A prenatális tesztek lehetővé teszik a terhesség lefolyásának és a magzat fejlődésének nyomon követését a terhesség korai szakaszától a szülésig. A közhiedelemmel ellentétben nem csak a gyermek súlyos fejlődési rendellenességeinek kimutatására használják. Mik azok a prenatális vizsgálatok, milyen javallatok vannak a szülés előtti vizsgálatokra, milyen típusú prenatális vizsgálatok állnak rendelkezésre Lengyelországban, és milyen betegségeket lehet kimutatni? Ezeket a kérdéseket minden babát váró nő felteszi – érdemes tudni a választ.

Mi azszületés előtti vizsgálat ? Ez a kifejezés olyan speciális, speciális teszteket ír le, amelyeket terhes nőkön végeznek annak felmérésére, hogy a terhesség jól megy-e, és a magzat megfelelően fejlődik-e.

Egyesprenatális teszteklehetővé teszik súlyos, esetenként életveszélyes rendellenességek vagy betegségek kimutatását – ezek egy része, ha megfelelő időben észlelik, kezelhető még méh anya. Az ilyen vizsgálatokat nem rutinszerűen végzik el: ahhoz, hogy az orvos beküldhesse őket, konkrét indikációkkal kell rendelkezniük a teljesítményükre.

Szülés előtti vizsgálat – non-invazív szülés előtti tesztelés

Alapvető,non-invazív prenatális teszteketvégeznek a terhesség helyes lefolyásának és annak megállapítására, hogy egyszeri vagy többes terhességről van-e szó, valamint a gyermek nemének, ill. hosszúság és súly (és hogy a magzat méretei megfelelnek-e a terhesség hetének). Minden kismama számára készültek.

100%-ban biztonságosak, mert csak anyai vérből vagy ultrahangos berendezéssel készülnek. Ha a non-invazív prenatális vizsgálat rendellenességek kockázatát észleli, ez invazív prenatális vizsgálat vagy intrauterin kezelés indikációja.

A non-invazív szülés előtti vizsgálatok a következőket tartalmazzák:

  • Első trimeszter ultrahang- a terhesség 11. és 14. hete között végezzük. Lefutása során a magzat szerkezetének súlyos anomáliái kizártak. Ezt nevezik szűrővizsgálat, ami azt jelenti, hogy minden várandós nő számára javasolt
  • PAPP-A teszt (Kettős teszt)- közvetlenül az első trimeszter ultrahangja előtt végezzük, mert mindkét teszt az ún. integrált teszt. Ez a leendő anya vérének levételéből és a fehérje meghatározásából állterhesség A (PAPP-A) és szabad béta-hCG (szabad béta chorion gonadotropin alegység - Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma markerei).
  • A hármas teszt- a terhesség 16. és 18. hete között történik, három hormonanyag meghatározását foglalja magában a leendő anya vérszérumában: AFP (alfa- fetoprotein), béta-hCG (béta chorion gonadotropin mentes alegység) és ösztriol a Down-szindróma és a neurális csőhibák kockázatának felmérésére. Főleg olyan nőknél végzik el, akik nem kívánnak invazív szülés előtti vizsgálaton részt venni, és az ultrahang vizsgálat eredménye kétségeket ébreszt az orvosban
  • NIFTY teszt, harmónia teszt- ezeket a terhesség 10. és 24. hete között kell elvégezni. A leendő anya vérmintájának elemzésére támaszkodnak a magzati eredetű szabad DNS DNS-szekvenálási módszerével. Felmérik a triszómia kockázatát, például Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma. Nem térítik vissza.
  • Második trimeszter ultrahang- a terhesség 18. és 22. hete között végezzük. Alaposan felméri a magzat és szíve anatómiáját, célja a szívhibák és egyéb anomáliák kimutatása, beleértve a genetikai hibákat is (ha a terhesség 20. hete előtt történik).
  • Magzati szív visszhangja- a terhesség 15. és 22. hete között végzett orvosi jelzések. A cél a magzati szív felépítésének felmérése, és az indikáció - szívpatológia gyanúja vagy a magzati szív és keringési rendszer vizsgálatának képtelensége
  • Doppler ultrahang- 26 hetes terhesség után. Ez a teszt méri a csecsemő és az anya véráramlásának sebességét, és lehetővé teszi a magzat állapotának nyomon követését, ha az anyának magas a vérnyomása, ha pedig a magzat túl lassan nő, akkor a nagy kockázatú terhességek azonosításában is segíthet.
  • Harmadik trimeszter ultrahang- a terhesség 28. és 32. hete között végezzük. Az orvos felméri a magzat fejlettségi fokát és szerkezetét, megméri a combcsontot, a fejet, a hasat, a pulzusszámot, a magzatvíz mennyiségét, valamint a méhlepény helyzetét és érettségi fokát
  • A Manning-teszt(biofizikai magzati profil – BPP) – kardiotokográfiás (CTG) és ultrahangos vizsgálatból áll, és akkor kell elvégezni, ha az orvos magasabb magzati elégtelenség kockázatát gyanítja.

