Milyen ma a hemofíliás emberek élete – tanulhatnak, dolgozhatnak, alapíthatnak családot és sportolhatnak? Interjú prof. Jerzy Windyga, a varsói Hematológiai és Transzfúziós Orvostudományi Intézet munkatársa.

- A hemofíliát a vérátömlesztéssel, rokkantsággal, a munka és a családi tervek feladásának szükségességével társítjuk. Eközben a betegek élete teljesen másképp néz ki …

- Határozottan igen. A hemofília kétségtelenül a veleszületett betegségek kezelésében elért óriási orvosi fejlődés példája. Betegségek, amelyek egykor megfelelő kezelés hiányában korai halálhoz vezettek. A súlyos hemofília leggyakrabban az élet második, harmadik és legkésőbb a negyedik évtizedében ölte meg az embereket. Mert a traumás helyzetbe került betegek, a műtétek szükségességét nem élték túl, mert nem volt megfelelő kezelés, ami megállítaná a túlzott vérzést.

- Mikor h altak meg a betegek hemofíliában?

- A 20. század közepén kezdett kialakulni néhány terápiás lehetőség – kezdetben teljes vérátömlesztés, majd frissen fagyasztott plazma transzfúzió – ez egy emberi vérből készült termék. Később (az 1960-as, 1970-es években) elkezdték izolálni a véralvadási faktorokat, azaz az emberi vérplazmából, a technika fejlődésének köszönhetően sikerült izolálni többek között VIII-as véralvadási faktor és IX-es alvadási faktor. Ezek olyan tényezők, amelyek hiányoznak a hemofília A (VIII-as faktor) és a hemofília B (IX-es faktor) betegekből. És akkor a vér vagy plazma transzfúziója helyett elég volt ebből a fehérjéből koncentrátumot adni. 2-4 liter helyett 10 milliliter, és az elért hatás ugyanaz volt. Ez előrelépést jelent a hemofília kezelésében. Ezek a koncentrátumok azonban csak a leggazdagabb országokban – az Egyesült Államokban és nyugat-európai országokban – voltak elérhetőek, mert előállításuk igen költséges volt. Lengyelországban a vért és a plazmát folyamatosan feldolgozták.

- Aztán a profilaxis lett a hemofília kezelésének standardja …

- Igen. A véralvadási faktor koncentrátumok fejlődése a hemofília kezelési stratégiájának megváltozásához vezetett. A koncentrátumok elkészítése előtt egy hemofíliás személyt kezeltek a kórházban, miután a vérzés megindult. A koncentrátum egy por alakú gyógyszer, amelyet feloldanak és injekció formájában adnak be vénába. A port azért adták haza a betegeknek, mert hőmérsékleten lehetett tartani+ 2 + 8 oC, tehát közönséges hűtőben. Kórházi kezelés nélkül azonnal bevehették, ha vérzett. És ekkor forradalom történt a kezelésben - a koncentrátum beadása helyett, amikor már a vérzés jelentkezett, a rendszeres beadás mellett döntöttek, olyan időközönként és olyan adagban, hogy a beteg véráramában állandó alvadási faktor legyen, ami megvédte a vérzéstől. A hemofíliára jellemző a spontán, azaz trauma nélküli vérzés, leggyakrabban az ízületekben. Ha a beteg hetente kétszer-háromszor bevenné a gyógyszert, kevesebb lesz a vérzése. Ezt a standard kezelést hosszú távú profilaxisnak nevezték. Az 1970-es években népszerűsítették a gazdagabb nyugati országokban. Később ezt a kezelést finomították. Aztán ezt a (VIII-as és IX-es faktor) fehérjét (mint a testünk legtöbb fehérjéjét) klónozták, és az 1980-as évek végén géntechnológiával elkezdtek véralvadási faktorokat termelni. Ezek voltak az ún rekombináns fehérjék.

- És a következő lépés a kezelés fejlesztésében?

