- Volt idő, amikor úgy éreztem, elvesztettem az életem. Nem tehettem mást, Kuba hétről hétre gyengébb volt, és folyamatosan vártuk, hogy elérhető legyen a gyógyszer. Egy kísérleti gyógyszer, amely még nem volt elérhető a piacon, de már tudtuk, hogy segít – mondja Małgorzata Skweres-Kuchta. Fia a CLN2-vel, más néven "gyermekkori demenciával" küzd. Ez a gyógyíthatatlan betegség teljes rokkantsághoz, az alapvető funkciók elvesztéséhez, és végül… néhány éven belül halálhoz vezet

Bár ma a CLN2, vagyis a 2-es neurális típusú ceroidolipofuscinosis Kuba anyja számára nem olyan furcsa név, mint néhány évvel ezelőtt, még mindig ez a neve annak a szörnyetegnek, amellyel a 9 éves kislánya fia nagyon egyenetlenül küzd.

- A köznyelvben "gyermekkori demenciának" hívják, és nem az élet kezdetéhez kötik, amikor még minden előtted áll, sok mindent kell megtapasztalni és megkóstolni - mondja Małgorzata asszony.

Azt sem titkolja, hogy ehhez a névhez főként a kegyetlenség kapcsolódik.

Az egész világ összeomlik, mint egy kártyavár

- Fantasztikus gyereked van, tele van energiával, tanul, fejlődik és egy ponton, nem tudni mi okból, az eddig elsajátított készségeket egytől egyig, riasztóan gyors ütemben. . Általában hirtelen fellépő epilepsziarohamtal kezdődik, néhány hónapon belül járási problémák, ellenőrizetlen esések lépnek fel, és a kedvenc fejtörőiből a feladványok már nem szórakoztatóak, gyermeke nem érti, mi történik, te is… - azt mondja.

Hozzáteszi, hogy amikor végre megjelenik a diagnózis, az egész világ összeomlik, mint egy kártyavár. Nem ezt a diagnózist akartad …

- Ez az a pillanat is, amikor a betegség őrülten rohan. 5 évesen a gyerek nem tud járni, elveszíti a látását, utoljára hallja a "mama" szót. Néhány hónappal később a nyelési problémák gasztrosztómiát tesznek szükségessé. Az epilepsziás rohamok súlyosbodnak, a myoclonus rángatózásai, a disztóniák csavarodnak… olyan erősen, hogy nagyon fáj. Eljön az idő, amikor meg sem hallod a kiáltást, mert a betegség ezt a képességet is elveszi. De nem érzékel fájdalmat. Csak a szülők "olvassák" ezt a fájdalmat. - mondja.

Jakub közvetlenül a 7. születésnapja előtt kezdte el a kezelést. Két év terápia után állapota stabil. Elismeri, hogy minél hamarabb kezdik meg a terápiát, annál nagyobbak az esélyek egy normális kezelésre

- Tudja, hogy gyermeke 10. születésnapja lehet az utolsó, mert ez az átlagos túlélési idő az ilyen betegségben szenvedő gyermekek számára. Kubában a betegség már nagy pusztítást okozott, teljesen függő, de még nem volt ideje a legkegyetlenebb szakaszba lépni – hangsúlyozza Małgorzata.

A szervezet mint egy szemetes

A CLN2 egy neurodegeneratív betegség. Mit jelent ez?

- A központi idegrendszer struktúrái károsodnak. Amikor egy megfelelően fejlődő gyermek kognitív képességei javulnak és agya az életkorral fejlődik, az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknél az idegsejtek sorvadni kezdenek, megbetegszenek, elhalnak, az agy visszahúzódik, és így a gyermek megfosztja készségeitől és funkcióitól. amelyeket eddig fejlesztettek – magyarázza prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, a Gdański Orvostudományi Egyetem Fejlődési Neurológiai Tanszékének vezetője

Hangsúlyozza, hogyBatten-kór , ahogyan a CLN2-t is nevezik, anyagcsere-betegség

- Azon alapszik, hogy a gyermek szervezete nem termel olyan enzimet, amely eltávolítja belőle a felesleges zsír- és fehérjelerakódásokat. Feleslegük egyfajta szemétté teszi az emberi szervezetet, és ami nem került ki belőle, az elkezdi pusztítani az idegrendszert. Megöli a következő idegsejteket, és így kikapcsolja a későbbi képességeket és funkciókat – magyarázza Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Hozzáteszi, hogy a betegség progressziója nemcsak ennek a nem termelt enzimnek a szintjétől függ, hanem a hulladékképződés és ártalmatlanítás sebességétől is.