Szülés előtti tesztelés - invazív szülés előtti tesztelés

Invazív prenatális vizsgálatraakkor kerül sor, ha fel kell mérni a magzat születési rendellenességeinek kockázatát. Nem kötelezőek, és mivel invazív módon végzik őket, alacsony a szövődmények kockázata, beleértve a vetélést is.

Az invazív prenatális vizsgálatok a következőket tartalmazzák:

  • Korionboholy-mintavétel (trofoblaszt biopszia)- a terhesség 11. és 14. hete között végezzük; a chorion (külső magzati membrán) töredékének összegyűjtése ultrahangos ellenőrzés mellett
  • Kordocentézis- 18 hetes terhesség után végezzük, ha szerológiai konfliktus volt;
  • magában foglalja a köldökzsinór átszúrását a hasfalon, és vérvételt a köldökvénából ultrahangos irányítás mellett elemzés céljából, beleértve a kariotípus (kromoszómakészlet) meghatározását.
  • Amniocentézis- a terhesség 16. és 19. hete között végezzük, ha fennáll a genetikai betegségek kockázata; magzatvíz-minta gyűjtéséből áll a hasfalon keresztül végzett szúrással ultrahang irányítása mellett.
  • Magzati szövet biopszia- a terhesség 18. és 20. hete között végezzük; abból áll, hogy a magzat bőrének, májának vagy izomzatának egy részét ultrahanggal vagy endoszkóppal megvizsgálják. Csak e szervek súlyos és genetikailag meghatározott betegségeinek gyanúja esetén végezzük.

Kötelező terhességi tesztek

Mik a prenatális vizsgálatok javallatai?

Non-invazív szülés előtti vizsgálatok , mint például az 1., 2. és 3. trimeszter ultrahangja az ún. szűrővizsgálatokat, és minden terhes nőnek el kell végeznie. Az egyéb vizsgálatok indikációi:

  • anya 35 év feletti életkora
  • rendellenességet észleltek az 1. trimeszter ultrahangja során
  • idősebb gyermeknek genetikai vagy születési rendellenességei vannak
  • abnormalitás bármelyik szülő kariotípusában.

Invazív szülés előtti vizsgálatokcsak indokolt esetben javasolt - pl. ha fennáll a fejlődési rendellenesség veszélye. Kinek kell invazív prenatális szűrésen részt vennie? Az invazív prenatális vizsgálatok javallatai:

  • pozitív kettős vagy hármas teszt
  • a kismama életkora 35 év felett és non-invazív vizsgálatok nélkül
  • hibás eredménye az ún Genetikai ultrahang
  • központi idegrendszeri rendellenességet találtak a magzatban (korábbi terhességekben is)
  • anyagcsere-betegségben szenvedő baba
  • a 21-es triszómia előfordulása az előző terhességek bármelyikében
  • kromoszómahibák a szülőknél
  • magzati kromoszóma-rendellenességek korábbi terhességekben
  • Nemi kromoszóma-rendellenességek a korábbi terhességekben.

Milyen betegségeket mutathat ki a szülés előtti vizsgálat?

