A terhességi halálozásnak számos genetikai oka van, de a kromoszóma-rendellenességek okozzák az összes vetélés 70 százalékát. A genetikai vizsgálat a legegyszerűbb módja annak, hogy megállapítsák, hogy okoztak-e vetélést. Az NGS-módszert tartják a leghatékonyabbnak, és új lehetőségeket nyit a diagnosztikában.
NGS(Next Generation Sequencing) módszer – mi az újítása avetélés okának meghatározásában ? Az NGS-módszer, azaz a következő generációs szekvenálás egy innovatív módszer az emberi DNS leolvasására, amely a genetikai kódhoz való közvetlen hozzáférésen alapul. Pontossága miatt az összes többi genetikai vizsgálat referenciamódszerének nevezik. Az NGS egy kivételesen érzékeny módszer, amely kromoszómánként több százezer leolvasást elemez. Ez sokkal több, mint a régebbi módszerek, amelyek csak néhány tucat helyet vizsgáltak meg a kromoszómán, és ezért sokkal kevesebb információt szolgáltattak.
Minden más módszer (mikrotömb, hal) fényt és markereket használ a kutatás során. Fejlett optikát használnak, amely megbízhatatlan és hibás lehet.
Az NGS-módszer másik előnye, hogy képes a DNS teljes és folyamatos rekordjának olvasására, ellentétben más módszerekkel, amelyek csak a genetikai kód egy részének vizsgálatát teszik lehetővé. A szekvenálás során minden minta egy további biztonsági elemet kap egy molekuláris kód formájában, hogy teljesen kizárja az összetéveszthetőség lehetőségét, így az NGS egy nagyon megbízható és megbízható genetikai teszt.
A szekvenálási technológia megjelenése óta az NGS a molekuláris biológia nélkülözhetetlen eszközévé vált. Korlátlan betekintést tett bármely organizmus genetikai információjába, korábban elérhetetlen szinten. Univerzális természetének köszönhetően számos tudományterületen alkalmazzák, az orvostudománytól az evolúcióbiológiáig és a mezőgazdaságig. Az NGS-t legszélesebb körben használják az orvosi diagnosztikában. Leggyakrabban in vitro megtermékenyítés részeként használják. Ezenkívül lehetővé teszi az embrió DNS-éről átfogó információk megszerzését a lehetséges genetikai mutációk és betegségek tekintetében. Ezzel a tudással az orvosoknak lehetőségük van segíteni azoknak a pároknak, akiknél fokozott a magzati genetikai rendellenességek kialakulásának kockázata.
A vetélés okainak kutatása
A genetikai kutatás lehetővé teszia vetélés okainak gyors és hatékony vizsgálata az abortuszanyagon. A meglévő szabványos módszerek a legtöbb esetben elegendőnek bizonyultak. Az ilyen tesztek hatékonysága magas, és lehetővé teszi gyakorlatilag az összes leggyakoribb genetikai hiba kimutatását. Becslések szerint a standard módszerekkel végzett vizsgálatok hatékonysága körülbelül 85 százalék, ami az orvosi diagnosztika szempontjából igen magas szint. A vetélés okainak feltárására irányuló genetikai kutatás egyre gyakoribb, és ez a jövő a szokásos vetélések kezelésében.
Magabiztosság a vetélés okának diagnosztizálásában - NGS
Ha a vetélés okait alapvető genetikai vizsgálattal nem lehet megállapítani, a válasz megszerzésének esélye az NGS-teszt, amely minden lehetséges genetikai hibát kimutat. Meghatározásuk lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a magzati kariotípus rendellenességek okozták-e a vetélést. Az elh alt magzatban az aberráció megállapítása pontosan megmutatja a vetélés okát, és meghatározza a későbbi terhességek fennmaradásának esélyét. Néha kromoszóma-rendellenességet is feltár az egyik partnernél, amely a vetélést okozta.
Megéri tudniA genetikai tesztelés meghatározza a diagnózis következő lépéseit, és nagy pszichológiai jelentőséggel bír egy olyan pár számára, akik elvesztették terhességüket. Az NGS-módszer hátránya az ára, amely a vetélések okait feltáró klasszikus genetikai kutatási módszerekkel kombinálva drágának tűnhet. A standard genetikai tesztek ára körülbelül 800 PLN, az NGS költsége pedig meghaladja a 2000 PLN-t. Emiatt a következő generációs szekvenálás nem váltotta fel teljesen a genetikai vizsgálat összes módszerét.