A rostos csontdiszplázia ritka, proliferatív csontbetegség. Csak egy vagy több csontot érinthet, és csak fájdalomban nyilvánulhat meg. Kialakulásának okairól még keveset tudunk. A fájdalom mellett mi a tünete a rostos csontdiszpláziának? Tudjuk-e hatékonyan kezelni?

A rostos csont diszpláziaritka betegség, amely megnehezíti gyakoriságának pontos meghatározását. Az összes jóindulatú csontdaganat közül körülbelül 7 százalékot tesz ki. A betegség előfordulási gyakoriságában nincs különbség nemtől, fajtól vagy lakóhelytől függően. A változások akár 10 éves kor előtt is megjelenhetnek, és folyamatosan fennállnak.

Csont rostos diszplázia: okai

A csontrostos diszplázia pontos oka még mindig ismeretlen. A betegség gyanúja genetikai eredetű, bár a gén mutációjának módja nem ismert.

Súlyos esetekben a betegséget kiváltó genetikai változások a belső elválasztású mirigyek működését is befolyásolják. Ha vannak együtt létező café au lait foltok is, akkor McCune-Albright szindrómát diagnosztizálunk.

Sok éves megfigyelések azt mutatják, hogy a mutáció nem örökletes, és előfordulásának kockázata beteg szülők gyermekeinél populáció alapú.A betegekben egy abnormálisan felépített fehérje található, amely a csontváz szintézisének szabályozásáért felelős. A hibás fehérjére válaszul a csontsejtek állandó készenlétben vannak, ami a trabekuláris csontdarabok rendellenes rostos szövetekkel való helyettesítéséhez vezet.

Rostos csontdiszplázia: Tünetek

Bár a kóros sejtek növekedése évekig tart, a betegség hosszú ideig tünetmentes marad. Az első tünet az érintett területeken jelentkező fájdalom, amely idővel csak fokozódik, amíg egy ponton folyamatosan fel nem lép. Jellemző, hogy a kényelmetlenség séta vagy kocogás közben fokozódik, pihenés után pedig csökken.

A sérülések bármely csontot megtalálhatnak az emberi csontvázban, de leggyakrabban az alsó végtagok, a bordák, a humerus, a medence és a koponya hosszú csontjaiban találhatók. Az is előfordul, hogy az első tünet kóros csonttörés. A csontszövet nem megfelelő anyagcseréje miatt az ilyen törés gyógyulása nehézkes és előforduldeformáció. Amikor a tünetek idősebb betegeknél jelentkeznek, összetéveszthetők az életkor-specifikus degeneratív elváltozásokkal.A rostos csontdiszpláziának három klinikai formája van:

  • monoosztótikus forma- a betegség csak egy csontot érint, és a leggyakoribb (70 százalék); a legjobb prognózisú, általában serdülőkorban jelenik meg, és a csontnövekedés vége után kihal
  • poliosztótikus forma- legalább két érintett csonttal; a betegek körülbelül 25 százalékában található meg; rosszabb a prognózisa, a tünetek korábban jelentkeznek, súlyosabbak és a betegség gyorsabban halad
  • endokrin rendellenességekkel küzdő karakter- gyermekeknél fordul elő, és súlyosan károsíthatja az endokrin mirigyeket és a pigmenttermelésért felelős sejteket; korai pubertás, hyperthyreosis és mellékvesekéreg figyelhető meg

Csontrostos diszplázia: kutatás

Általában a diagnózist klinikai tünetek alapján állítják fel képalkotó vizsgálatokkal, elsősorban röntgennel, CT-vel (számítógépes tomográfia) kombinálva. Ha ez nem elég, szeleteket szedhet a csontból, ahol a változások történtek.

Csontok rostos dysplasia: Kezelés

Mivel a betegség klinikai lefolyása nagyon eltérő lehet, a kezelésnek mindig egyéninek kell lennie. Csak egyetlen, törés nélküli járvány figyelhető meg. Fájdalomcsillapító gyógyszerek adhatók be. Emellett biszfoszfonátokat alkalmaznak, amelyek valószínűleg gyengítik a kóros gócok anyagcseréjét, és sok betegnél a fájdalom erősségét is csökkentik. Súlyosabb esetekben sebészeti beavatkozás szükséges: a kóros fókusz eltávolítása egészséges csontszövet szélével vagy a kóros fókusz küretálása és vagy transzplantáció vagy stabilizálás elvégzése fém implantátumokkal és csontcementtel.

Kategória:

Gerinc, csontok, ízületek