A veleszületett hosszú QT-szindrómák (LQTS) súlyos szívbetegségek csoportja, amelyek a szívizomsejtek sejtmembránjain keresztüli ionáramlás zavarával járnak. A szív normál szerkezete és mechanikai működése ellenére szívritmuszavarokhoz és hirtelen szívmegálláshoz vezethet. Tudja meg, hogy kit fenyeget az LQTS kialakulása, mik a tünetei, és hogyan lehet megelőzni az aritmiát.

Tartalom:

  1. QT intervallum - mi ez?
  2. A korrigált QT intervallum jelentése
  3. Veleszületett hosszú QT-szindróma
  4. Hosszú QT szindróma – tünetek és diagnózis
  5. Hosszú QT szindróma - kezelés

A veleszületett hosszú QT-szindróma nagyon ritka. Genetikai betegség okozza, és leggyakrabban más rendellenességekkel, például süketséggel együtt jelentkezik.

Ez a betegség az ioncsatornák, azaz a membránfehérjék károsodásából ered, ami viszont megzavarja az ionok áramlását a szívizom sejtjeiben. A szívizom elektromos aktivitásának ezen zavarának veszélye összefügg a veszélyes aritmiák és a szívmegállás kockázatával.

Az első tünet leggyakrabban az aritmia okozta ájulás, ezért a hirtelen szívhalált vagy LQTS-t diagnosztizált hozzátartozóknál a QT-szakasz megnyúlását kell keresni.

A kezelés profilaktikus gyógyszeres terápiát foglal magában, és ha ez nem elegendő, akkor kardioverter-defibrillátort ültetnek be. A megnyúlt QT-intervallum diagnosztizálása után folyamatosan kardiológus felügyelet alatt kell maradni, többek között annak érdekében, hogy értékelje a kardioverter-defibrillátor beültetési javallatát

QT intervallum - mi ez?

Az EKG görbe a szívizom elektromos aktivitásának rögzítése. A vízszintes vonal a nyugalmi potenciált, vagyis az elektromos aktivitás hiányát jelzi. A sejtre ható inger megváltoztatja membránjának tulajdonságait, az ionok számára átjárhatóvá válik és megváltozik a sejt elektromos töltése - depolarizáció következik be. Ennek a töltésnek a normális szintre való visszatérésének folyamata az újraioneltolódások következménye, és ezt repolarizációnak nevezik. A sejtek elektromos töltésének ezen változásai (depolarizáció vagy repolarizáció) tükröződnek az EKG-görbe eltolódása során a teszt végrehajtása során.

A QT-intervallum az EKG-görbe azon része, amely a Q-hullám kezdete és a T-hullám vége között van, ez a szívüregek teljes elektromos aktivitásának rekordja. Magában foglalja a teljes QRS komplexet, amely a kamrák depolarizációját tükrözi, valamint az ST szegmenst és a T hullámot, amelyek viszont repolarizációról, vagyis a kamrai izom nyugalmi potenciáljába való visszatéréséről beszélnek. A QT-intervallum hossza függ a pulzusszámtól, az ionhordozók hatékonyságától és kis mértékben a nemtől és az életkortól is.

A QT-intervallum eltérései súlyos szívritmuszavarok kialakulásához járulhatnak hozzá. Ennek az az oka, hogy a kóros QT-megnyúlás szabálytalan repolarizációt jelez, és ezért a szívizom elektromos túlérzékenységének eltérő időtartamát.

A fent említett túlérzékenység fiziológiás, normális jelenség, az aktív ingerre adott túlzottan intenzív elektromos válasz jellemzi, és a szívizomsejtek minden egyes stimulációja után jelentkezik. Ez a fokozott szívreakció hozzájárul a kamrai aritmiák kialakulásához.

Betegségben szenvedő betegeknél a repolarizációs és túlérzékenységi periódus meghosszabbítása lehetővé teszi, hogy a szívizom következő elektromos stimulációja e túlérzékenység alatt történjen, ami aritmiát okoz

Ez lehet kamrai tachycardia, kamrafibrilláció vagy torsade do pointes, amely magától megszűnhet, vagy kamrafibrillációvá fejlődhet. Mindezek az aritmiák életveszélyesek és halálhoz vezetnek, hacsak nem történik azonnali sürgősségi intézkedés.

Ezek a szívritmuszavarok ritkák, de veszélyeik miatt elengedhetetlen a hosszú QT-intervallumú emberek felkutatása és kezelése.

Érdemes megemlíteni, hogy egészséges embereknél a refrakter időszak állandó, és nem lehet újabb stimulációt „ráhelyezni” az előzőekre.

A QT-intervallum meghosszabbítását a következők okozhatják:

  • bizonyos gyógyszerek szedése, különösen több olyan gyógyszer szedése, amelyeknek ilyen hatása lehet, pl. pszichotróp szerek, allergiaellenes szerek, antibakteriális szerek, vagy olyanok, amelyek befolyásolják a szív munkáját
  • elektrolit zavarok - kalciumhiány, kálium- vagy magnéziumhiány
  • szívizom ischaemia
  • iontranszporterekkel kapcsolatos születési rendellenességek - leggyakrabban kálium, ritkábban nátrium
  • a központi idegrendszer betegségei, amelyek a koponyaűri nyomás növekedését okozzák
  • feokromocitóma
  • méreg
  • Brugada csapat

A korrigált QT intervallum jelentése

A hosszú QT intervallum diagnózisa a korrigált QT intervallum kiszámításán alapul, ez aszükséges, mert mint említettük, hossza a pulzusszámtól függ. A gyakorlatban a Bazett-képletet használják, amelyben a mért QT-intervallumot elosztják az R-hullám távolság gyökével. Megnyúlik a QT-intervallum, ha az átalakítás nőknél 460 ms-nál, férfiaknál 450 ms-nál nagyobb.

