Az "invazív vizsgálat terhesség alatt" kifejezés szörnyen hangzik, és elriaszthatja az ilyen tesztelést. De az invazív prenatális vizsgálatok szövődményeinek kockázata minimális, és a betegség kimutatása 100%-ban hatékony. Csak tudnod kell, mit és miért keresel.
Invazív prenatális teszteklehetővé teszi a magzat születési rendellenességeinek kockázatának becslését, ha előfordulásuk kockázata magasabb a szokásosnál. Ezek természetesen nem kötelezőek, de a
gyógyíthatatlan hiba megerősítése jogot ad a terhesség törvényes megszakítására. Ha figyelembe vesz egy ilyen megoldást - érdemes ezt a kutatást elvégezni. Tudni kell azonban, hogy még egy invazív vizsgálat sem ad egyértelmű választ arra, hogy a gyermek teljesen egészséges-e, mert a vizsgálatokat csak a leggyakoribb vagy családi rendellenességekre végezzük. De az eredmény nem hagy kétséget: ezeknek a vizsgálatoknak a pontosságát 99,9%-ra becsülik.TROFOBLAST BIOPSZIA (KOSMÓWKI)
» Mikor? A terhesség 11 és 14 hete között. Ez a vizsgálat ugyanazokat a betegségeket tudja diagnosztizálni, mint az amniocentézis, de hamarabb elvégzik. NFZ visszatérítés? Igen, ha van indikáció és beutaló az Országos Egészségpénztárral aláírt szerződéssel rendelkező orvoshoz.» Hogy megy? A trofoblaszt biopszia magában foglalja a chorion (külső magzati membrán) töredékének ultrahang irányítása alatt történő vételét. A chorion összegyűjthető a hason (a hasfal tűszúrása) vagy a hüvelyen keresztül (a méhnyakon keresztül a méhbe bevezetett katéteren keresztül). A teszt eredménye néhány nap múlva ismert» Miért végzik el? Kideríteni, hogy a magzatot terhelik-e bizonyos betegségek. A chorion jó anyag a génmutációk kimutatására vagy kizárására irányuló kutatásokhoz (többek között cisztás fibrózis, Duchenne-izomdystrophia diagnosztikája). Másrészt a kariotípus teszt lehetővé teszi a triszómia kimutatását, vagyis olyan helyzetet, amikor egy kromoszóma túl sok van (többek között Down-, Edwards-, Patau-szindrómák diagnosztikája).» Kockázat? A vetélés kockázata körülbelül 1%. (100 elvégzett tesztből 1)
KOORDOCENTÉZIS
» Mikor? A terhesség 18. hetétől, amikor a kismama szerológiai konfliktust élt át. NFZ visszatérítés? Igen, ha erre utalás és az Országos Egészségpénztárral együttműködő orvos beutalója van.» Hogy megy? A vizsgálat során a köldökzsinórt átszúrják a hasfalon, és vért vesznek a köldökvénából (ultrahangos irányítás mellett). A vizsgálat több percig tart, majd a várandós nőnek több órán keresztül orvosi felügyelet alatt kell maradnia. Kb. 7-en várják az eredményt » Mire valók? A magzati vérvizsgálat sok információt adhat. Meghatározhatja többek között egy kariotípus (kromoszómakészlet) és DNS, amelyek meghatározzák, hogy a gyermeknek genetikai állapota van-e. Szerológiai konfliktus veszélye esetén megvizsgálják a magzatszámot és a vércsoportot, valamint az anya vérében a magzati vörösvértesteket elpusztító antitestek számát - ha sok van belőlük, akkor lehetőség van a magzati vörösvértestek elpusztítására. vérátömlesztés a magzatban még az anyaméhben. Súlyos vérszegénység vagy magzati generalizált ödéma esetén az intrauterin transzfúziót 10-14 naponta végezzük. Az ilyen eljárásokat a magzat érettségéig végezzük, ami a terhesség 35. hete körül történik - ekkor kell szülni» Kockázat? A kordocentézis a legnehezebb invazív vizsgálat, a szövődmények kockázata körülbelül kétszer nagyobb, mint más vizsgálatok esetében - vetélés átlagosan minden 50 elvégzett eljárásban egyszer fordul elő.
