e rák egyedi rosszindulatúsága miatt a legfontosabb szerepet az egészségügyi szokások javítása és a szűrővizsgálatok játsszák, amelyek lehetővé teszik a betegség korai diagnosztizálását. A fokozottan veszélyeztetett embereknek fényvédőt kell használniuk (a bőr fenotípusától függően legalább 15-ös SPF-értékű krémeket), és gondosan ellenőrizniük kell a bőrelváltozásokat, különösen a napfénynek kitett területeken.

A gyanús nevusok megelőző, korai eltávolítása és kórszövettani vizsgálata javasolt. A rosszindulatú bőrelváltozások kockázatát növelő tényezők a következők: anyajegyek mechanikai irritációja, túlzott napozás, UV-sugárzás és immunszuppresszió

Javasolt az onkológiai felügyelet is: 6 havonta bőrgyógyászati ​​vizsgálat a betegeknél és legközelebbi hozzátartozóinál, illetve egyéb daganatos családoknál a szűrést ki kell terjeszteni a veszélyeztetett szervre is. A CDKN2A gén genetikai vizsgálata, amely megerősíti a betegségre való örökletes hajlamot, lehetővé teszi a profilaxis kiterjesztését a beteg tünetmentes rokonaira - mutációhordozókra.

A teszt elvégzése előtt érdemes konzultálni egy genetikussal, aki kiválasztja a megfelelő tesztet

Kategória:

Bőrgyógyászat