Az epilepsziás szindrómák valójában az epilepsziák különböző típusai, és gyakran jelentős különbségek vannak közöttük. Ezek többek között az a betegség kezdetének pillanata, de az adott epilepsziás szindróma esetén fellépő rohamok jellege és más betegségeket kísérő jellege is. Hangsúlyozni kell azt is, hogy az adott beteg epilepsziás szindrómájának meghatározása szükséges a prognózis meghatározásához, de az epilepszia megfelelő kezelésének megtervezéséhez is.

Epilepsziás szindrómákkülönböztethetők meg a kiváltó okok és az életkor, amikor a betegnél kialakult a betegség. Emlékeztetni kell arra, hogy az epilepszia nagyon heterogén betegség. Ez a betegség bármely életkorban megjelenhet, ráadásul két epilepsziás ember tünetei teljesen eltérőek lehetnek. Az epilepszia azonban nem csak a rohamokról szól – az epilepsziás rohamok például eszméletvesztés vagy remegés formájában is megjelenhetnek a test egyes részein.

Az epilepsziás rohamok mellett az epilepszia olyan problémákkal is összefügghet, mint például az intellektuális késés. Az epilepszia okai epilepszia típusonként eltérőek lehetnek, valamint az életkor, amikor a betegnél kialakult a betegség. Figyelembe véve az epilepsziás rohamok jellegét, a betegség első tüneteinek megjelenési életkorát, az EEG eltéréseket és egyéb problémákat (az epilepszián kívül) meg lehet különböztetni a különböző epilepsziás szindrómákat. Az alábbiakban néhány epilepsziás szindrómát ismertetünk, de ezek száma sokkal nagyobb, akár több tucat is.

Epilepsziás szindrómák: éjszakai frontális epilepszia

Az éjszakai frontális epilepszia jellemzően gyermekkorban kezdődik. Az egység elnevezése onnan ered, hogy a hozzá kapcsolódó rohamok alvás közben jelentkeznek, így összetéveszthetők a páciens rémálmaival. Az éjszakai frontális epilepszia során a páciens motoros rohamokat tapasztal, mint például a kéz összeszorítása vagy a térdhajlítás. A mozgászavarok mellett előfordulhat sírás, sikoltozás vagy nyögés is. Az éjszakai frontális epilepszia olyan genetikai rendellenesség, amely autoszomális domináns módon öröklődik.

Epilepsziás szindrómák: epilepsziaRolanda

A rolandi epilepszia az enyhébb epilepsziás szindrómák egyike. Általában 3 és 13 év közötti gyermekeknél kezdődik. Roland epilepsziájában az epilepsziás rohamok gócosak, leggyakrabban éjszaka jelentkeznek, és általában az arcizmokat érintik, így a betegeknél előfordulhat például nyáladzás. Ezek a rohamok általában enyhék, de sajnos fennáll annak a veszélye, hogy a fókusztávolságban általánossá válnak. Leggyakrabban azonban Roland epilepsziája enyhe, és a rohamok még csillapodhatnak is, ahogy a gyermek a pubertás korba lép. Ráadásul a Rolandic epilepszia nem mindig igényel kezelést - néha olyan ritka a rohamok gyakorisága, és olyan alacsonyak, hogy legalább egy ideig el lehet halasztani a terápiát.

Epilepsziás szindrómák: gyermekkori hiányzások

Egy másik epilepsziás szindróma, amely a legfiatalabb betegeknél fordul elő, a gyermekkori hiányzás. A betegség jellemzően 4 és 12 éves kor között kezdődik. Ebben a szindrómában az epilepsziás rohamok ismétlődő és hirtelen, több tucat másodpercig tartó eszméletlenségi rohamokból állnak, amelyeket például rágómozgások vagy szempislogás kísérhet. A gyermekkori hiányrohamok jó prognózisú epilepsziás szindróma, mivel a rohamok gyakorisága általában jelentősen csökken, ahogy a gyermek idősebb lesz.

Epilepszia – nézze meg, hogyan ismerheti fel

Dravet-szindróma (súlyos infantilis myoklonus epilepszia)

A Dravet-szindróma a gyógyszerrezisztens epilepsziák csoportjába tartozik. A betegség korán kezdődik, mivel a Dravet-szindróma első tünetei általában a gyermek életének első évében jelentkeznek. Ebben a szindrómában az első roham (általában generalizált tónusos-klónusos roham formájában) a legtöbb esetben akkor jelentkezik, amikor a gyermek lázas. A csecsemők myoklonusos epilepsziája súlyos, pl. amiatt, hogy a benne fellépő rohamok hajlamosak elhúzódni és epilepsziássá válni. Ahogy a gyermek felnő, az állapot súlyosabbá válik: idővel más típusú rohamok is kialakulnak, például hiányzások, fokális rohamok és myoklonus rohamok. A Dravet-szindrómához az epilepsziás rohamokon kívül számos egyéb probléma is társul, mint például:

  • érzékszervi integrációs zavarok
  • megnövekedett fertőzési arány
  • Autista viselkedésspektrum zavar
  • alvászavar
  • növekedési és táplálkozási zavarok

Epilepsziás szindrómák: West szindróma

A West-szindróma leggyakrabban 3-12 hónapos gyermekeknél alakul ki, és három problémával jár: epilepsziás rohamok, intellektuális retardáció és egy jellegzetes EEG-rendellenesség, az úgynevezett hypsarrhythmia. A betegség meglehetősen súlyos epilepsziának minősül, mivel nemcsak gyermekkorban, hanem későbbi életkorban is epilepsziás rohamok megjelenésére való hajlamhoz kapcsolódik. Egy másik probléma, hogy a West-szindrómás beteg egy másik epilepsziás szindrómává alakulhat át, ez a Lennox-Gastaut szindróma.

Epilepsziás szindrómák: Lennox-Gastaut szindróma

A Lennox-Gastaut szindróma jellemzően két és hat év közötti gyermekeknél kezdődik. A gyermekek számos különböző típusú rohamot tapasztalhatnak a betegség során, beleértve a tónusos és myoklonusos rohamokat. Sajnos nem a görcsrohamok jelentik az egyedüli problémát a kezelés során – a Lennox-Gastaut-szindrómában szenvedő gyermekek gyakran értelmi retardációban szenvednek. A Lennox-Gastaut-szindróma prognózisa meglehetősen rossz, mivel az állapot gyakran nem reagál az epilepszia elleni kezelésre.

Epilepsziás szindrómák: juvenilis myoclonus epilepszia

A fiatalkori myoclonus epilepszia jellemzően 8-20 éves korban alakul ki. Ahogy a név is sugallja, a myoklonusos rohamok a legjellemzőbbek, és általában röviddel az ébredés után jelentkeznek. A juvenilis myoklonus epilepszia egyéb rohamai az absansi rohamok és a tónusos-klónusos rohamok. Az állapot élethosszig tartó rohamokra való hajlamhoz kapcsolódik, de általában az epilepszia egyik formája, amelyben jó eséllyel a gyógyszeres kezelés megakadályozza a tünetek kialakulását.

Epilepsziás szindrómák: Ohtahar-szindróma

A gyermekkori epilepszia egyik súlyosabb formája az Ohtahar-szindróma. A betegség tünetei nagyon korán jelentkeznek, még a gyermek életének első napjaiban vagy heteiben is. Az Ohtahar-szindróma rohamai leggyakrabban tónusos rohamok formájában jelentkeznek. A betegek prognózisa meglehetősen kedvezőtlen - az ezzel az egységgel rendelkező gyermekek fele meghal egy éves koruk előtt. A fennmaradó betegeknél viszont általában jelentős intellektuális késés lép fel, és gyakran az agybénulás és az Ohtahar-szindróma is együtt jár. Egy másik probléma ezzel az epilepsziás szindrómával, hogy jelenleg nemvannak hatékony módszerek a kezelésére.

Epilepsziás szindrómák: Rasmussen-szindróma

A Rasmussen-szindróma meglehetősen titokzatos betegség, jelenleg az egyik autoimmun betegségként kezelik. A betegségeket 10 év alatti gyermekeknél figyelik meg. A Rasmussen-szindróma epilepsziás rohamokkal kezdődik, amelyek általában összetett gócos rohamok, de néhány beteg először tónusos-klónusos rohamokat tapasztal. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknél az első epilepsziás rohamtól eltérő időpontokban jelentkező egyéb rendellenességek közé tartozik a hemiplegia, az agyvelőgyulladás képalkotó vizsgálatok során történő kimutatásának képessége, valamint a kognitív károsodás.

Epilepsziás szindrómák: Panayiotopoulos szindróma

A gyermekkori epilepszia másik formája a Panayiotopoulos szindróma. Leggyakrabban 3 és 6 év közötti gyermekek szenvednek ettől az egységtől. A szindróma során a kialakuló rendellenességek autonóm részleges rohamok formájában jelentkeznek, pl. a szívverés felgyorsulása vagy hirtelen sápadtság. A Panayiotopoulos rohamok leggyakrabban alvás közben jelentkeznek. Ezt a szindrómát a jó prognózisú epilepsziás szindrómák közé sorolják: az ezzel az egységgel rendelkező betegek 25%-a csak egy rohamot tapasztal. Más betegeknél a betegség általában az életkorral megszűnik, általában a beteg 13 éves kora előtt.

Epilepsziás szindrómák: progresszív myoklonus epilepszia

A progresszív myoclonus epilepszia valójában nem egy epilepsziás szindróma, hanem több különböző betegség csoportja. Jellemző jellemzőik a myoklonusos rohamok és a kísérő demencia különböző fajtái. A progresszív myoklonus epilepszia csoportjába tartozik:

  • MERRF csapat
  • Unverricht-Lundborg-kór
  • Lafor-kór

Kategória:

Neurológia