- Ezek elhúzódó hatású fehérjék voltak - a tenyészsejtekben történő termelés, azaz a géntechnológia révén lehetővé teszi a fehérje módosítását. Például hemofília B esetén sikerült olyan faktort előállítani, amelynek hatásideje többszöröse az emberi vérben keringőnek. És ha a fehérje hatását meghosszabbították, a készítmény beadásának gyakorisága csökkenthető. B hemofília esetén a kezelés hetente egyszer, 10 naponta egyszer, néha pedig kéthetente adható. Haemophilia A esetén egy alvadási faktor hatásának meghosszabbítása számos ok miatt sokkal nehezebb. Itt ritkábban is beadhatók az injekciók, de így is többé-kevésbé hetente kétszer. A hemofília A kezelésében az áttörést a monoklonális antitestek jelentették. Ez egy teljesen új megközelítés a hemofíliában szenvedők kezelésében. A géntechnológiával előállított monoklonális antitestek helyettesítik a VIII. faktort. Tehát egy teljesen más fehérjeszerkezet úgy működik, mint a VIII-as faktor. Hosszú hatástartamú, és szubkután is beadható. Tehát intravénás beadásról szubkután beadásra térünk át. Az így kezelt betegek túlnyomó többségének egyáltalán nincs spontán vérzése.

- Milyen ma a hemofíliás emberek élete? Tudnak-e normálisan tanulni, dolgozni, családot alapítani, sportolni?

- Igen! A kezelés fejlődésének, a véralvadási faktorokhoz való hozzáférésnek köszönhetően ezeknek a betegeknek a sorsa teljesen más. Érdemes megemlíteni, hogy ezek a spontán vérzések az első és a második életév fordulóján kezdődnek, ami nagyon korai. Megfelelő kezeléssel pedig megelőzhetjükvérzés. Ezek a fiatal fiúk normálisan fejlődnek – nincs spontán vérzésük, nincs mozgásszervi fogyatékosságuk, és nem halnak meg műtét közben. Így a megszokott módon tanulhatnak, dolgozhatnak és családot alapíthatnak. A betegség azonban nem tűnik el, és bizonyos korlátokkal jár, például bizonyos sportok gyakorlása során, például a harcművészetek nem megengedettek. Vigyázni kell a súlyos sérülésekre, veszélyes lehet. A gyógyszerek nem tudják teljesen visszafordítani a betegséget.

- Lengyelországban azonban a valamivel idősebb hemofíliás betegek fájdalmas ízületi és izomvérzést tapaszt altak, mozgási problémáik vannak, néha tolószéket használnak…

- 2008-ban indult útjára, vagyis mindössze 13 éve az a kezelési program, amelyet a legkisebb gyerekekkel kezdhetünk és folytathatunk. Ezt megelőzően a véralvadási faktor koncentrátumok ellátása nagyon nem volt kielégítő. Azoknál a betegeknél, akik nem kaptak profilaxist, ízületi vérzést tapaszt altak. Ezeket a vérzéseket kezelték, de a következmények életre szólóak voltak, mivel az ízületek károsodtak (hemofil arthropathia). A pusztulás mértéke változó. Ezeknek az 50 vagy 60 éves betegeknek gyakran borzalmas ízületei vannak. Tolószékeken mozognak és mankóval járnak. Természetesen a modern orvostudomány is kínál néhány megoldást, mint például a térd- vagy csípő endoprotézisek beültetése. Ez több tevékenységre és jobb életre ad esélyt, de természetesen bonyolult eljárásról van szó, és az endoprotézis nem tart egy életen át.

- Hogyan alkalmazzuk a hosszú távú profilaxist nagyon kisgyermekeknél?

- Nehéz elképzelni az ilyen, néha már egyéves gyermekeknél az intravénás infúziót hetente kétszer-háromszor … vaszkuláris portok. Ennek a babának a bőre alatt van egy kamra membránnal. A szülő áttöri a bőrt és beadja az injekciót. Ily módon védi a gyermeket az első életévekben. Talán hamarosan ezeknél a legkisebb betegeknél is használhatjuk a gyógyszereket intravénás infúzió helyett subcutan injekció formájában. Hagyd, hogy megtörténjen.

Kategória:

Kardiológia