Élő ezüst, amely összeomlott

Kubában az első tünet szintén epilepszia volt. Harmadik születésnapja előtti napon kapta meg. 2013 novembere volt.

Małgorzata elismeri, hogy ez nem egy hétköznapi támadás volt. Közel 30 percig tartott, a végén hányás lett.

- Csak most, amikor ezeket az életrejtvényeket rakom össze a fejemben, mondhatom, hogy korábban megjelentek a zavaró tünetek. Ezeket akkor azzal magyaráztuk, hogy nem minden gyereknek kell könyvszerűen fejlődnie élete minden szakaszában. Kuba igazi ezüst volt, ami hirtelen egy kicsit megakadt ebben a fejlődésben – mondja.

Nem mindig hallotta, mit mond neki az anyja, és nem jelent meg annyi új szó a szókincsében, mint korábban. A fiúra jellemző nagy kék szemek úgy viselkedtek, mintha nem maga előtt, hanem oldalról látná a képet. - Azt hittem, ez csak látási hiba, de a vizsgálat semmi zavaró dolgot nem igazolt – emlékszik vissza.

Amikor először megjelentepilepsziás roham, az orvosok elrendelték, hogy várják meg az események alakulását.

- Az első támadásnak nem kell semmit sem jelentenie. A gyógyszerek kiválasztásának folyamata, különösen ilyen kisgyermekeknél, folyamatban van. A rohamok megismétlődnek, egyre gyakoribbak voltak, de ennek ellenére Kuba a betegség első évében jelentős előrelépést tett a fejlődésben. Lassan azonban mozgászavarok jelentkeztek. Nem járt, hanem "csoszogott", félt felmenni a lépcsőn, a kezei kevésbé voltak fittek, hirtelen elesett, mintha teste egy pillanatra elveszítette volna egyensúlyát és stabilitását – írja le Małgorzata.

Emlékszik, hogy akkoriban ő volt a leginkább kiszolgáltatott a tehetetlenségnek. Bár elismeri, hogy megpróbált türelmes és alázatos lenni a későbbi diagnózisokkal szemben, a fia betegségeivel kapcsolatos egymásnak ellentmondó információk egyre több idegességet és szorongást váltottak ki.

- Még mindig nem lehetett tudni, hogy Kuba mitől szenved - mondja.

Egyedül keresett információkat. Rábukkant egy blogra, amelyet egy Batten-betegséggel küszködő lány édesanyja vezetett.

- A fotóin sok hasonlóságot láttam Kubám államával. Anyám azonban a fej rezonanciájában bekövetkezett változásokról írt, amelyek a CLN2-re jellemzőek. Kubában akkor még nem voltak láthatók. Ez engem és az orvosokat is összezavart – emlékszik vissza.

Człapie, kicsit olyan, mint egy kacsa

A fiú szüleit egy orvos vezette az anyagcsere-betegség nyomára, aki megvizsgálta a hallását. - Rámutatott, hogy Kuba széles alapra teszi a lábát, csoszog, kicsit úgy, mint egy kacsa. Korábban szabadon futott – emlékszik vissza Małgorzata.

Végül Kubát akkor diagnosztizálták, amikor a fiú 4 éves és 4 hónapos volt. - Az orvosok szerint az állapota még elég jó volt. Futott, elrendezte kedvenc rejtvényeit, tisztán beszélt. A legnagyobb probléma az ellenőrizetlen esése volt – mondja Małgorzata.