Veleszületett hosszú QT-szindróma

Ez egy 15 olyan örökletes betegségből álló csoport, amelyekben az ioncsatornák sok különböző mutáció következtében károsodnak (több mint 500-at írtak le). Ez heterogenitást okoz a repolarizációban, a QT-intervallum megnyúlását, hajlamosít a torsade de pointesre és a hirtelen szívhalálra.

A leggyakoribb betegségek:

  • Jervell-Lang-Nielsen szindróma - autoszomális recesszíven öröklődik. A QT-szindróma veleszületett megnyúlásával rendelkező betegek több mint 40%-ánál fordul elő. Ezenkívül a süketséggel és a beszédfejlődés hiányával jár. A fizikai megerőltetés vagy az erős érzelmi inger hajlamosít a ritmuszavar előfordulására. A diagnózis Schwartz-kritériumok alapján történik, beleértve az EKG-elemzést, az ájulás, a süketség vagy a lassú pulzus jelenlétét
  • Andersen-Tawila szindróma - öröklött autoszomális domináns
  • Romano-Ward szindróma - öröklött autoszomális domináns

Tudjon meg többet: Szívcsatorna-bántalmak: okok, típusok, tünetek, kezelés

Hosszú QT szindróma – tünetek és diagnózis

A kamrák elektromos aktivitásának ilyen jellegű zavara nem okozhat tünetet, azonban ha a családban előfordult hirtelen szívhalál vagy hosszú QT intervallum szindróma, ez irányú diagnosztika szükséges. A legjellemzőbbek a görcsökkel járó ájulás vagy az érzelmek, megerőltetés vagy zaj okozta hirtelen szívleállás. Leggyakrabban ez az első alkalom, amikor ez gyermekeknél fordul elő, és ezek az epizódok megismétlődnek. Az Andersen-Tawil-szindrómában szenvedők külső megjelenésükben is változásokat tapasztalnak, például szájpadlást vagy alacsony termetet.

Az LQTS-s betegek túlélése rosszabb, ha többszörös ájulást (eszméletvesztést), szívmegállást, jelentős QT-megnyúlást, nagyon fiatal korukban jelentkező tüneteket, vagy a családban előfordult hirtelen szívhalál.

A diagnózis felállítása nemcsak az EKG-rekord, a tünetek elemzése, hanem a genetikai vizsgálat is alapján történik, ez utóbbi nagymértékben meghatározza a további kezelést és prognózist. Sajnos a betegségért felelős gének tanulmányozása korlátozott és költséges. A mutációk sokasága miatt, amelyek megehetik őketok miatt orvos-genetikushoz kell fordulni, aki az összes tünet elemzése után jelzi, melyik mutációt kell keresni.

A veleszületett hosszú QT-szindróma diagnózisa előtt ki kell zárni ennek az elektromos diszfunkciónak a szerzett okait: elektrolit zavarokat (nátrium, kálium, magnézium), gyógyszerhatásokat, ájulás esetén diagnosztikát. egyéb lehetséges okok (beleértve a neurológiai okokat is)

Hosszú QT szindróma - kezelés

A legfontosabb a veszélyeztetett személyek aktív felkutatása, vagyis azok, akiknek beteg hozzátartozója van, vagy a családban hirtelen szívhalál következett be. A diagnózis felállítása esetén a kezelés fő célja az aritmiák kialakulását elősegítő helyzetek elkerülése:

  • a QT-intervallumot meghosszabbító gyógyszerek kerülése (sok ilyen gyógyszer létezik, a lista a https://crediblemeds.org oldalon érhető el)
  • edzés kerülése
  • az elektrolit zavarokhoz vezető helyzetek elkerülése: hasmenés, hányás
  • a szívritmuszavart okozó hirtelen hangok megszüntetése: ébresztőóra, csengő

Ezenkívül szükséges az idegvezetést befolyásoló és a pulzusszámot csökkentő gyógyszerekkel végzett farmakoterápia. A gyógyszeres kezelés ellenére ájulás, szívleállás, kamrai tachycardia esetén, de akkor is, ha tünetmentes betegeknél különösen veszélyes mutációt találtak, kardioverter-defibrillátort ültetnek be, amely megszakítja a fellépő ritmuszavarokat. Néhány betegnél a szív szimpatikus denervációját végzik

Íj. Maciej GrymuzaAz Orvostudományi Egyetem Orvostudományi Karán végzett K. Marcinkowski Poznańban. Túl jó eredménnyel végzett az egyetemen. Jelenleg kardiológiai szakorvos, doktorandusz. Különösen érdekli az invazív kardiológia és a beültethető eszközök (stimulátorok).

Kategória:

Kardiológia