A West-szindróma a gyermekkori populációra jellemző epilepsziás szindróma. A West-szindróma, mint gyermekkori epilepszia meglehetősen súlyos betegség, amely többek között a attól, hogy jelentős intellektuális késéshez vezethet. Minél később kezdik meg a West-szindróma kezelését, annál nagyobb a mentális diszfunkció kockázata – mik tehát ennek a betegségnek a tünetei, és mi késztetheti a szülőket, hogy neurológushoz forduljanak?

A West-szindrómaa gyermekkori epilepszia egyik fajtája. Ennek az egységnek a neve az első leírás szerzőjétől származik, amely 1841-ben jelent meg a Lancet-ben – William James West.

Publikációjában egy angol orvos egy olyan beteg esetét írt le, aki nagyon közel állt hozzá – ez a leírás W.J. fiára vonatkozott. Vesta.

A statisztikák szerint a West-szindróma 3500 gyermekből 1-nél fordul elő, a fiúk valamivel gyakrabban szenvednek ettől a betegségtől. A betegség általában három és tizenkét hónapos kor között kezdődik.

West szindróma: okai

Bármilyen, az agyban végbemenő szervi elváltozásokkal kapcsolatos állapot valójában West-szindrómához vezethet – az ilyen jellegű patológiák előfordulhatnak a prenatális időszakban, valamint a perinatális időszakban, vagy a gyermek születése után különböző időpontokban . A West-szindrómához kapcsolódó leggyakoribb betegségek a következők:

  • vízfejűség
  • mikrokefália
  • polymikrogyria
  • Sturge-Weber szindróma
  • szklerózis gumós
  • veleszületett fertőzések (pl. citomegalovírus)
  • hipoxiás ischaemiás encephalopathia
  • koponyaűri vérzések
  • agyhártyagyulladás és következményei
  • juharszirupbetegség
  • fenilketonúria
  • Down-szindróma
  • mitokondriális encephalopathiák
  • agyi érrendszeri rendellenességek
  • fejsérülések

Még ha a gyermek a fent felsorolt ​​betegségek bármelyikében szenved is, nem mindig lehet kideríteni, hogy egy kis betegnél miért alakulnak ki epilepsziás rohamok.

A tudósok hipotézisei jelenleg elsősorban a neurotranszmitterek számának zavaraira összpontosítanak – a GABA neurotranszmitter vonzza a legtöbb figyelmet. Más elméletek az egyik hormonra vonatkoznak, nevezetesen a hipotalamusz kortikoliberinre(CRH).

Lehetséges, hogy ennek az anyagnak a túlzott mennyiségben történő termelése az agy elektromos aktivitásának megzavarásához és ehhez kapcsolódó epilepsziás rohamokhoz vezethet. és még mindig West-szindrómában szenved. Ilyen esetekben a betegséget idiopátiásnak nevezik. Valójában gyakran lehetetlen megállapítani a West-szindróma okait – a betegségben szenvedő betegek akár 30%-ánál diagnosztizálják ennek a szindrómának az idiopátiás formáját.

West-szindróma: tünetek

A West-szindrómára leginkább jellemzőek aflexiós epilepsziás rohamok . Egy ilyen támadás során a hajlító izmok hirtelen, általános összehúzódása következik be.

  • Epilepsziás tünetek gyermekeknél és felnőtteknél. Hogyan lehet felismerni az epilepsziát?

Egy ilyen helyzetnek az a hatása, hogy a hanyatt fekvő gyermek feje a törzsével együtt előre hajlik. Az alsó végtagok is észrevehetően hajolnak a testhez, miközben a gyermek felső végtagjai leggyakrabban előrehajolnak.

A West-szindrómás gyermeknél megjelenő rohamok jellemzője, hogy rendszerint sorozatosan jelentkeznek. Leggyakrabban a rohamok akkor jelentkeznek, amikor a gyermek felébred vagy elalszik.