2015 márciusa volt. Öt hónappal később Kuba már nem tudott önállóan járni, nem tudott egy kanalat folyamatosan a nyelében tartani. Amikor 5 éves volt, abbahagyta a beszédet, rosszul látott, és nem tudott egyenesen maradni. - Rettenetesen sírt, éjszaka felébredt, elalvási problémái voltak - emlékszik vissza Małgorzata.

Kiderült, hogy ahelyett, hogy segített volna neki, az egyik epilepszia elleni gyógyszer megmérgezte a szervezetet. Öt hétig Kuba az intenzív osztályon volt. Az izomfeszülés 40 fokos lázat okozott, a pulzusa nem esett 180 alá, teste pedig, ahogy Małgorzata emlékszik vissza, „meghajlott, mint a banán”.

Az orvosok nem tudták, mi történik, és hogyan lehet segíteni a fiún. Kómába helyezték, hogy kicsit pihenjen a test. A hamburgi orvosok segítettek. Ők voltak azok, akik két hasonló eset alapján arra a következtetésre jutottakEnnek a kubai állapotnak az oka az epilepszia elleni gyógyszer.

- Úgy döntöttem, hogy azonnal abbahagyom a gyógyszer szedését a minket Lengyelországban kezelő orvosok akarata ellenére. Saját felelősségre. Jó döntés volt – mondja.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska megerősíti, hogy a betegség fő tünetei az epilepsziás rohamok, a felfüggesztés, az intellektuális fejlődés visszamaradása, a beszéd- és motoros készségekkel kapcsolatos problémák, beleértve a járást is.

- A következő is izomgörcs, látásromlás. A diagnózis felállításától számítva minden következő év egyre több testi szenvedést érez a gyermekben, elhalványul az önállósága és nő a gondozóktól való függés. Hiszen egy gyerek állandó, éjjel-nappali gondozást igényel, ez pedig kizárja az egyik szülőt a szakmai tevékenységből – mondja.

rámutat arra, hogy a CLN2 nem gyógyítható betegség, és Lengyelországban ennek a betegségnek a diagnózisa kevés mozgásteret ad. Egy adag gyógyszer körülbelül 25 000 euróba kerül, a betegeknek havonta kettőre van szükségük.

- Hazánkban nem térítik azokat a kezeléseket, amelyek megállíthatják a betegség előrehaladását. Az ezzel a betegséggel küzdő 20 gyerek többségének szülei Németországba mentek, ahol munkát, biztosítást kaptak, és így megmentették gyermekeiket – magyarázza. Hozzáteszi, Lengyelországban még folynak tárgyalások a költségtérítésről, de az odáig vezető út hosszú és hosszú. „Azt hiszem, ez előbb-utóbb megtörténik” – mondja.

Németországba költözés

Az enzimpótló terápia, amelyről a professzor beszél, a Cerliponase Alpha. 2022 júniusában ezt a terápiát engedélyezték az EU-ban, és ugyanazon év áprilisában az FDA is jóváhagyta, hogy életkori korlátozás nélkül elérhető.

- Ebben a terápiában az enzimet, amelyet a gyermek teste nem termel, közvetlenül az agy kamráiba juttatják. Ennek az anyagnak a felhalmozott készlete támogatja a normál anyagcsere-folyamatot – magyarázza.

Kéthetente 300 mg-os adagot kell beadni. - Jelenleg ez az egyetlen esély arra, hogy ezek a gyerekek élni tudjanak, és megállítsák betegségük előrehaladását. Nem tudjuk megmondani, mi lesz 20 év múlva, mert ebben a betegségben nem tudunk hosszú távon gondolkodni, ez itt és most fontos, a következő napokban vagy hetekben – mondja a professzor.

Hozzáteszi, hogy a terápia hatékonysága eddig kielégítő. Egy európai klinikai vizsgálat kimutatta, hogy az enzim beadása 23 betegből 20-nál lelassította a betegséget, és jól tolerálták. Senki sem hagyta abba a kezelést mellékhatások miatt.

