Lehetnek genetikai okok a terhesség elvesztése mögött? Mikor és milyen vizsgálatokat kell végezni egy vetélés után, hogy tisztázzák? Beszélünk róla prof. Anna Latos-Bieleńska, a Poznańi Orvostudományi Egyetem Orvosi Genetikai Tanszékének és Tanszékének vezetője, a GENESIS Orvosi Genetikai Központ klinikai genetikai specialistája.
- A terhesség elvesztése utáni párok a genetikai klinikán lévő betegek nagy csoportját alkotják?
Nagy és fontos, elvégre a diagnosztizált terhességek 10-15%-a korai halállal és spontán vetéléssel végződik. Lengyelországban az évi 400 000 születés mellett 40-60 000 pár éli meg gyermekének elvesztését a fogantatást követő első hetekben. Ha a terhességeknek csak körülbelül a felét tervezik és várják, az első hetekben – nem tervezett terhesség esetén is – erős érzelmi kapcsolat alakul ki a fejlődő gyermekkel, a pár már boldog szülőként látja magát. A terhesség elvesztése mindig trauma, hallunk róla genetikai klinikára érkező pároktól, és az internetes kommentek is a szenvedés kifejezését jelentik
- Melyek a terhesség elvesztésének genetikai okai - egy nő vagy egy férfi helytelen genetikai anyaga?
Nem nő vagy férfi, hanem csak egy fejlődő baba. A gyereknek saját genetikai anyaga van, felét anyjától kapja a petesejtben, felét pedig apjától a spermiumban. Ahhoz, hogy a csecsemő kariotípusa normális legyen, a reproduktív csírasejteknek megfelelő számú, 23-as kromoszómával kell rendelkezniük (mindegyik pár kromoszómája van egy-egy), de a peték körülbelül 20-30%-a és a spermiumok körülbelül 10%-a rossz. kromoszómák száma. Ha a megtermékenyítésben rendellenes kromoszómákkal rendelkező reproduktív sejt vesz részt, akkor fogan egy gyermek, akinek a test minden sejtjében megtalálhatók a rendellenes kromoszómák, és szinte mindig meg kell halnia, leggyakrabban a terhesség 10. hetében. Hozzá kell tenni, hogy nem ritkán egyáltalán nincs terhesség, mert az embrió a méh nyálkahártyájába való beültetés előtt elhal. A kóros kariotípus az első trimeszterben elvetélt embriók és magzatok 60%-ában található.
- Honnan származnak a reproduktív sejtek genetikai hibái, és megelőzhetők-e?
A reproduktív sejtekben előforduló genetikai hibák leggyakrabban rendellenességek következményeikromoszómaosztódás a meiózis során, vagyis olyan sejtosztódás, amely során egy 46 kromoszómát tartalmazó sejtből 23 kromoszómát tartalmazó szaporítósejt jön létre. A genetikusok a kromoszómabomlások okait vizsgálják, többféle elmélet létezik. A nő életkora ismert tényező, a 38-40 éves nők, bár ovációs ciklusuk megmaradt, a szaporodási sejtek nagy részét abnormális genetikai anyaggal termelik. Ezért az európai genetikusok nagy aggodalommal figyelik a várandós nők életkorának növekedését, különösen az első terhességről szóló döntés elhalasztását. Sok pár elhalasztja a gyermekről szóló döntést addig, amíg el nem éri a szakmai pozíciót és az anyagi stabilitást, amikor élvezi a szabadságot és felfedezi a világot. De néha kiderül, hogy a szülővé váláshoz vezető út hosszú és nehéz, a gyermekről szóló döntés pedig késik. Lengyelországban nem olyan rossz a helyzet, mint a nyugat-európai országokban, de nálunk is egyértelmű tendencia a gyermeknevelés elhalasztására
- Kimutatható-e a genetikai rendellenességek fokozott kockázata egy gyermeknél a terhesség elvesztése utáni genetikai vizsgálattal?
A reproduktív sejtekben előforduló genetikai hibák általában véletlenszerűek, és mindkét partner teljesen normális kariotípusával (kariotípus – egy személy kromoszómakészlete) fordulnak elő. Vannak azonban olyan párok, akiknél nagyobb a kockázata a csecsemő genetikai hibájának, és ezzel összefüggésben a terhesség elvesztésének kockázata. Az ilyen pároknak három csoportját különböztetném meg. Az első csoportba azok a párok tartoznak, amelyekben az egyik partner kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességgel rendelkezik. Úgy lehet nevezni olyan transzlokáció vagy inverzió, amelyben az ilyen elváltozás hordozója teljesen egészséges ember, és amíg a reprodukciós kudarc nem következik be, vagy beteg gyermek születik, teljesen nem ismerve az aberráció hordozóját. A második csoport a nagyon kis kromoszómaelváltozások hordozói, amelyeket nehéz kimutatni, szerencsére ritka az ilyen helyzet. A harmadik csoportba azok a párok tartoznak, amelyekben az egyik partner hajlamos a kromoszómák osztódási hibáira a reproduktív sejtek termelése során, miközben teljesen normális saját kariotípussal rendelkezik.
