Első ránézésre Emilka, akit Miminek hívnak szülei, egy gyönyörű, ötéves kislány, bájos szemekkel. A lány mindennapjai azonban fájdalmak, görcsök, fékezhetetlen sírás, amin semmilyen gyógyszeres szer sem segít, csikorgató fogak és a világgal való érintkezés képtelensége. Ez Rett-szindróma.
Ez egy genetikai betegség, amely a kis Mimit a saját testében tartja. - Abban biztosak vagyunk, hogy Emilka mindent ért, ebből látszik, hogy valamit nagyon akar, de nem tudja se elmondani, se megmutatni. Tudatos gyerek. Csak Rett megfosztotta a kommunikáció lehetőségétől – mondja Małgorzata, Emilka édesanyja.
Semmi sem ut alt arra, hogy Emilek születése után ilyen súlyos egészségügyi problémái lehetnek. Szülei örömmel várták első gyermeküket, figyelték, hogyan nő Małgosia hasa. - Nagyon jól éreztem magam, és a terhesség is tökéletes volt. Kezdettől fogva nőgyógyász felügyelete alatt álltam, aki minden vizit alkalmával ultrahangot végzett. Volt szülés előtti vizsgálatunk is, ami nem mutatott ki semmi zavaróat. Nyugodtan vártuk Emilkát – mondja Małgorzata.
A vágyott lány 2010 szeptemberében született. Csakúgy, mint társai, ő is minden hónapban tanult valami újat: leült, kúszott, megtette az első lépéseket, kimondta az első szavait. A dráma Emilka másfél éves korában kezdődött.
- Decemberben észrevettük, hogy valami nincs rendben Mimivel. Hirtelen játékok estek ki a fogantyújából, hihetetlenül remegett. Leírhatatlan, mert a lányunk néhány héten belül elvesztette mindazt, amit tanult: abbahagyta a beszédet, a járást. Akkor azt hittük, Emilka haldoklik – mondja Małgorzata.
A lányt egy sor szakorvosi vizsgálatnak vetették alá, hogy kiderítsék, mi történik.
- Fejtomográfiát és EEG-t készítettek, és ez a vizsgálat kimutatta, hogy Emilka epilepsziás. Akkoriban úgy tűnt, a világ vége. Emlékszem, mennyire sokkolt ez a hír. Akkor még nem tudtam, hogy ez még csak a kezdet – mondja Małgorzata asszony.
Emilka betegsége előrehaladt, minden nap rosszabbodott. - Mimi abbahagyta az ismerkedésünket, nem reagált semmilyen hangra, semmire. Minden lehetséges kutatást elvégeztünk, és az egyetlen dolog, amit tehetünkbalra, ez genetikai kutatás – mondja Małgorzata.
Már az első genetikusnál tett látogatásukkor hallották, hogy lányuk rejtélyes betegsége a Rett-szindróma lehet. - Annyira ritka betegségről van szó, hogy bár fogyatékos gyerekekkel dolgozom, csak a Rett-szindrómát ismertem a tanulmányaimból.
2013. március 13-án Emilka jövőbeli eredményei. - A férjem elment érte őket. Amikor eljött hozzám dolgozni, ránéztem, és tudtam, hogy ez rossz. Annak ellenére, hogy két év telt el azóta, még mindig emlékszem arra a pillanatra. A genetikai kutatások megerősítették a legrosszabb forgatókönyvet. Rett hivatalosan is megjelent az életünkben – emlékszik vissza Małgorzata.
- Akkor jöttünk rá, hogy nem tehetünk semmit a gyermekünkért. Más betegségek esetében előfordul, hogy a diagnózissal együtt a szülők megtudják, hogy egy adott betegség gyógymódja nagyon drága, vagy csak külföldön érhető el. Küzdhetnek, pénzt gyűjthetnek, cselekedhetnek. Megtanultuk, hogy nem tehetünk semmit. Mert erre a betegségre nincs gyógymód – mondja Małgorzata.
Mit jelent a mindennapi élet Rett-szindrómával? - Valami szörnyű. Ez olyan, mintha egy kislány testébe belevinnénk az agybénulás, az autizmus tüneteit, hozzáadnánk a gyógyszerrezisztens epilepsziát, a hiperventillációt, a görcsöket és a kéz sztereotipizálását – Emilkánk akarata ellenére összecsapja, dörzsöli, integeti vagy üti a kezét. Csak akkor pihennek, ha a kicsi alszik – írja le a Małgorzata tüneteit.
A család világa egy pillanat alatt megváltozott. Újra kellett szervezniük az életüket. Az ő prioritásuk?