Kuba szülei is úgy döntöttek, hogy Németországba mennek. Azonban a diagnózistól a kereskedelmi forgalomban kapható gyógyszerrel végzett kezelésig jutottkét év. – Nem volt nagyobb gondunk a lakóhelyváltással. Halálra dörgölődtünk, gyermekünk életéért küzdöttünk. Ráadásul évek óta Szczecinhez kötődnek, tehát közvetlenül a határ mellett – mondja Małgorzatané

Mielőtt lehetőség nyílt a németországi kezelésre, Kubát szülei megpróbálták egy amerikai gyógyszergyártó cég kísérleti terápiájára minősíteni.

"A legrosszabb esetben nem gondoltuk, hogy újra adagolják a gyógyszert. 20 hónappal ezelőtt, amikor Kuba még nagyon fitt volt, azt hallottuk, hogy nincs elég gyógyszer mindenkinek, és a választék etikátlan, ezért várnunk kell. Ma ugyanez a kiválasztás etikusnak bizonyult, és a fiunk túlságosan leromlott ahhoz, hogy jövedelmező legyen befektetni. Nem adjuk fel - "befektetünk" Kubába, bármi legyen is állapotban van. Az agy kiszámíthatatlan. És Kuba a mi oxigénünk "- írta Małgorzata a "Platynowy Chłopczyk" blogon, amelyet fia egészségéért folytatott küzdelem során alapítottak.

- Honnan származik ez a név? - kérdezem.

- Csak nézd a haját. Mindent elmagyaráz – mondja Małgorzata asszony. Valóban, Kuba haja gyönyörű platina színű.

Kuba kezelésének lehetősége csak 2022-ben nyílt meg. – Azt hiszem, nagy ajándékunk volt a meggyőzésnek, mert az orvosok úgy döntöttek, hogy egy 7 éves, súlyosan beteg gyermeket is bevonnak a programba – emlékszik vissza a fiú édesanyja

Apróságok, amelyek boldoggá tesznek

Meg van győződve arról, hogy bár Kuba még mindig nem jár és nem lát, a terápia, aminek alávetették, mentőöv volt. Állapota nem romlott. - Ami egy hétköznapi halandó számára apróságnak tűnhet, aki még nem találkozott ezzel a problémával, az számunkra mérföldkő - mondja.

Bár Kuba továbbra is folyamatos gondozást igényel, és az olyan tevékenységek, mint például a száj evése vagy megivása sok idejét elveszik, lehetséges a rehabilitációja és különféle terápiák, amelyek mind fizikai állapotát, mind általános fejlődését befolyásolják.

- Ez a kezelés megnyugtatta az életünket, mert eddig minden óra valóban kiszámíthatatlan volt. Naponta több órát dolgozhatunk, elhagyhatjuk a házat, és már abban a szakaszban voltunk, amikor ez gyakorlatilag lehetetlen volt – mondja Małgorzata.

A terápiának köszönhetően nemcsak sétálni vagy étterembe tudnak menni egyedül, hanem hárman is. - Sok örömet lelünk az apróságokban - vallja Małgosia. Örül, hogy Kuba mosolyogni tud és arckifejezésével jelzi, ha valami fáj, vagy valami nem tetszik neki.

- Saját nyelvünk van, kommunikációs módunk. Tudjuk, hogy szereti a vörös borscsot és a sütőtöklevest, és nemszereti a kelkáposztát, mondja.

Kuba szeret mindenféle zenével kapcsolatos tevékenységet. Imádja a masszázst.

- Azt hiszem, anyám után van - viccelődik Małgorzata asszony. Örül, hogy Kuba egyre többet sétál speciális felszerelések segítségével. - Közös lábaink vannak ezen a sétán. Az én lépésem az ő lépése. Bár az elején kicsit értetlenül állt, hogy mi is történik, ma már láthatja, hogy nagyon szereti – mondja Małgorzata.

Bár Kuba évekig nem mondott ki szavakat, most hangokat ad ki. - Még nem hallottuk őket. Csak most jelennek meg, és nem véletlenül, bizonyos körülmények között logikusan jelennek meg, például amikor egy pillanatra egyedül marad egy szobában, úgy mondja, mintha azt mondaná, hogy "helló, kérem, gyere vissza" - mondja.