A szülés előtti tesztek körülbelül 60 olyan rendellenességet és rendellenességet azonosíthatnak, amelyekkel a baba megszületik, vagy később alakul ki. Ezek közül a leggyakoribbak:

  • Cisztás fibrózis- a rendszer rendellenes sejtfejlődésében nyilvánul meglégzőszervi és emésztőrendszer. Évente statisztikailag 20 ezer gyermek születik vele Lengyelországban. gyerekek.
  • Fenilketonúria -anyagcsere-betegség. A speciális étrend gyors bevezetése lehetővé teszi a betegség hatásainak minimalizálását. Lengyelországban évente körülbelül 8000 gyermek születik ezzel a betegséggel.
  • Hemofília -elégtelen véralvadás, ami 4000 embert terhel az újszülötteknél szorosan összefügg a nemmel. Ha lánya születik, az csak hordozó lesz, és a fia megbetegszik.
  • Duchenne-izomdystrophia -a progresszív izomsorvadás statisztikailag 6000-et örököl fiúk. De csak a fele betegszik meg azoknak, akiknek az anyja hordozza a hibás gént.
  • Down-szindróma -a legismertebb örökletes betegség, amely szorosan összefügg az anya életkorával. Statisztikailag 55 ezren születnek vele. gyerekek.
  • Huntington's Chore- Szent Vitus tánc, 4000 örökölte gyerekek. Ellenőrizetlen mozgásokkal és fokozódó demenciával nyilvánul meg. Az idő múlásával az agykárosodás súlyos demenciához vezet.
  • Turner-szindróma- ez a nők genetikai betegsége, amelyet a két X nemi kromoszóma egyikének hiánya okoz a test összes sejtjében vagy egyes sejtjeiben. az ezzel a hibával küzdő nők általában alacsonyak, nyak mindkét oldalán úszóhártyás bőrűek, hónalj- és szeméremszőrzetük nincs, hüvelyük, méhük és mellük erősen fejletlen lehet. A páciensnek súlyos szemhibái, aorta szűkülete és mentális retardációja is lehet.
  • Edwards-szindróma- a 18-as kromoszóma triszómiája okozza, károsítja a szellemi és fizikai fejlődést - szív, vese, ujjak hibái. Az érintett csecsemők ritkán élnek 6 hónapnál tovább.

Szülés előtti vizsgálat – előnyök a gyermek és a szülők számára

A szülés előtti vizsgálatokata gyermek és szülei mindenek felett álló érdekében végzik. A hibák egy része már a baba születése előtt kezelhető (ilyen például a húgyúti elzáródás, thrombocytopenia). Ráadásul az orvosok, tudván, hogy beteg gyermek születik, jobban fel tudnak készülni a szülésre, és gyorsan szakszerű segítséget nyújtanak az újszülöttnek.

Ez különösen igaz a szívhibákra. Ezután két szakembergárda van a szülőszobán: az egyik a babát szüli, a másik - neonatológusokból és kardiológusokból álló - azonnal átveszi a babát, hogy megmentse az életét. Például egy köldöksérvvel vagy szívhibával diagnosztizált gyermeknek speciális központban kell születnie, megfelelően képzett orvosi csapattal és kiváló minőségű orvosi felszereléssel.

Esélyek a túlélésre és az egészségrea beteg babák ekkor akár több tucat százalékkal is nőnek. Súlyos magzati szívelégtelenség esetén nagyon fontos a korai diagnózis, mert sokszor a szülés után azonnal elvégzett műtét az egyetlen esély a gyermek életének megmentésére

Kockázatos a szülés előtti vizsgálat?

Nem mindenprenatális szűrésinvazív, és az invazív prenatális szűrés kockázata (amelyre csak indokolt esetben kerül sor) szintén gyakran eltúlzott. Az egyik legkockázatosabb invazív prenatális vizsgálatnak tartott amniocentézis átlagosan 200 vizsgálatonként egyszer végződik vetéléssel (és bár statisztikailag kicsi a kockázat, csak akkor kerül sor, ha valóban szükséges és a szülők beleegyeznek).

Az invazív prenatális vizsgálatok ultrahangos kontroll mellett történnek, melynek köszönhetően az orvos gondosan megfigyelheti a szúrt területet, hogy elkerülje a magzat károsodását. Ezért minél korszerűbb a felszerelés és minél tapaszt altabb a nőgyógyász, annál kisebb a vetélés kockázata.

