Lengyelországban évente körülbelül 6,5 ezer munkahelyet tartanak nyilván. gyomorrák esetei. A rákos megbetegedések mintegy 20 százalékának oka valószínűleg örökletes hajlam. Ennek a feltételezésnek a megerősítéséhez genetikai tesztet kell végezni. Diffúz gyomorrákra való családi hajlam esetén a megerősítés az E-cadherin (CDH1) gén mutációjának kimutatása

Valószínűleg mindannyian találkoztunk olyan családdal, amelyben egynél többen szenvedtek rákban, valamint olyan családdal, amelyben nem jelentettek rákot. Ezért nehéz nem olyan következtetést levonni a daganatos betegségekre való családi hajlamról, amely közel áll az öröklődésükre vonatkozó megállapításhoz.

Örökletes diffúz gyomorrák

A gyomorrák a gyomor-bél traktus egyik leggyakoribb rákos megbetegedése, előfordulási gyakoriságát 1:5000-re becsülik. - 1: 10 ezer Lengyelországban évente körülbelül 6,5 ezren diagnosztizálnak.gyomorrák esetei . Az összes diagnosztizált eset kb. 20%-ában figyelhető meg a neoplazmák családi halmozódása, azaz egynél több rák előfordulása egy szűk családban. Ilyen helyzetben feltételezhetjük, hogy a betegségek nem véletlenek, okaik genetikai hajlamok. Ennek a feltételezésnek a megerősítéséhez el kell végezni genetikai tesztet. Diffúz gyomorrákra való családi hajlam esetén a megerősítés az E-cadherin (CDH1) gén mutációjának kimutatása a 16q22 kromoszómán (főleg számos pontmutáció).

A CDH1 gén mutációinak azonosítása mindkét nem esetében adiffúz gyomorrák80%-os kockázatával jár. Ezenkívül a mutációhordozókban a lobuláris emlőrák kialakulásának kockázata akár 60%-kal is nő.

Az örökletes diffúz gyomorrák (HDGC) nagyon fiatal korban jelentkezik, leggyakrabban 40 éves kor előtt, a rák pedig már 14 éves korban is előfordul.

Az örökletes diffúz gyomorrák diagnózisának kritériumai

1) Diffúz gyomorrákja van két első vagy másodfokú rokonnál, amikor legalább az egyiküknél 50 éves kora előtt rákot diagnosztizáltak.

2) A rák diffúz formája három 1. vagy 2. fokú rokonnál fordult elő,ezeknek az embereknek az életkorától függetlenül.

Mit kell tudnod, ha úgy döntesz, hogy gyomorrák genetikai vizsgálaton vesznek részt?

A teszt elvégzése előtt a legfontosabb, hogy kapcsolatba lépjünk egy szakemberrel - egy genetikussal, aki tudatja velünk, hogy a kapott genetikai vizsgálati eredmény mit jelent jövőbeli életünkre nézve.

Genetikai anyagunk nem változik az élet során, a kapott eredmény is ugyanaz. Egy olyan mutáció hordozójának ismerete, amely drasztikusan növeli a rák kialakulásának kockázatát, jelentősen befolyásolhatja a vizsgálaton átesett személy pszichéjét, valamint családját – ezért olyan fontos a genetikai szaktanácsadás.

A CDH1 gén mutációjának jelenlétére vonatkozó genetikai teszt indikációi

1) A családban előfordult gyomorrák (legalább 2-3), különösen az 50 éves kor előtt diagnosztizáltak.

2) Lebenyes emlőrákhoz kapcsolódó diffúz gyomorrák a családban, különösen a BRCA2 mutációk kizárása után.

3) Diffúz gyomorrák atipikus esetei a családban (40 éves kor előtt, gyomorrák és lebenyes emlőrák egy személyben, gyomorrák és ajak-/szájpadhasadék).

4) Ha egy diffúz gyomorrákos rokonban CDH1 génmutációt észlelünk, célszerű minden tünetmentes rokont (és egyes családokban 18 éves koruk előtt is) megvizsgálni, akik a mutáció hordozói lehetnek. A CDH1 génmutáció hordozóvizsgálata lehetővé teszi a magas egyéni kockázat meghatározását vagy kizárását a mutációhordozók egészséges rokonai körében.

A génmutáció nem mondat - a gyomorrák kockázatának megelőzése

A megerősített CDH1 mutációval rendelkező személyek számára profilaktikus intézkedések javasoltak, például:

1) Gasztroszkópia legalább évente egyszer, körülbelül 5-10 évvel korábban kezdődik, mint a család legkorábbi betegsége. A diffúz gyomorrák nagy kockázata és a rendelkezésre álló megelőző vizsgálatok korlátozott hatékonysága miatt az E-cadherin génmutációt hordozók számára javasolt választás aprofilaktikus gyomorreszekció . A műtétet azonban minden mutációhordozó esetében egyedileg kell megtervezni, mert mind a gyomorrák átlagos kezdeti kora, mind a gyomorrák invazivitásának mértéke nagy eltéréseket mutat az egyes családokban, ahol a mutációt észlelték.

2) Terhelt családokbankolonoszkópia40 éves kortól 3-5 évente.

3) Ezenkívül mutációhordozókban 12 havonta képalkotó emlővizsgálat, legalább 35 éves kortól.

A betegséghordozók kockázatának csökkentése érdekében abszolút dohányzási tilalom van érvényben.megfelelő diétahasználata is javasolt, azaz: a nitrátokat és nitriteket tartalmazó élelmiszerek elhagyása (füstölt, pácolt, sózott), és gazdagítsa az étrendet nagy mennyiségű zöldséggel és gyümölccsel (C-vitamin, antioxidánsok).

Ne feledje, hogy a CDH1 gén mutációja nem mondat, hanem a populációnál nagyobb HDGC-re való érzékenységre vonatkozó információ. Információ, amely lehetővé teszi a megelőző intézkedések korai alkalmazását, csökkenti a betegség kialakulásának kockázatát és/vagy segíti a rák korai felismerését és kezelését.

Kategória:

Kutatás