A Brugada-szindróma egy genetikailag meghatározott betegség, amelyben hajlamosak az életveszélyes kamrai aritmiák előfordulására. A betegség első leírása 1992-ből származik, és a kiadvány szerzői spanyol kardiológusok voltak - Joseph és Pedro Brugada testvérek.

Brugada-szindrómaviszonylag ritka. Előfordulását 100 000 főre átlagosan 1-30-ra becsülik, Ázsia lakossága körében a legmagasabb a megbetegedések száma. A férfiak 8-10-szer gyakrabban betegek, mint a nők.

Brugada-szindróma: okai

A szindróma patofiziológiájából adódóan az aritmogén szívbetegségek csoportjába, az úgynevezett csatornapátiák közé tartozik. A Brugada-szindróma oka a nátriumcsatorna fehérje alegységét kódoló gén mutációja.

A nátriumcsatornák a szívizomsejtek sejtmembránjában helyezkednek el és vesznek részt azok depolarizációjában, azaz stimulációjában, melynek végső hatása az izomrostok összehúzódása. A nátriumcsatorna abnormalitása lerövidíti az egyes rostok depolarizációjának idejét, ami megzavarja a gerjesztési hullám egyenletes és szinkronizált terjedését

A hatás az EKG-felvétel változásai, és ami a legfontosabb, veszélyes kamrai aritmiák. A szindróma autoszomális domináns módon öröklődik.

Jelenleg több tucat fajta mutáció ismert, amelyek felelősek a betegségért. Diagnosztikai célból azonban nem rutinszerűen végeznek genetikai vizsgálatot.

Brugada-szindróma: tünetek

A Brugada-szindróma leggyakrabban fiatal felnőtteknél - az élet 3. és 4. évtizedében - jelentkezik. A fő klinikai tünet a polimorf kamrai tachycardia okozta ájulás.

Az aritmia gyakran nyugalomban, általában éjszaka fordul elő. A betegség legveszélyesebb hatása a hirtelen szívhalál, amely a fent említett tachycardia kamrafibrillációvá történő átalakulása következtében alakul ki.

Sajnos lehetséges, hogy a VF-ben bekövetkezett szívmegállás a betegség első megnyilvánulása

Brugada-szindróma: diagnózis

A diagnózis lényeges eleme a jellegzetes EKG-nyom, azaz az elektrokardiogram. A Brugada-szindrómát a QRS komplexek morfológiájában és az ST-T területen jellemző változások jellemzik.

Ezek a jellemzők a V1 és V2 vezetékekben jelennek meg, azaza jobb kamra felett helyezkedik el. Előfordul, hogy a tipikus szindróma felvétel véletlenszerű lelet EKG során más okokból.

A betegnek lehetősége van szakorvosi ellátásra, mielőtt a tünetek megjelennének. Érdemes megemlíteni, hogy az EKG-kép nagyon változó lehet – spontán elhalványul és újra megjelenik.

A Brugada-szindrómában 3 típusú EKG-elváltozás létezik. A 2,3 típusok kevésbé súlyosak, ezért a diagnózis megkérdőjelezhető. Ebből a célból a diagnosztika céljára antiaritmiás gyógyszerekkel végzett provokációs teszteket használnak, amelyek 1-es típusúvá alakíthatják azokat, és így megerősíthetik a diagnózist.

Brugada-szindróma: kezelés

A legtöbb genetikailag meghatározott betegséghez hasonlóan a Brugada-szindróma kezelése is nagymértékben korlátozott, és a hirtelen szívhalál megelőzésére irányul.

A fő elem az életmód módosítására vonatkozó ajánlások és olyan korlátozó tényezők, amelyek szívritmuszavart okozhatnak, mint például az alkoholfogyasztás vagy a nehéz étkezés.

Fontos, hogy tisztában legyünk a magas aritmogén potenciállal rendelkező gyógyszerekkel, amelyeket a szindrómában érintetteknek kerülniük kell. Listájuk megtalálható a www.brugadadrugs.org dedikált weboldalon

Az aritmiát elektrolitzavarok és láz is kiválthatja. Emiatt javasolt agresszíven csökkenteni, például fertőző betegségek esetén

Brugada-szindrómás betegnél fontolja meg kardioverter-defibrillátor (ICD) beültetését – egy olyan eszközt, amely megfelelő elektromos kisülésekkel észleli és megszünteti az életveszélyes aritmiákat.

  • Cardioverter-defibrillátor (ICD) – mi ez? Hogyan működik?

Az ICD beültetési eljárás elsősorban olyan betegeknél javasolt, akiknél dokumentált kamrai tachycardia következtében szívleállás és ájulás jelentkezett. Tünetmentes betegeknek nem ajánlott.

A gyógyszeres kezelés korlátozott jelentőségű, és nem teszi lehetővé a tachycardiás rohamok és a hirtelen szívhalál teljes és hatékony kezelését. A kinidin a leghatékonyabb. Használható többek között olyan betegeknél, akiknél az ICD beültetése ellenjavallt, és ismétlődő készülékes beavatkozások esetén

Alternatív kezelésként a baloldali kamra kiáramlási traktusának elülső fala feletti abláció is alkalmazható

Brugada-szindróma: prognózis

A Brugada-szindróma prognózisa a tünetek jelenlététől függően változik. Olyan betegek, akiknek anamnézisében aritmiás syncope szerepel ia spontán EKG-változások nagyobb kockázatot jelentenek a potenciálisan végzetes aritmiás eseményekre, mint azoknál, akiknek nincs klinikai előzménye.

Források:

  1. "Szívritmuszavarok a mindennapi orvosi gyakorlatban" szerkesztette: K. Mizi-Stec és M. Trusz-Gluzy, szerk. MedicalTribunePolska 2015
  2. "Interna Szczeklika 2022/18" a Medicin gyakorlati kiadásában

Kategória:

Kardiológia