A Kostmann-szindróma az immunitás öröklött hiánya, amely a neutrofilek nagyon alacsony szintjén alapul. Az érintett emberek rendkívül fogékonyak bármilyen fertőzésre, sőt még a rákra is. Hogyan kezelik a Kostamann-szindrómát, és mi a prognózis a betegek számára?
Kostmann-szindrómavagy súlyosveleszületett neutropeniaegy ritka betegség, amelyet először Rolf Kostmann svéd gyermekorvos írt le 1956-ban. A neutropenia azon kevés elsődleges okai közé tartozik. A Kostamnn-szindrómában szenvedő személy neutrofilszáma kevesebb, mint 500/mm3 . Ez azt jelenti, hogy a beteg immunitása erősen legyengül. Hogyan nyilvánul meg?
A veleszületett neutropenia tünetei
Az elsődleges neutropenia nagyon ritkán fordul elő - 100 000-ből egyszer emberek. Csecsemőnél a visszatérő fertőzések, láz alapján gyanítható. Az élet későbbi szakaszában a betegség a következőket okozhatja:
- fogágygyulladás és szájnyálkahártya
- anális fekély
- tüdőgyulladás
- tályogok és a bőr alatti szövet fertőzései
- gombás fertőzések az antibiotikum terápia következtében
- változó súlyosságú neurológiai rendellenességek: az enyhe pszichomotoros retardációtól a súlyos epilepsziáig
- autoimmun betegségekre való érzékenység
- rákra való hajlam
Kostmann-szindróma diagnózisa
Veleszületett neutropenia gyanúja esetén lehetőség szerint ki kell zárni a szerzett vagy másodlagos neutropeniával kapcsolatos állapotokat. Csecsemőknél az ún krónikus és enyhe autoimmun neutropenia, amely nem igényel kezelést. A diagnózis megerősíthető antineutrofil antitestek jelenlétének meghatározásával, bár ez nem mindig meggyőző.
A Kostmann-szindróma egy autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, amelyet a HAX1 gén mutációja okoz. Az autoszomális recesszív öröklődés általában azon a tényen alapszik, hogy ha mindkét szülő a hibás gén hordozója, akkor gyermeküknél 25% a kockázata annak, hogy betegen születik.
A diagnózis felállításához genetikai vizsgálatot kell végezni. Díjmentesen végzik a Gyermekgyógyászati, Onkológiai, Haematológiai Klinika Immunpatológiai és Genetikai Laboratóriumában.A Lodzi Orvostudományi Egyetem diabetológiája
Kostmann-szindróma: kezelés
A rekombináns növekedési faktorok kezelésre történő bevezetése előtt a beteg gyermekek fele az első életévben megh alt. Az újszülötteknél szepszis (szepszis) alakult ki. Jelenleg van olyan gyógyszerünk, amely napi beadással szinte minden betegnél 1000/mm³ fölé emeli a granulociták számát, és ennek következtében csökken a kórházi kezelések gyakorisága és száma. Ez egy G-CSF vagy granulocita kolónia stimuláló faktor. Sajnos az így kezelt embereknél a halálozás közvetlen kockázata csökken, de nagyobb a valószínűsége a mielodiszpláziás szindróma vagy az akut mieloid leukémia kialakulásának.