A hemofília öröklődő betegség, vagyis a génjeinkben rögzítve van. Csak a nők hordozói a hibás génnek, de főként a férfiak szenvednek ebben a betegségben. A hemofília egy véralvadási rendellenesség, amely gyakori zúzódásokat és elhúzódó vérzést okoz.

Ha egy egészséges ember az erek falát (külső vagy belső) károsítja és a seb vérzik, néhány másodpercen belül a szervezet vérlemezkékhez tapad anyagokat kezd termelni az ún. a sérült erek dugulását csökkentő szerek. Így megindul a véralvadás (haemostasis), és egy idő után a vérzés eláll. Ez nem vonatkozik a hemofíliában szenvedőkre.

Mi a hemofília?

A hemofíliában szenvedők nem termelnek „ragadós anyagokat”, az egyik véralvadási faktort (vagy nagyon kis mennyiségben). Ezért bennük a vérzés hosszú ideig tart, és életveszélyes lehet. A hemofília leghíresebb hordozója Viktória királynő volt, aki Európa fejedelmi családjainak felének továbbította. A leghíresebb beteg Sándor volt, Oroszország utolsó cárjának fia. Azonban nagyon ritkán a nők hemofíliában szenvedhetnek. A véralvadási faktor hiánya néha bizonyos májbetegségeknél is megfigyelhető. Ekkor az első tünet az elhúzódó menstruáció és a gyakori orrvérzés.

A hemofília tünetei

A hemofíliát az orvosok két csoportra osztják: A - ha nincs VIII-as jellel jelölt véralvadási faktor (a vérlemezkék összecsomósító anyaga), és B - amikor nincs IX-es alvadási faktor a szervezetben. A betegség mindkét formája azonos lefolyású, de a különböző véralvadási faktorok hiánya miatt eltérően kell kezelni őket

Szakértő szerintDr hab. n. med. Anna Klukowska, Gyermekgyógyászati, Hematológiai és Onkológiai Osztály, Varsói Orvosi Egyetem

A véralvadási faktor az egyetlen gyógyszer, amely segíthet a hemofíliában szenvedőknek. Vérplazma por formájában állítják elő. Beadás előtt fel kell oldani és vénába kell beadni. Ha Ön profilaktikus kezelés alatt áll, A hemofília esetén hetente 3 alkalommal, B hemofília esetén hetente kétszer kell beadni. Minden gyermeknek a testsúlyának megfelelő számú alvadási faktor koncentrátumot kell kapnia. Minél idősebb a gyermek, annál több tényezőt kell kapnia.Sajnos ezt a szabályt nem mindig tudjuk betartani. Túl gyakran kell korlátoznunk magunkat az ún minimális hatásos dózis. Különálló, de jól kontrollált probléma maga a gyógyszer injekciója. Ez a perifériás vénákon keresztül történik, amelyek a bőr alatt láthatók. A nagyon kisgyermekeknél egy speciális katétert (az úgynevezett portot) helyeznek be a kulcscsont területén lévő vénába. Nagyon fontos, hogy a katétert tökéletesen tisztán tartsuk, hogy megelőzzük a fertőzést vagy a trombózisos elváltozásokat. Ez további nehézséget jelent azoknak az anyáknak, akiknek nagyon kell gondoskodniuk gyermekeikről. Rendkívül bátran kezelik, de annál csalódottabbak és kétségbeesettebbek, ha hiányzik belőlük a gyógyszer, ami gyakori jelenség.

A betegség első tünetei röviddel a születés után jelentkezhetnek, de leggyakrabban az első életév végén észlelhetők, amikor a baba elkezd kúszni – aktívabbá válik. A szülők elborzadva látják, hogy a kicsinek állandóan új zúzódásai vannak. Ezek a kis bőr alatti vérzések nem károsak az egészségre. De két-három éves kor körül vérzés kezdődhet a belső szervekben, izmokban, ízületekben, még az agyban is. A vérzés által kiváltott sérülés a legapróbb helyzetekben is előfordulhat, például egy ugrás, egy erősebb szívből jövő ölelés közben. Az agyvérzés közvetlen veszélyt jelent az életre. Ekkor a gyermek sorsa attól függ, hogy mennyi idő alatt adják be a vérzés megállítására szolgáló anyagot.