Ki végez prenatális vizsgálatot?

A rutin prenatális vizsgálatokat, például ultrahangot vagy magzati szívvizsgálatot nőgyógyász-szülész végzi. A páciens vérének biokémiai vizsgálatát diagnosztizálók, míg az invazív prenatális vizsgálatokat - beleértve a chorionbolholy-mintavételt vagy a magzatvíz vizsgálatát - széles körű diagnosztikai tapasztalattal rendelkező orvosok végzik, akik együttműködnek egy speciális laboratóriummal.

Hol kell szülés előtti vizsgálatot végezni? Mennyibe kerül a szülés előtti szűrés?

A szülés előtti vizsgálatok mind állami klinikákon, mind magánklinikákon végezhetők. A szülés előtti vizsgálatok szerepelnek az Egészségpénztár által költségtérítéses vizsgálatok listáján. Beutalót hozzájuk nőgyógyász ad ki (magánintézetben is, ha az orvos aláírt megállapodást az Országos Egészségpénztárral). A szülés előtti vizsgálatra az Országos Egészségpénztár keretében történő beutaló javallat az egyik alapvető kritérium teljesítése:

  • a leendő anya életkora 35 év felett
  • a magzat vagy egy korábbi terhességben lévő gyermek kromoszóma-rendellenessége
  • kóros terhességi ultrahang vagy biokémiai vizsgálat eredménye
  • nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeke monogenetikus vagy többtényezős betegségben szenved
  • szerkezeti kromoszóma-rendellenességek a gyermek anyjában vagy apjában

Ha a kismamának nincs javallata a vizsgálatra, de meg akarja csinálni (mert pl. 34 éves és retteg a hibás gyerektől) - fizetnie kell azt magát. A költség a vizsgálattól függően változik, például egy vizittel járó ultrahangvizsgálat körülbelül 250-400 PLN, a NIFTY teszt pedig akár 2500 PLN. Ha egy nő a csoportba tartozik indikációval - az orvos felelősségetájékoztatni őt az elemzések elvégzésének lehetőségéről és megadni annak a központnak a címét, ahol prenatális vizsgálatokat végezhet

Megtagadhatom a szülés előtti vizsgálatok elvégzését?

A szülés előtti vizsgálat nem kötelező. Az invazív prenatális tesztek visszautasíthatók, de érdemes tisztában lenni azzal, hogy a 35 év feletti nőknél nagyobb a terhesség és a magzati patológia kockázata – a prenatális vizsgálatok célja pedig ennek a kockázatnak a felismerése és a magzati rendellenességek terhesség korai szakaszában történő kimutatása, ami lehetővé teszi a még anyaméhben lévő gyermek kezelését, vagy bizonyos feltételek mellett lehetővé teszi a szülés előkészítését és a születés utáni azonnali kezelést

Kell-e az orvosnak beutalót kiállítania a szülés előtti vizsgálathoz?

Orvosi javallat esetén az orvos köteles beutalót kiadni a szülés előtti vizsgálatra - ez a beteg tájékoztatáshoz való jogát biztosító jogszabályi rendelkezésekből is következik (2008. november 6-i törvény 9. cikk (2) bek.) a betegek jogairól és az Ombudsman Beteg jogairól,) és az Orvosetikai Kódexről

A szülés előtti vizsgálatokhoz való jog a várandós nő azon jogából fakad, hogy tájékozódjon a magzat állapotáról, lehetséges betegségeiről és hibáiról, valamint kezelésük lehetőségeiről a magzati időszakban (19. cikk (1) bekezdés). Az egészségügyi intézményekről szóló, 1991. augusztus 30-i törvény (1991. augusztus 30.) 1991. évi Jogtudományi Közlöny, 91. szám, 408. tétel, módosításokkal.)

Kártérítés alapja lehet, ha az orvos megsérti a terhes nő terhesség előtti vizsgálathoz való jogát (aminek az az eredménye, hogy nem tud dönteni a törvényes abortuszról és a visszafordíthatatlan károsodással vagy genetikai hibával rendelkező gyermek születéséről követelések.

Kategória:

Terhesség