A trombózis genetikai vizsgálatát akkor érdemes elvégezni, ha bedagadt a lába, és néha még pihenés közben is fáj a lába. Ez utalhat a trombózisra való hajlamra - a szív- és érrendszer súlyos betegségére. Ez a tendencia néha a génekben van leírva, és érdemes ellenőrizni.

A vénás trombózis kialakulására való hajlamot trombofilnek vagy trombofilnek is nevezik. Bármi legyen is a neve, a trombózis a vérzéscsillapító rendszer zavara. Feladata az erekben keringő vér folyékony állapotban tartása, az ereken kívüli koagulálása. A zavarok nemcsak a vénákban, hanem az artériákban is vérrögképződés lehetőségét jelentik. A trombózis lehet veleszületett, azaz genetikailag meghatározott vagy szerzett. Felületes vagy mély vénákat foglal magában, általában a lábakban. Ha a véráramlás lelassul, a véredény megsérül, és vérrög képződik a vért hígító és alvadást okozó tényezők közötti egyensúlyhiány miatt.

A trombózis genetikai vizsgálata: kinek kell elvégeznie?

Általánosságban elmondható, hogy minden olyan embernek, akinek vénaproblémája van vagy van, előfordult már a családjában. A thrombophilia vizsgálatának indikációja a vénás trombózis, amely 45-50 előtt jelent meg. éves, és ennek oka nem volt meghatározva. Egy másik csoportba azok a személyek tartoznak, akiknek a családjában előfordult már a betegség, és akik visszatérő trombózisban szenvednek. A test egy atipikus területén, például a hasüregben vagy a központi idegrendszerben, terhesség alatt, valamint orális fogamzásgátlás vagy hormonpótló terápia alkalmazása során fellépő trombózis is indokolja a vizsgálatot. A következő vizsgálandó csoport azok a nők, akiknek rendszeres vetélésük volt, vagy akik halva született babát hoztak világra.

Megéri tudni

A mélyvénás trombózis tünetei

  • fájdalom pihenés közben
  • nyomásfájdalom
  • fájdalom járás közben
  • dagadt lábak
  • megnövekedett hőmérséklet (hő) a beteg területen
  • bőrpír
  • túlzott vértöltés a felületes vénákban
  • fájdalom a lábhajlításkor

A legtöbb mélyvénás trombózis kezdetben nem működikzavaró tünetek, vagy nem túl specifikusak. Amikor a betegség kialakul, a tünetek hirtelen jelentkeznek, és nagyon gyorsan súlyosbodnak.

Hogyan történik a teszt?

Ha tudja, hogy hajlamos a trombózisra, gondoskodhat ereiről, és elkerülheti a betegség veszélyes hatásait. A thrombophiliával kapcsolatos genetikai terhelés felméréséhez összegyűjtött biológiai anyag a vér (egy csepp is elég). Ujjból kihúzható. Egy másik, de ugyanolyan értékes anyag lehet az arc belsejéből spatulával összegyűjtött nyál. Nem kell böjtölnie.

A diagnózis előnyei

A thrombophilia genetikai vizsgálata során információkat kapunk a thromboembolia kockázatáról. A thrombophilia számos genetikai rendellenességgel járhat. Ha a teszt azt mutatja, hogy a Leiden mutáció, egy genetikai hiba a fehér emberek körülbelül 5%-ánál fordul elő, ismert, hogy 3-7-szer nagyobb a vénás trombózis kialakulásának kockázata. Anélkül, hogy belemennénk az orvosi részletekbe, az F5 gén hibája megzavarja a vérzéscsillapítást és növeli a thromboemboliás elváltozások kialakulásának kockázatát. A Leiden-mutációhoz kapcsolódó trombofil hajlam túlnyomórészt öröklött (a gén öröklött, megváltozott kópiája uralja a normál másolatot, betegséget okozva).

A protrombinhoz (egy véralvadási faktorhoz) társuló thrombophiliában szenvedő nőknél megnövekszik az újabb terhesség elvesztésének kockázata

Az ezzel a mutációval terhelt embereknek emlékezniük kell arra, hogy a hosszú utak (repülőgéppel, autóval), testük hosszú ideig egy pozícióban tartása (sok órát ülve a számítógép előtt), dohányzás, orális vagy hormonális kezelés a fogamzásgátlás veszélyes lehet az egészségükre.pótló terápia. A Leiden-mutáció jelenlétének ismerete fontos információ a pácienst műtétre, szervátültetésre vagy centrális vénás katéter behelyezésére felkészítő orvos számára. Az orvosi statisztikák szerint a diagnosztizált terhességek 15%-a emiatt vetéléssel végződik. A két rendellenesség együttes előfordulása jelentősen növeli a thromboemboliás állapotok kockázatát. Más génmutációk is hozzájárulhatnak a szívinfarktushoz.

Hogyan ellenőrizhető megfelelően a vénák állapota?

A vénák állapota sokféleképpen felmérhető, de kiválasztásuk függjön a betegségek típusától, a beteg egészségi múltjától és a kezdeti diagnózistól. A képalkotó vizsgálatok (pl. vénák és artériák Doppler vizsgálata) vagy a plazma koagulációs rendszer állapotának meghatározására szolgáló tipikus vérvizsgálatok, például a protrombin index nem elegendőek a veleszületett trombózis megítéléséhez. Ban benA genetikai vizsgálat nagyon hasznos a vérrögképződésre való hajlam felmérésében. Életedben csak egyszer kell megtenned őket. Érdemes hozzátenni, hogy érdemes tudni hajlamairól, mert a kezeletlen trombózis az életveszélyes állapotnak számító tromboembólia kialakulásához vezethet. A kockázat tudatában megfelelő intézkedésekkel védekezhetünk ellene

Kategória:

Kutatás