A Rapid-FISH módszernek köszönhetően a leendő szülők néhány nap alatt nem csak a gyermek nemét, de leginkább azt, hogy nem terhelik-e genetikai hibák. Mikor tanácsos a kromoszómális aneuploidiát Rapid-FISH technikával tesztelni?

NévRapid-FISHa gyors fluoreszcens in situ hibridizációt jelenti. Ez egy molekuláris módszer, amely az egyes kromoszómák azonosításából áll genetikai próbák (DNS, RNS) segítségével, amelyeket egy adott kromoszóma kiválasztott szekvenciáival komplementer fluoreszcens festékkel kapcsolnak össze. A leggyakrabban használt próbák a 13-as, 18-as, 21-es, X- és Y-kromoszómák, amelyek számbeli eltérései a magzatokban a leggyakoribbak. Bonyolultnak hangzik? Egyszerűen fogalmazva, a Rapid-FISH teszt lehetővé teszi a nemi eredetű betegségek gyors kimutatását és a magzat leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeinek diagnosztizálását: Patau-szindróma, Edwards-szindróma és Down-szindróma.

Kromoszóma-rendellenességek

Ha minden rendben van, és a magzat megfelelően fejlődik, minden magzat magjában két homológ kromoszómakészletnek kell lennie (kivéve a férfi X és Y kromoszómákat). Néha azonban szóba kerül az ún aneuploidia, azaz olyan mutáció, amelyben eggyel több kromoszóma van - ez triszómia - vagy eggyel kevesebb kromoszóma - monoszómia. Ezek a mutációk általában a 13., 18., 21., X és Y kromoszómán mennek végbe. Például a Down-szindróma a 21. kromoszóma triszómiája, Edwards - 18. triszómia, Patau - 13. triszómia. A nemi kromoszómák mutációja, azaz a csak egy X kromoszóma jelenléte Turner-szindrómában nyilvánul meg.

Ha Rapid-FISH tesztet jeleztek

A genetikai rendellenességek szempontjából magas kockázatú terhességről azt mondják, hogy:

  • USG vizsgálat, PAPP-A kettős teszt és béta hCG - kételyeket ébreszt;
  • terhes több mint 35 éves;
  • a páciens előző terhességében a magzat numerikus kromoszóma-rendellenességet szenvedett;
  • kóros nyaki áttetszőséget találtak a magzatban;
  • a terhes nőnek vagy a gyermek apjának szerkezeti rendellenessége van a 13., 18., 21. és X kromoszómákban.

Hogyan működik a Rapid-FISH vizsgálat

Amniocentézis javasolt, ha a fenti állapotok bármelyike ​​előfordul. A terhesség 15. hete körül végezzük.Ez egy invazív vizsgálat, ezért a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében ultrahangos irányítás mellett és természetesen aszepszis mellett történik. A vizsgálati anyag a magzatvíz sejtjei, azaz a magzatsejtek. A tenyésztési idő után értékelhetők a klasszikus citogenetikai módszerrel (kariotípus meghatározása), ami körülbelül 2-3 hétig tart, vagy a Rapid-FISH módszerrel, amely már 3 nap, sőt esetenként 24 óra elteltével is eredményt ad. (ez ennek megfelelően drága is - kb. 950 PLN)

Mi az a Rapid-FISH

A magzatvíz sejtjeiből - a magzatvíz sejtjeiből - sejtmagokat izolálnak, majd rövid ideig megemelt hőmérsékleten denaturálják. Ezután fluoreszcens szondákat viszünk fel az elkészített készítményekre, és speciális színezékek kiemelik az egyes kromoszómák számának lehetséges zavarait.

A Rapid-FISH technika hatékonysága

A Rapid-FISH később az esetek 90%-ában megerősítést nyer a klasszikus módszer eredményeként. Az eredményre való rövid várakozási idő nemcsak a leendő szülők nyugalma, vagy a terhesség esetleges jövőbeli sorsa szempontjából rendkívül értékes. Nagyon fontos, hogy sok magzati fejlődési rendellenességet már a szülés előtt is kezelni lehessen.

A szerzőrőlUler MártaEgészségre, szépségre és pszichológiára szakosodott újságíró. Végzettsége szerint diétás terapeuta is. Érdeklődési köre az orvostudomány, a gyógynövény-gyógyászat, a jóga, a vegetáriánus konyha és a macskák. Két fiú édesanyja vagyok - egy 10 éves és egy 6 hónapos.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Terhesvizsgálatok