A spinalis-cerebelláris ataxia a hasonló patogenezissel és lefolyású betegségek csoportjának elnevezése. A spinocerebellaris ataxia leggyakoribb tünete a járászavar, de más betegségek is megjelenhetnek. Mik az ataxia okai és tünetei? Vannak olyan módszerek, amelyek javíthatják a betegek állapotát?
Spinalis-cerebelláris ataxia(röviden SCA, az angol spinocerebelláris ataxia kifejezésből származik) a neurológiai betegségek egy csoportját foglalja magában, amelyek előrehaladásra hajlamosak, és az orvostudomány nem rendelkezik hatékony kezelési módszerek
A spinalis-cerebelláris ataxia nem gyakori betegség – az Egyesült Államokra vonatkozó statisztikák szerint körülbelül 150 000 amerikai beteg szenved ettől a problémától. Ezek a betegek azonban hasonló, de nem feltétlenül teljesen azonos egységekkel küszködhetnek – legalább egy tucat spinocerebellaris ataxia van, sőt, a betegség más típusait még mindig felfedezik.
SCA előfordulhat mindkét nemű betegeknél – nőknél és férfiaknál egyaránt. Ezen betegségek érdekessége, hogy a spinocerebellaris ataxia különböző típusai esetén az első tüneteik különböző életkorban jelentkeznek - egyes SCA típusokban az első tünetek már egészen korai gyermekkorban megjelenhetnek, a betegség más típusaiban bármilyen eltérések addig nem jelentkezhetnek.a beteg életének ötödik vagy akár hatodik évtizedében.
Spinalis-cerebelláris ataxia: okai
A spinalis-cerebelláris ataxiák genetikai betegségek közé tartoznak. Leggyakrabban feltételezik, hogy az SCA esetében az öröklődési mintázat autoszomális domináns, de egyes szerzők - akik kiterjesztik a diagnosztikai kategóriát és nagyobb számban vonják be a spinocerebellaris ataxiás betegségek csoportjába - arra utalnak, hogy hasonló betegségek is előfordulhatnak. öröklött egységekben autoszomális recesszív vagy X-hez kötött mutációk révén öröklődött.
Általában végül is azt feltételezik, hogy a spinocerebelláris ataxiát az autoszomális kromoszómákon belüli domináns mutációk okozzák. Sajnos egy ilyen helyzet nem kedvező, mertnagy a kockázata annak, hogy a mutációt hordozó személy továbbadja azt utódainak. Ennek az az oka, hogy egy autoszomális domináns öröklődési modell esetén annak a kockázata, hogy egy gén hibás másolata egy utódba kerül, akár 50% is lehet.
A genetikai mutáció terhe önmagában nem okoz spinocerebellaris ataxia tüneteit a betegben – minden betegség csak akkor jelentkezik, ha a beteg megtapasztalja a mutáció hordozásának következményeit.
A spinocerebellaris ataxiával diagnosztizált embereknél a betegség fokozatos, folyamatosan progresszív degeneratív folyamathoz vezet, amely elsősorban a kisagyot érinti, de az idegrendszer más részeit is érinti, például az agytörzs szerkezeteit vagy a perifériás idegrendszer elemeit. rendszer
Spinalis-cerebelláris ataxia: tünetek
Az SCA-ban szenvedő betegeknél előforduló betegségek szorosan összefüggenek a kóros folyamat pontos helyével. Mint fentebb említettük, spinocerebelláris ataxiák esetén elsősorban a kisagy károsodik.
Az agynak ez az eleme elsősorban a mozgással kapcsolatos folyamatokért felelős, ezért a spinocerebellaris ataxia tünetei a leggyakrabban említett rendellenességek, mint pl.:
- egyensúlyi problémák
- mozgáskoordinációs nehézségek
- járászavar
- Önkéntelen szemmozgások
- beszédzavarok (főleg dysarthria formájában)
Az SCA csoportban azonban sok különböző egység található, amelyek nemcsak abban különböznek egymástól, hogy milyen konkrét mutáció okozza őket, hanem abban is, hogy milyen egyéb, további betegségek jelentkeznek a lefolyásukban. Általában különböző spinocerebellaris ataxiák esetén ezen betegségek tünetei között szerepelhetnek az előbb említett betegségek, de többek között a parkinson-kóros tünetek, chorea mozgások vagy kognitív zavarok és perifériás neuropátiák.
Az SCA betegségek alapvető tünete - vagyis az ataxia - a neurológusok számára meglehetősen könnyű. Sokkal nehezebb helyzet azonban egy specifikus spinocerebelláris ataxia diagnózisával kapcsolatos.
Spinalis-cerebelláris ataxia: diagnózis
Spinocerebellaris ataxiára gyanakodhat a neurológiai vizsgálat után, de a betegséget csak genetikai vizsgálat után tudja megerősíteni.
Az SCA gyakran egy bizonyos diagnosztikai probléma – ennek a betegségnek valóban sok típusa létezik, bár nem mindegyik fedezett fel már egy specifikus mutációt, amely hozzá vezet.
Ezért csak alkatrészekhezspinocerebellaris ataxia (pl. az SCA 3-ban, amelyet ebben a csoportban a leggyakoribb egységnek tartanak, más néven Machado-Joseph-kórként) lehetséges a kezdeti diagnózis végleges megerősítése.
Spinalis-cerebelláris ataxia: kezelés
Jelenleg az orvostudomány nem rendelkezik a spinocerebellaris ataxia okozati kezelésére szolgáló módszerekkel, vagyis olyan módszerekkel, amelyek lehetővé tennék a betegekben meglévő mutációk megszüntetését.
Az SCA kezelésében az őssejteket használó kutatás folyamatban van (egyre nagyobb léptékben), bár valószínűleg eltelik egy kis idő, mire ezek a terápiák valóban segíteni tudnak a betegeken.
A spinocerebellaris ataxiában szenvedő betegeket semmiképpen sem hagyják magukra – a tüneti kezelés (amely az ataxia mellett más betegségek, például a parkinsonizmus kezelésére összpontosít) nagyon fontos szerepet játszik.
Meg kell említeni még egy módszert, amely rendkívül fontos a spinocerebellaris ataxiával diagnosztizált betegek számára.
A rehabilitáció, mivel itt erről beszélünk, nagyon fontos ezeknek a betegeknek, mert rendszeres használata lehetővé teszi a betegek számára, hogy a lehető leghosszabb ideig fenntartsák a legmagasabb szintű edzettséget
A rehabilitáció szerepéről az SCA-ban meggyőződhet az a tény, hogy ez a betegség meglehetősen gyorsan - akár 10-15 éven belül is - rákényszerítheti a beteget, hogy a mindennapi tevékenységek során mozgássérülten segédeszközt, például tolószéket használjon.
Egy ilyen szükségesség a rehabilitációnak köszönhetően késleltethető, ezért is hangsúlyos jelentősége van a spinocerebellaris ataxiában szenvedő betegek életében
- Ataxia (motoros inkoherencia) - okok, tünetek és kezelés
- Izomdisztrófia - az izomdystrophiák típusai és tünetei
Olvasson további cikkeket a szerzőtől