Hemofília - van hatékony kezelés

A hemofíliában szenvedőknek folyamatosan véralvadási faktor koncentrátumot kell kapniuk. De a kezelés akkor a leghatékonyabb, ha az adagolást az első vérzés, azaz korai gyermekkor előtt kezdik meg. Az ilyen megelőzés nemcsak a fogyatékosságtól menthet meg, hanem esélyt ad az oktatásra, az önálló életre, a teljes függetlenségre. Ezen túlmenően, amikor a gyermek felnő, és megtanul együtt élni a betegségével, elfogadható a véralvadási faktor igény szerinti beadása, azaz amikor a stroke esedékes. Ezt azért lehet megtenni, mert ezt a jellegzetes tünetei előrevetítik. Az ízületi károsodások hatásainak csökkentése érdekében azonnali cselekvésre van szükség – tehát a betegnek legyen otthon véralvadási faktora. Sajnos a lengyel szabályozás miatt lehetetlen. Azt mondják, hogy a kórházi kezelésre szánt készítmények nem kaphatók a kórházon kívül. Természetesen, amikor a beteg az osztályra érkezik, beadják neki a gyógyszert, de egyrészt - túl későn, mert a stroke már károsodást okozott, másrészt - maga a készítmény adagja nem elegendő

Hemofília - a véralvadási faktort rendszeresen kell adni

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) közösenA Haemophilia Világszövetség terápiás szabványt hozott létre a rendszeresen beadandó véralvadási faktor egységekre. A lengyelországi betegek azonban ennek a normának alig több mint felét kapják. Miért? Mivel az orvosok korlátozott mennyiségű véralvadási faktorral rendelkeznek, nagyon kímélő kezeléseket kell alkalmazniuk, hogy mindenki számára elegendő legyen. Ez azt jelenti, hogy a betegek alulkezelésre vannak ítélve. Kezeletlenül, mert nincs más módja a hemofília kezelésére. A véralvadási faktor nem helyettesíthető más specifikussággal.

Probléma

A betegség legproblémásabb tünete az ízületi vérzés. Ezt nevezik hemofil arthropathia, amely súlyosan vagy teljesen tönkreteszi az ízületet. Nemcsak az ízületi porcok fokozatosan degenerálódnak, hanem a membrán, az ízületi folyadék és a csontok is. Ha a beteg nem kap megfelelő gyógyszert, az események ismétlődnek. Már néhány vérzés után ugyanabban az ízületben a károsodás olyan súlyos, hogy az ember függővé válik. Egyre gyakrabban igényel törődést és segítséget olyan egyszerű tevékenységekhez, mint az evés, az öltözködés, nem beszélve a sétáról. Érvénytelenné válik.

Hemofília – helyzet Lengyelországban

Minden európai országban a betegek profilaktikus dózisban kapnak véralvadásgátló koncentrátumot, hogy életük nem sokban különbözik az egészséges emberekétől. Nem Lengyelországban. Sajnos hazánkban a hemofíliás emberek életszínvonala kizárólag a pénzen múlik. A hivatalos adatok szerint Lengyelországban több mint 2000 ember szenved hemofíliában. fő (a betegek valós száma meghaladhatja a 3,5 ezret). Mivel veleszületett betegségről van szó, gyermekkorban nyilvánul meg. A véralvadási faktor profilaktikus beadása egy 20 kg súlyú gyermeknek havi 4800 PLN-be kerül. Ez túl sok – mondják a forráselosztásról döntő illetékesek. És vitatkoznak: ha csak igény szerinti terápiát alkalmaznak, vagyis amikor a stroke már bekövetkezett, például egy ízületen belül, csak 1600 PLN-t költenek el. De ez a "kezelés" - bár olcsóbb - csak elállítja a vérzést, nem akadályozza meg. Ezért a szervi károsodások gyakran súlyosak, és ez hosszú és szakszerű kezelést igényel. Miért nem veszik figyelembe a drága kórházi tartózkodást, a mesterséges ízületi implantátumokat, végül az ápolási és rokkantsági ellátásokat? A páciens és családja lelki költségeit szintén nem becsülték meg.

"Zdrowie" havi

Kategória:

Kardiológia