A serdülőkori Parkinson-kór tünetei hasonlóak a Parkinson-kórhoz, de 21 éves koruk előtt gyermekeket és felnőtteket érint. Mik a fiatalkori parkinsonizmus okai? Milyen tünetek jellemzőek rá? Mi a kezelés?

A fiatalkori parkinsonizmusegy nagyon ritka betegség, amely 21 év alatti gyermekeket és felnőtteket érint. Ha Parkinson-kórtünetek

21 és 40 éves kor között jelentkeznek, azt "korai megjelenésű Parkinson-kórnak" nevezik.

Fiatalkori Parkinsonizmus - okai

A fiatalkori parkinsonizmus oka a parkin gén mutációja lehet. Ez a gén autoszomális recesszív módon öröklődik. vagyis ahhoz, hogy megbetegedj, minden szülőtől be kell szerezned a hibás gén egy példányát. Abban az esetben, ha minden szülő a gén egy abnormális másolatát hordozza, 25% a valószínűsége annak, hogy gyermekükben kifejlődik a betegség.

Fiatalkori Parkinsonizmus - tünetek

A fiatalkori parkinsonizmus fő tünetei a következők:

1) a Parkinson-kór tüneteinek korai megjelenése (20 éves kor előtt), pl.

  • remegés - a Parkinson-kórtól eltérően testtartási jellegű, azaz akkor fordul elő, amikor a beteg szembeszáll a gravitációs erővel, azaz amikor egy bizonyos pozíciót vesz fel, például amikor felemeli vagy kiegyenesíti a karját. A Parkinson-kórt nyugalmi remegés jellemzi – nyugalomban jelentkezik, vagyis amikor a végtag megtámasztva van, és a betegnek nem kell legyőznie a gravitációt
  • motorlassulás, főleg a "járás lefagyása" miatt, pl. a beteg nem tudja megtenni az első vagy a második lépést, vagy nem tud átmenni az ajtón. Beteg borzongás a helyén, vagy úgy érzi, hogy a lába "tapad" a földhöz
  • izommerevség
  • testtartási stabilitási zavarok

A fiatalkori parkinsonizmusra az a jellemző, hogy alvás után 30 perctől 2 óráig enyhül minden tünet

Ezek a tünetek azonban nem olyan súlyosak, mint a Parkinson-kórban.

2) Disztóniás mozgások jelenléte (természetellenes mozgások önkéntelen elvégzése). Súlyosabbak, mint a Parkinson-kórban.

3) Jó válasz az L-dopa-ra (gyógyszerre használjákParkinson-kórban) és beadása következtében a diszkinéziák korai megjelenése. A fiatalkori parkinsonizmus sajátos tünete a diszkinézia, általában a lábfej, amely a nagylábujj megnyúlása, lúdtalp vagy talphajlítás formájában fejeződik ki.

Nőknél a Parkinson-kór tünetei egyértelműen súlyosbodnak néhány nappal a menstruáció első napja előtt és után.

Fiatalkorúak parkinsonizmusa, demencia, ortosztatikus rendellenességek, székrekedés, dysuria és fokozott arcmaszk esetén nem észlelhető

Fontos

A fiatalkori parkinsonizmus jellemzői:

  • főleg a női nemben fordul elő
  • a tünetek enyhe súlyossága
  • diszkinézia
  • jó válasz a levodopa-kezelésre
  • a gyógyszer mellékhatásainak gyors fellépése (azaz diszkinézia)
  • működésének idő előtti megszüntetése

Fiatalkori Parkinsonizmus - diagnózis

A diagnózis felállítása többek között a korai jelentkező parkinson tünetek, a tünetek megjelenésének sorrendje, a hatásmechanizmus és az L-dopa-ra gyakorolt ​​hatás. Szintén fontos megkülönböztetni a fiatalkori parkinsonizmust más olyan betegségektől, amelyekben a parkinsonizmus tipikus vagy kevésbé gyakori, mint például:

  • Wilson-kór
  • Huntington-kór
  • Hallervorden-Spatz betegség
  • spinocerebelláris ataxia

Serdülőkorban előfordulásuk valószínűsége sokkal nagyobb, mint serdülőkori parkinsonizmusban. Genetikai vizsgálatra van szükség az autoszomális recesszív fiatalkori parkinsonizmus fennállásának megállapításához. Lengyelországban azonban nehéz megtalálni őket.

Megéri tudni

Serdülőkori Parkinson-kór és korai kezdetű Parkinson-kór

A korán kialakuló Parkinson-kór néhány részletben különbözik a fiatalkori Parkinson-kórtól, mint előfordulásának kora. A korai megjelenésű Parkinson-kórnak több jellemzője van, mint a késői Parkinson-kór: ritka családi anamnézis, nincs nemi előny, gyengébb a levodopa-hatás, később diszkinézia vagy idő előtti elvonási tünetek alakulnak ki.

Fiatalkori Parkinsonizmus - kezelés

A terápia lényege a parkinsonizmus tüneteinek leküzdése. Főleg az ún szubsztitúciós kezelés, azaz a szervezet dopamin mennyiségének pótlása. Mivel a dopamin közvetlenül gyorsan lebomlik, a levodopát használják (benszeraziddal - pl. madopar - vagy karbidopával - pl. nakom, sinemet, poldomet - kombinálva), amely dopamin prekurzor.és csak az agyba jutás után alakul át azzá. Olyan gyógyszereket (pl. Selgres, Jumex) is beadnak, amelyek növelik a dopamin koncentrációját az agyban, ami lehetővé teszi a levodopa dózisának csökkentését.

Amint már említettük, a fiatalkori parkinsonizmus során a levodopa mellékhatásai (azaz diszkinézia) gyorsan jelentkeznek, és a gyógyszer hatása idő előtt megszűnik.

A cikkben felhasznált források:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Fiatalkori Parkinsonizmus , "Advances in Psychiatry and Neurology", 2002, 11. szám

Kategória:

Neurológia