A West-szindrómában azonban nem csak az epilepsziás rohamok okozzák a problémát – a rohamokat olyan betegségek kísérhetik vagy követhetik, mint:

  • tudatzavar
  • nyáladzik
  • hányás
  • kipirulás
  • pszichomotoros nyugtalanság
  • jelentős izzadásnövekedés

Egy másik probléma jellemző West csapatára. Ugyanis elég gyakran (különösen a kezelés elmaradása vagy végrehajtásának sikertelensége esetén) a gyermek pszichomotoros fejlődése gátolt lehet

West szindróma: diagnosztika

Gyermeknél West-szindróma gyanúja esetén a legfontosabb az elektroencefalográfiás vizsgálat (EEG). A legkedvezőbb az a helyzet, amikor a vizsgálatot a gyermek ébrenléte és alvás közben is elvégzik

Az EEG West-szindrómára jellemző eltérése egy hipzaritmikus rekord (azaz olyan, amelyben az agyhullám-tevékenység rögzítésének szabálytalansága mellett sok éles hullám is előfordul, amelyeket néha tüskéknek is neveznek).
A West-szindróma diagnosztizálása során számos egyéb vizsgálat is elvégezhető a betegségért felelős patológia feltárására

Erre a célra lehet végezniképalkotó vizsgálatok, mint a mágneses rezonancia vagy a fej számítógépes tomográfiája – ezek a vizsgálatok nagyon fontosak, mert a statisztikák szerint 10 West-szindrómás gyermekből 8-nál is észrevehető eltérések mutatkoznak a neuroimaging vizsgálatokban.

Laboratóriumi vizsgálatokat is alkalmaznak, mint például vérkép, vizeletvizsgálat vagy a szúrás során gyűjtött agy-gerincvelői folyadék elemzése

West szindróma: kezelés

A West-szindróma kezelése elsősorban a gyógyszeres terápián alapul. A terápiát a lehető leghamarabb meg kell kezdeni, mert minél hosszabb idő telik el a betegség kialakulása és a kezelés megkezdése között, annál nagyobb a kockázata annak, hogy a gyermek pszichomotoros késést tapasztal.

  • Epilepszia kezelése: gyógyszeres kezelés, műtét és mellékhatások

A West-szindróma kezelésében leggyakrabban olyan gyógyszereket alkalmaznak, mint a vigabatrin és a szintetikus kortikotropin-származékok (ACTH). Más készítményeket, mint például a valproinsav származékait, a benzodiazepin csoportba tartozó gyógyszereket vagy a lamotrigint ritkábban használnak.

Ritkán használt, de a West-szindróma egyik kezelési lehetősége az epilepszia műtét.

Egy másik hatás, amely hatásos lehet West-szindrómás gyermekeknél, a ketogén diéta alkalmazása (magas zsír- és fehérje-megszorítás).

  • Ketogén diéta (alacsony szénhidráttartalmú diéta)

Valóban bizonyíték van arra, hogy a ketogén diétának jótékony hatásai lehetnek ebben a gyermekkori epilepsziában, azonban csak az orvossal folytatott konzultációt követően és csak az ő beleegyezése után szabad bevezetni.

Egyéb epilepszia kezelések:

  • A vagus ideg stimulálása az epilepszia kezelésében
  • Telemedicina az epilepszia kezelésében

West szindróma: prognózis

West-szindróma esetében a prognózis meglehetősen rossz. Statisztikailag a gyermekek körülbelül 5%-a hal meg öt éves kora előtt.

Különféle problémákkal találkozhatunk a túlélő gyerekeknél. Még 90%-uk kognitív károsodást tapasztal, míg a betegek akár 70%-ánál jelentős mentális retardáció figyelhető meg.

Az autista viselkedés vagy a túlzott pszichomotoros aktivitás formájában jelentkező mentális zavarok is gyakoriak. A West-szindrómával kapcsolatos másik probléma, hogy a betegek jelentős részénél (akár 10-ből 6-nál) epilepsziás rohamok is előfordulnak felnőttkorukban.

A betegek csaknem fele a West-szindrómát egy másik típusú gyermekkori epilepsziás szindrómává alakítja át, ami:

  • Lennox-Gastaut szindróma

Egészen érdekes, bár az orvostudomány számára még mindig felfoghatatlan jelenség, hogy az idiopátiás West-szindrómás gyermekek prognózisa jobb, mint azoknál, akiknél valamilyen, az idegrendszer szerkezetéhez kapcsolódó patológiát diagnosztizáltak.

További információ a gyermekeknek szóló csomagokról:

  • Epilepsziás szindrómák
  • Gyermekkori epilepszia hiányokkal (piknolepszia, Friedman-szindróma)
  • Roland epilepsziája

Mit kell még tudnom az epilepsziáról?

  • EPILEPS - mit tegyünk és hogyan segítsünk a betegen
  • Rohamok: típusok
  • Status epilepticus: okok, tünetek, kezelés
  • Pszichogén pszeudoepilepsziás rohamok

Kategória:

Neurológia