A Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma (GSS-szindróma) ritka, gyógyíthatatlan prionbetegség. A Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma általában családokban fordul elő – ennek az az oka, hogy az egyed előfordulását öröklött mutációk befolyásolják. Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek? Meggyógyítható?

Gerstmann-Straussler-Scheinker szindrómaáltalában családokban fordul elő - ennek az az oka, hogy az egyed előfordulását öröklött mutációk befolyásolják. Ebben a szindrómában a mutáció a PRNP gént érinti, a betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy olyan házaspár esetében, amelyben az egyik szülő a szindrómát okozó mutáció hordozója, annak minden gyermekre való átvitelének kockázata eléri az 50%-ot. A mutációnak azonban nem kell mindig a szülőktől származnia – előfordulhat, hogy egy adott családban először jelenik meg (az ilyen rendellenességeket de novo mutációknak nevezzük).

Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma: prionbetegség

A prionbetegségek egy időben sokak érdeklődését felkeltették – ennek oka az ún. "kergemarha-kór". Bár a prion által közvetített betegségek rendkívül ritkák, mégis sok tudós figyelmét felkeltik rájuk. Ennek oka ezeknek a betegségeknek a súlyossága és az a tény, hogy jelenleg az orvostudománynak nincs eszköze a gyógyításukra.

Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma: okai

A prionnak nevezett részecskék minden emberben jelen vannak, különösen nagy mennyiségben találhatók az idegszövetben. A megfelelő formában lévő fehérjék – bár funkciójuk még mindig nem teljesen tisztázott – teljesen ártalmatlanok. Másrészt a prionfehérjék módosított, abnormális formáit patogénnek tekintik. Az különbözteti meg őket az ártalmatlan lényektől, hogy képesek károsítani az idegrendszer struktúráit, de képesek befolyásolni a normál prionfehérjéket és patogén formákká alakítani őket.

A fent leírt jelenségek minden prionbetegség hátterében állnak, beleértve a Gerstmann-Straussler-Scheinker szindrómát (GSS). A betegség rendkívül ritka, ezért pontos gyakoriságát nehéz meghatározni.azonban a becslések szerint 100 millió emberből 10-et érint.

Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma: tünetek

Bár a mutációban szenvedő betegek többsége születésétől fogva szenved, a Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma tünetei viszonylag hosszú idő után jelentkeznek - általában 35 és 55 éves kor között figyelhetők meg az első tünetek. A tünetek előfordulási sorrendje és intenzitása betegenként változhat, azonban a következő tünetek jelentkeznek a szindróma során:

  • progresszív spinocerebellaris ataxia (különféle mozgáskoordinációs zavarok formájában)
  • demenciatünetek (pl. memóriazavar, a gondolkodási folyamatok ütemének lassulása)
  • dysarthria (beszédartikulációs nehézségek)
  • nyelési zavar (dysphagia)
  • nystagmus, látászavarok (néha akár vakság formájában is)
  • görcsösség (az izomtónus jelentős növekedése)
  • Parkinson-kórtünetek (pl. merevség vagy remegés)

Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma: diagnosztika

A Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma diagnosztizálásánál természetesen a betegség klinikai képét is figyelembe veszik, azonban a genetikai vizsgálatok döntő szerepet játszanak a diagnózisban. Ők teszik lehetővé a diagnózis megerősítését - feladatuk annak meghatározása, hogy a páciensnek van-e mutációja a PRNP génben. A betegség az agy posztmortem anatómiai vizsgálata alapján is igazolható. Ebben a szindrómában szenvedő betegeknél kóros prionfehérjéből álló amiloid plakkok felhalmozódása található - patognomonikus (azaz GSS-szindrómára specifikus) az ún. többmagos plakkok.

Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma: kezelés

A GSS-szindróma, más prionbetegségekhez hasonlóan, gyógyíthatatlan entitás. Sem a kiváltó kezelés, sem olyan intézkedések, amelyek késleltetik a beteg betegségének progresszióját, nem ismertek. A betegeket azonban nem hagyják magukra - tüneti kezelést alkalmaznak, hogy a lehető legjobban csökkentsék bántalmaik intenzitását és javítsák életminőségüket.Néhány remény van olyan génterápiás munkákra, amelyek alkalmazása inaktiválná a mutált géneket. Az ilyen típusú terápiák azonban még fejlesztés alatt állnak, így meg kell várnunk, mit hoz a jövő – elképzelhető, hogy egy idő után a Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma és más prionbetegségek is sikeresen kezelhetők

Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma: prognózis

A szindrómában szenvedők prognózisa inkábbsikertelen - amint a betegség tünetei megjelennek, idővel fokozódnak, ami a beteg fogyatékosságának növekedéséhez vezet. A Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma diagnózisától számított átlagos túlélési idő körülbelül 5 év, de ez változó: egyes betegeknél a betegség gyorsan előrehalad, és akár 3 hónap elteltével is halállal végződik, míg másokban a túlélés meghaladja a 10 évet.

Kategória:

Neurológia