AMNIOPUNCTION
» Mikor van kész? Terhesség 16 és 19 hete között, ha a terhes nőnél fokozott a genetikai rendellenességek kockázata. NFZ visszatérítés? Igen, ha a genetikai klinikára az Országos Egészségpénztárral szerződéses nőgyógyász ad beutalót» Hogy megy? A vizsgálat a méh és a magzatvíz hasfalon keresztül történő átszúrásából (ultrahangos ellenőrzés mellett) és a magzatvíz összegyűjtéséből áll. A folyadék életképes magzati sejteket tartalmaz a magzatvízből, a bőrből, az urogenitális rendszerből és az emésztőrendszerből, amelyek bizonyos betegségekre tesztelhetők. 10-20 napot vár a teszt eredményére» Mire jó? Az amniocentézis, akárcsak a trofoblaszt biopszia, lehetővé teszi: - kariotipizálást, azaz a test minden sejtjében az összes kromoszóma mikroszkóp alatti ellenőrzését; Ez lehetővé teszi a triszómia kimutatását, vagyis azt a helyzetet, amikor egy kromoszóma túl sok (ez például a Down-, Patau-, Edwards-, Turner-szindróma okozója) és más kromoszóma-rendellenességek kimutatását - DNS-tesztet specifikus betegségeket okozó génmutációkra. (pl. cisztás fibrózis) , Duchenne-izomdystrophia, spinalis izomsorvadás, Di George-szindróma) - magzatra veszélyes fertőzések (pl. rubeola, citomegalia, szifilisz) vizsgálata» Kockázat? A vetélés és a koraszülés kockázata 1%.
FONTOS SZÖVET BIOPSZIÁJA
» Mikor? A vizsgálatot csak ritka esetekben végezzük el olyan betegségek esetén, amelyek csak a magzati szövetek mikroszkópos vagy biokémiai vizsgálata alapján diagnosztizálhatók.» NFZ-visszatérítés? Igen, ha erre utalás és az Országos Egészségpénztárral együttműködő orvos beutalója van. Hogy vagy? Ultrahangos ellenőrzés mellett a bőr, az izmok vagy a máj egy részét veszikmagzat.» Mire valók? Többek között izomszeleteket vesznek a Duchenne-kór diagnózisában, amikor a DNS-vizsgálatok nem adnak választ arra, hogy a gyermek beteg-e. Májminta vételére lehet szükség e szerv anyagcserezavaraiban, például ornitinciklus zavaraiban, egyes raktározási betegségekben (ha a magzatvíz biokémiai vizsgálatai nem adnak biztos választ). Bőrmintákra lehet szükség a hólyagos betegségek csoportjában, ha DNS-elemzés nem lehetséges» Kockázat? A vetélés és a koraszülés kockázata körülbelül 1%.
ELŐIMPLANTÁCIÓS DIAGNOSZTIKA
» Mikor? IVF után, az embrió méhbe történő beültetése előtt. A vizsgálatot egyes meddőségi kezelőhelyeken végzik, és csak akkor, ha fennáll a gyermek súlyos genetikai rendellenességének veszélye» Országos Egészségpénztári költségtérítés? Nem.» Hogy megy? Amikor egy embrió elérte a 6-8 sejtes (blasztomer) állapotot, 1-2 sejtet vesznek ki belőle genetikai vizsgálatra.» Mire valók? Gondoskodni arról, hogy egészséges embrió kerüljön a méhbe - hogy ne kelljen megszakítani a terhességet súlyos hiba esetén. Az ilyen diagnosztika indikációi a következők: - a leendő anya életkora és genetikai betegségek jelenléte a családjában (Down-, Patau-, Edwards-, Turner-, Klineferter-szindróma) - olyan helyzet, amikor a szülők olyan hibás gének hordozói, amelyek felelősek olyan betegségekért, mint pl. sarlósejtes vérszegénység, hemofília, cisztás fibrózis, spinális izomsorvadás, béta-thalassaemia, Smith-Lemli-Opitz szindróma stb.» Kockázat? A sejtgyűjtés nem befolyásolja az embrió további fejlődését
Invazív prenatális vizsgálatok indikációi:
- pozitív kettős vagy hármas teszt
- helytelen "genetikai" ultrahangeredmény
- a kismama 40 év feletti életkora és nincs (nem invazív) szűrővizsgálat
- központi idegrendszeri hiba a magzatban
- anyagcsere-betegségben szenvedő baba
- magzati kromoszóma-rendellenességek korábbi terhességekben
- nemi kromoszóma-rendellenességek korábbi terhességekben
- központi idegrendszeri hiba az előző terhességben
- kromoszómahibák a szülőknél.