A veleszületett szferocitózis a leggyakrabban diagnosztizált örökletes hemolitikus anémia. A betegség során a vörösvértestek (eritrociták) a normál bikonkáv alak helyett gömb (gömb) alakot vesznek fel, ami elősegíti pusztulásukat. Mik a veleszületett szferocitózis okai és tünetei? Mi a kezelése?

Veleszületett szferocitózis , más néven veleszületett hemolitikus sárgaság vagy Minkowski Chauffard-kór, egy olyan betegség, amelynek lényege a vörösvértestek megfelelő alakjának megőrzéséért felelős fehérjék hiánya. Következésképpen a vörösvértestek a megfelelő bikonkáv alak helyett gömb alakú (gömb alakú - innen a neve szferocitózis) alakot vesznek fel, ami elősegíti a lépben történő könnyű elpusztulásukat.

A veleszületett szferocitózis a leggyakrabban diagnosztizált veleszületetthemolitikus anémiaÉszak-Európában és Észak-Amerikában. 2000-5000 születésből körülbelül 1 eset fordul elő. Az ilyen típusúvérszegénységlényege a vörösvértestek túlzott lebomlása és a túlélési idő csökkenése (a vörösvértestek általában 100-120 napig élnek)

Veleszületett szferocitózis - okai

A betegséget a vörösvértestek szerkezeti fehérjéit (membrán és citoszkeleton fehérjéit) kódoló gének mutációja okozza. Egy genetikai hiba e fehérjék mennyiségi (általában hiányzó) és/vagy minőségi rendellenességeihez vezet, ami a vörösvértestek sejtmembránjának szerkezetében fellépő zavarokhoz vezet. Ezek a vérsejtek kevésbé rugalmasak, és nehezen haladnak át az ereken. Ennek következtében a sérült vörösvérsejtek a lép retikuloendoteliális rendszerében megmaradnak, majd elpusztulnak.

Veleszületett szferocitózis körülbelül 80%-ban az esetek családokban futnak. A legtöbb esetben (75%) a betegség autoszomálisan dominánsan öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak egy hibás gént kell örökölnie ahhoz, hogy kifejlődjön. Más esetekben a betegség autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik (ami azt jelenti, hogy a mutált géneket mindkét szülőtől örökölni kell ahhoz, hogy a betegség tünetei megjelenjenek), vagy de novo mutációk eredménye (a genetikai anyag mutációja, de nem a szülőktől örököltek, hanem újra előkerülnek.)

Veleszületett szferocitózis - tünetek

A betegség enyhe formája lehettünetmentes vagy általános vérszegénység tünetei vannak, mint például súlyos gyengeség, koncentrálási nehézség, szédülés, szapora szívverés érzése.

Mérsékelt forma, amely sárgaságban, sötét vizeletben, lép és máj megnagyobbodásában, epekőbetegségben nyilvánul meg – ezek a hemolitikus anémia jellemzői. Ezek a tünetek leggyakrabban már kora gyermekkorban jelentkeznek.

A súlyos formát súlyos sárgaság és hasi fájdalom jellemzi az epehólyag területén. Hozzájuk csatlakozhatnak a szferocitózisra, azaz a csontfejlődési zavarokra jellemző sajátosságok (gótikus szájpadlás, toronykoponya, széles orrtalp). A gének hibája látás- és hallászavarokat is okozhat (a szemgolyók széles skálája).

Fontos

A veleszületett szferocitózis hemolitikus krízishez vezethet

Az örökletes szferocitózis során (mint minden más hemolitikus vérszegénységnél) az ún. hemolitikus krízis. Ez egy olyan állapot, amelyben nagyszámú vörösvérsejt gyorsan lebomlik, súlyosan rontva a betegség tüneteit, magas lázzal, hidegrázással és ájulással. Ezenkívül a szövődmények közé tartozik a lábszárfekély és a kardiomiopátia.

Veleszületett szferocitózis - diagnózis

A fizikális vizsgálat a szem és a bőr fehérjéinek többé-kevésbé intenzív sárgulását, időnként a lép megnagyobbodását mutatja

A vérkép emelkedett bilirubinszintet és csökkent hemoglobinszintet és vörösvértesteket mutat. A vörösvértestek alakjának meghatározásához a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciáját is elvégzik - a vörösvértest-szerkezet helyességének vizsgálatát. Mindazonáltal az EMA-teszt döntő – egy szűrő-citometriás teszt, amely lehetővé teszi a vörösvértest-membránfehérjékben fellépő rendellenességek gyors értékelését.

Az orvos dönthet úgy, hogy képalkotó vizsgálatokat végez, beleértve a Mellkasröntgen, hasi ultrahang, számítógépes tomográfia

Veleszületett szferocitózis - kezelés

Genetikai betegség esetén csak tüneti kezelés alkalmazható. Veleszületett szferocitózis esetén olyan gyógyszereket használnak, mint az androgének, glükokortikoszteroidok, eritropoetin. A terápia magában foglalja a vörösvértestek transzfúzióját is. Súlyos esetekben a lépet eltávolítják.

Kategória:

Kardiológia