A baj két részre oszlik

Bevallja, hogy egyedül nem bírná az egészet. Férje és apja, Kuba óriási támogatást nyújt. - A kettesben átélt öröm dupla öröm, a kettéosztott szomorúság pedig feleannyi. Szent igazság – vallja.

Honnan van erő a beteg gyermek gondozásához? Nem ismeri magát. Viccelődik, hogy ha tehetné, szívesen vásárolna belőle a sarkon túli boltban.

Kuba gondozása nagyon jó időszervezést és szakmai tevékenységet kíván tőle és férjétől. A nap ritmusát fiuk rehabilitációs tevékenységei határozzák meg, aminek még több értelme van, mióta kezelik. Kuba életmódja meglehetősen rendszeres, három óránként kell etetni, rehabilitálni, de úgy, hogy ne érezze magát túlterheltnek, fáradtnak. Számos gyógytornász dolgozik vele felváltva.

- Mindig van egy közülünk a közelben. Ott vagyunk, amikor Kuba gyakorol. A vele dolgozó lányok számára ez egyfajta biztonságot is jelent, ha valami kiszámíthatatlan történne – magyarázza Małgorzata.

Az elmúlt évek, ahogy Małgorzata mondja, sokat változtak az életük minden területén.

- Néhány dolgot át kellett szerveznünk, de egy gyermekünk van, az egész világunk - mondja. Az egyik ilyen dolog a szakmai tevékenység is volt.

Kuba édesanyja kutató, közgazdaságtannal és menedzsmenttel foglalkozik. Mielőtt Kuba megbetegedett, az innováció és a vállalkozói szellem fejlesztése, a befektetések hatékonyságának felmérése témával foglalkozott.

Ezeket a tapasztalatokat átvitte az egészségvédelem és a ritka betegségekben szenvedők széles körben értelmezett támogatási rendszerének menedzselésére. Részt vett egy olyan projektben is, amelynek célja a ritka betegségek, köztük a lengyel részről a CLN tudatosítása volt.

- Lengyelországban nincs olyan szervezet, amely olyan emberekkel foglalkozna, mint Kuba, és a csoportunkhoz minden évben 2-5 család csatlakozik drámávalezt a szörnyű diagnózist. Most egy ilyen szervezetet próbálunk létrehozni német kollégákkal együttműködve. Fülig ülök ebben a betegségben, és tudom, mennyi akadályt kell még leküzdeni. Kubáért teszem, de nem csak ezért. Lengyelországban a ritka betegségek kezelése sok kívánnivalót hagy maga után. Két éve kezelik a CLN2-t Európában, Lengyelországban egy éve bírálják el a költségtérítési kérelmet, és egyre több család távozik – magyarázza.

Nehogy rosszabb legyen

Bevallja, hogy a ritka betegségekben szenvedőkért való fellépés extra lökést ad neki, és nem engedi, hogy azt gondolja, hogy "ez reménytelen".

- Volt idő, amikor úgy éreztem, elvesztettem az életem. Nem tehettem mást, Kuba hétről hétre gyengébb volt, és folyamatosan vártuk, hogy elérhető legyen a gyógyszer. Egy kísérleti gyógyszer, ami még nem került forgalomba, de már tudtuk, hogy segít. Ma, két évvel a terápiába való bekapcsolódás után, amikor megragadtunk egy "darabot" a reményből, nem gondolkodunk túl sokat. A betegség lelassult, Kuba itt van, szüksége van ránk, ezt éljük – mondja.

Gondol a következő babára? - Férjemmel is egy genetikai hiba hordozói vagyunk, így akár 25 százalék a kockázata annak, hogy egy beteg gyermek újjászületik. Különféle lehetőségek vannak, de egyelőre nem gondolunk rá – mondja.

Amikor az álmairól kérdezik, röviden azt válaszolja: "Bárcsak ne lenne rosszabb, mint most."

Kategória:

Egyéb