Emilka boldogsága. - Rájöttünk, hogy mindent meg kell tennünk, hogy megkönnyítsük Mimi amúgy is nehéz életét. Emilkát rehabilitálni kell, mert ha nem lenne, ma hazug gyerek lenne. De ez a rehabilitáció nem lehet öncél, intenzívnek kell lennie, de nem fáraszthatja túlzottan gyermekünket. Mert Emilka annak ellenére, hogy gyógyíthatatlanul beteg, mindenekelőtt boldog lehet - mondja Małgorzata.
A legrosszabb nem Emilka testi fogyatékossága. - Már megszoktam, hogy minden nap cipelem a 20 kilogrammos karcsú lányomat. De mind a férjemmel, sem én nem tudunk belenyugodni abba, amin a gyermekünk keresztül megy. Mert a Rett-szindróma egy olyan érzelmi lavina. Emilka hirtelen, minden ok nélkül hihetetlen sírásba esik, sikoltoz, iszonyatos félelem jelenik meg a szemében, és nem tudunk mit tenni. Az egyetlen dolog, amit tehetünk, hogy megöleljük, és együtt várjuk ki a legrosszabb pillanatokat – vallja be Małgorzata.
Nincsenek kész megoldások. A szülők nap mint nap megtanulják, hogyan éljenek együtt lányuk betegségével. Megtanulnak élvezni minden pillanatot. És megmutatni, miről is szól az élet Rett földjén. MertEmilka betegségei soha nem voltak tabu. Épp ellenkezőleg.
- Már egy hónappal a diagnózis meghallgatása után, baráti segítséggel elkezdtünk koncertet szervezni Miminek. Mivel a Rett-szindrómában szenvedő lányokat gyakran "néma angyaloknak" nevezik, a "Where Silent Angels Fall" nevet adtuk. Kezdettől fogva meg voltam győződve arról, hogy minél többen tudnak erről a betegségről, mi ez a betegség és hogyan nyilvánul meg, annál könnyebb lesz Emilkának. Egy kicsit meg akartuk szelídíteni Rettet – emlékszik vissza Małgorzata.
Aztán eljött az Emilkát, szüleit, világát bemutató foglalkozások ideje. Megmutatni a környezetnek, hogy Emilka egy gyönyörű, bölcs lány, aki betegsége ellenére sem adja fel - élni és érezni akar. Így vagyunk mi is.
- Az, hogy a lánya nem beszél, nem jelenti azt, hogy nem érti, és nincs mondanivalója. Bármennyire is beteg, szeretne kommunikálni. És ez az, amiért harcolunk: hogy olyan módszert adjunk neki, amely lehetővé teszi, hogy megmutassa nekünk igényeit, vágyait és véleményét. Mert neki megvan a véleménye. Csak ő nem tudja szóban kifejezni – mondja Małgorzata asszony.
Ahhoz, hogy megvívja a napi küzdelmet Mimiért, egy lány szüleinek sok mentális erővel kell rendelkezniük. Néha ez hiányzik. De hőseink erre is találtak módot.
- Egy napon a férjem azt mondta nekem: "Gosia, találnod kell valamiféle tevékenységet. Ha fizikailag elfáradsz, a fejed pihenni fog." Elkezdtem vele futni. A kanapén fekve a nulláról kezdtem. Minden kilométer sikeres volt számomra. Ma már nem tudom elképzelni az életem futás nélkül. Azért futok, mert a fizikai fájdalom és a fáradtság átmenetileg tompítja anyám szívfájdalmát. Soha nem leszek olyan gyors, mint Rett, aki folyamatosan ellopja a lányomat. De mindig üldözni fogom – mondja Małgorzata.
És hogy a szülők mindent Emilka szem előtt tartásával tesznek, úgy döntöttek, hogy őt is bevonják szenvedélyükbe. - Létrehoztuk a „Walcz mint Mimi” futócsoportot, sárga pólóink vannak ezzel a szlogennel, Emilkánk fotójával. Ha valaki utánam fut, látja a lányunk képét, látja a betegségének nevét. Nemegyszer megtudja, hogy egyáltalán létezik ilyen betegség. Előfordul, hogy a célegyenesben odajönnek hozzánk az emberek, és megkérdezik, ki az a lány, ami a "Rett" szlogent jelenti - mondja Małgorzata asszony.
Rett-szindróma felejthetetlen. - Emilka a betegség harmadik szakaszában, a pangás stádiumában van. Igaz, hogy nem beszél és nem jár, de ha jó napja van, egyedül mászkál, költözhet olyan játékhoz, ami érdekelni fogja. Elméletileg a legrosszabb mögöttünk van, de még mindig érezzük, hogy Rett a hátunknak lélegzik, attól félve, hogy még rosszabb lehet. Hogy Rett még nem mondta ki az utolsó szót. Mi azonban nem adjuk fel. PróbáljukÉlj a következő elv szerint: "Nem arról van szó, hogy ki kell várni a vihart, hanem megtanulni táncolni az esőben." És minden nap ebben az esőben táncolunk – mondja Małgorzata asszony.