- Tehát milyen genetikai vizsgálatokat kell elvégezni a terhesség elvesztése után és mikor?
Reprodukciós elégtelenség esetén (nincs terhesség, spontán vetélés) javasolt a genetikai klinika felkeresése. Egy genetikus interjút készít egy egészségügyi problémáról, a családtörténetről és bizonyos genetikai tesztekről.
FontosGenetikai vizsgálat vetélés után
- Kariotípus tesztelés mindkét partnernél
Akkor kell megtenni, ha 2 korai terhesség volt, de ha a családban - főleg anyánál, nővérnél vagy sógornőnél -elvesztett terhességek, vagy a gyermek veleszületett rendellenességgel született, kariotípus-vizsgálatot kell végezni a terhesség egyszeri elvesztése után, de még az első tervezett terhesség előtt is. Ugyanezt kell eljárni mindkét partner kariotípusával, ha 13 hét után egy terhességi veszteség következett be. A teszt célja az aberráció hordozójának kizárása az egyik partnernél. Megjegyzendő, hogy a kromoszóma-rendellenesség hordozása szinte soha nem zárja ki az egészséges gyermekek esélyét
A kariotípus vizsgálathoz 1-3 ml heparinra gyűjtött vénás vérre van szükség (lehetőleg speciális kémcsőben).
- A vetélés anyagának genetikai vizsgálata
A vetélésből származó chorion genetikai vizsgálata lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a terhesség elvesztésének oka a magzat kóros kariotípusa volt-e. Ez a helyzet a korai terhességi veszteségek 60%-át érinti. A kromoszóma-rendellenesség megállapítása egy elh alt / abortált embrióban / magzatban megmutatja a terhesség elvesztésének okát, a későbbi terhességek fennmaradásának prognózisát, és néha rejtett kromoszóma-rendellenességet tár fel az egyik partnernél. Az anyag genetikai vizsgálata segít a vetélések okainak további diagnosztizálásában, és nagy pszichológiai jelentőséggel bír egy terhességet elvesztett pár számára.
A teszt elvégezhető QF-PCR módszerrel (a kromoszómák számának leggyakrabban bekövetkező változásait mutatja) vagy microarray módszerrel (a kromoszómák számának és szerkezetének aberrációit mutatja, még a nagyon kicsikét is, amelyek nem elérhetők más módszerekkel végzett vizsgálat).
A vetélésből származó genetikai anyag vizsgálatához a chorion egy töredékét rögzíteni kell (a méhüreg tisztítása során a terhesség halála után), vagy a kiürült chorion töredéket biztosítva legyen a spontán abortusz során. Használhat steril edényt (például egy gyógyszertárban kapható műanyag vizeletvizsgáló edényt), és fedheti le a biológiai anyag töredékeit steril fiziológiás sóoldattal (gyógyszertárban kapható).
- Nők genetikai vizsgálata veleszületett thrombophiliára
Vetélkedő nőknél, különösen, ha a kromoszóma-rendellenességeket kizárták a vetélésből származó anyag vizsgálatakor, megfontolandó a veleszületett thrombophilia vizsgálata. A veleszületett thrombophilia genetikailag meghatározott véralvadási rendellenesség, vérrögképződésre és érembóliára való hajlam. Főleg olyan esetekben javasolt ez a vizsgálat, ahol a családban előfordult elzáródás, vérrögképződés, de sok nőgyógyász is javasolja terhelt családi anamnézis nélkül. A veleszületett thrombophilia genetikai vizsgálata vetélésen átesett nőknél nem szerepel a nemzetközi ajánlások listáján, de a veleszületett thrombophilia súlyos hatásai miatt (terhesség alatti súlyos szövődmények kockázata, arról is beszámoltak,bizonyos születési rendellenességek fokozott kockázata egy gyermeknél) és a kezelési lehetőségek, nem hagyhattam figyelmen kívül ezt az információt.
A veleszületett thrombophilia genetikai vizsgálatához 1-3 ml EDTA vér szükséges (speciális kémcsöveket használnak), vagy a szájnyálkahártyáról vett tampon alapján is végezhetők vizsgálatok (speciális készletek használatosak). ).