A lányomnak Rett-szindrómája van. Most 8 hetes terhes vagyok - csináljak genetikai vizsgálatot, mert bevallom, félek attól, hogy újra Rett lesz, bár tudom, hogy ennek a betegségnek a valószínűsége nagyon kicsi. Köszönöm.
SZEMÉLYES INTERJÚ szükséges klinikai genetikussal. Feltételezem, hogy a lányán átesett a MECP2 gén molekuláris vizsgálata, amely megerősítette a szindróma klinikai diagnózisát. Csak akkor lehetséges a prenatális diagnózis, ha a lánya mutációját azonosították. A prenatális vizsgálatok lehetséges indikációinak megbeszéléséhez SÜRGŐSEN fel kell vennie a kapcsolatot egy genetikai klinikával, lehetőleg azzal, ahol lánya genetikai vizsgálatát elvégezték. Ha a prenatális tesztről döntenek, az nagy valószínűséggel trofoblaszt biopszia lesz, amelyet terhessége 12. hete körül végeznek el.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - a klinikai genetika specialistája az NZOZ Genomednél, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő válaszol a genetikai betegségekre és a veleszületett rendellenességekre, az öröklődésre és a születés előtti diagnózisra vonatkozó kérdésekre
További tanácsok ettől a szakértőtől
Bronchiális asztma – az öröklődés valószínűsége [szakértői tanács]Azoospermia - milyen genetikai tesztek egy férfi és egy nő számára? [Szakértői tanács]Genetikai vizsgálat a babatervezés előtt – kapcsolat unokatestvérrel [Szakértői tanács]Prenális vizsgálat – transzvaginális és hasi ultrahang [Szakértői tanács]Az alkoholizmus örökletes? [Szakértői tanács]A vastagbélrák örökletes? [Szakértői tanács]Lehet, hogy rossz a DNS apasági vizsgálat? [Szakértői tanács]Pozitív vércsoport a szülőknél és negatív a gyermeknél - lehetséges? [Szakértői tanács]Két biológiai apa. Lehetséges? [Szakértői tanács]A rák gén öröklődése: hogyan lehet meghatározni a rák kialakulásának valószínűségét? [Szakértői tanács]A daganatok öröklődése. Családi hajlam a rák kialakulására [szakértői tanács]A szklerózis multiplex öröklődése [szakértői tanács]Fenilketonuria – a betegség lefolyása génmutációtól függ? [Tanácsszakértő]Fenilketonúria – milyen további vizsgálatokat kell végeznem? [Szakértői tanács]Fenilketonúria és fogyatékosság [szakértői tanács]Hogyan állapítható meg az apaság vércsoportok alapján? [Szakértői tanács]Mi határozza meg a gyermek szemének színét? [Szakértői tanács]Hólyagok a lábakon és a kezeken – ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Rh + (plusz) szülők és Rh- (mínusz) gyermek. Hogyan öröklődik az RHD gén? [Szakértői tanács]A 21-es kromoszóma triszómia kockázata a magzatban [Szakértői tanács]Tartós anális viszketés – genetikai betegség? [Szakértői tanács]Az apaság megállapítása vércsoport alapján [Szakértői tanács]Gyermek genetikai hibái – tesztek [Szakértői tanács]Colitis ulcerosa [szakértői tanács]Gyermekek egészsége unokatestvér kapcsolatból [Szakértői tanács]Rett-szindróma – tesztek a második terhességben [szakértői tanács]