A Devic-szindróma (Neuromyelitis optica spektrumzavar – NMOSD) az idegrendszer ritka betegsége, amelyben a gerincvelő és a látóidegek károsodnak. Következésképpen a betegség vaksághoz és teljes izombénuláshoz vezethet. Mik a Devic-szindróma okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelés?

Devic-szindróma(Neuromyelitis optica spektrumzavar – NMOSD), vagy a látóideg és a gerincvelő gyulladása, az idegrendszer demielinizáló betegsége, amelyben a védőburok mielin) a látóideg és a gerincvelő körül.

A Devic-szindróma ritka neurológiai betegség. Epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy a Devic-szindróma 100 ezerből 0,5-4,4-et érint. emberek. A neurológusok becslése szerint 40 SM-ben szenvedő emberből egy NMOSD-s beteg van. Az átlagos megjelenési életkor 30-40 év, de vannak esetek gyermekkorban vagy 50 év után is. A nők tízszer gyakrabban szenvednek Devic-szindrómában, mint a férfiak.

Ezt a betegséget először egy francia orvos, Eugeniusz Devic írta le a 19. század végén. Ezért nevezték Devic-kórnak vagy szindrómának. Mivel tünetei hasonlóak a sclerosis multiplexéhez, hosszú évek óta az SM egyik formájának tekintik. Az amerikai neuroimmunológusok csak 2004-ben fedezték fel a Devica-szindróma kialakulásához vezető mechanizmust, amely nem a szklerózis multiplex kialakulásáért felelős.

Devic csapata – okok

A Devic-szindróma egy autoimmun betegség. Az immunrendszer fenyegetésként ismeri fel a gerincvelőt és a látóidegeket, és anti-aquaporin 4-nek (AQP4) nevezett antitesteket termel az idegrendszer ezen részei ellen. Az antitestek támadása következtében az ideg mielinében gyulladás alakul ki, majd sorvadás, végül magának az idegnek a nekrózisa, ami visszafordíthatatlan folyamat.

- Az NMOSD az idegrendszer egy ritka autoimmun betegsége, amely az immunrendszer hibás működéséből ered, amely megtámadja saját szöveteit, különösen az idegrendszer bizonyos részeit. Alig egy tucat évvel ezelőtt leplezték le a fő bűnöst – ezeket a patogén antitesteket, amelyeket az ember szervezete termel.és főként a látóidegekben és a gerincvelőben található specifikus molekula ellen irányul. Ez a molekula az aquaporin 4. Az akvaporin 4 elleni antitestek támadása következtében a látóidegekben és a gerincvelőben gyulladás alakul ki, az ezeket a szöveteket alkotó sejtek elpusztulnak, és kialakul a szklerózis multiplexre jellemző jelenség, a demyelinizáció. . Az NMOSD-ben azonban a demyelinizáció nem játszik akkora szerepet, mint az SM-ben, és az NMOSD-tünetek inkább az idegszövet gyulladásából és a sejthalálból erednek, magyarázza Prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurológus a Varsói Orvostudományi Egyetem Neurológiai Osztályáról és Klinikájáról

Devic-szindróma – tünetek

A Devic-szindróma visszaeső, azaz a betegség első rohama után a tünetek jelentős enyhülésének időszaka (nem túl hosszú) következik be. Aztán jön egy újabb fellángolás, ami általában erősebb, mint az előző. A "támadás" során a gerincvelő gyulladásából és a látóideg gyulladásából eredő tünetek jelentkeznek.

A Devica-szindróma tünetei a következők:

  • az alsó végtagok vagy mind az alsó, mind a felső végtagok parézise vagy bénulása
  • fokozott izomfeszültség
  • érzékszervi zavar
  • erős végtagfájdalom
  • paroxizmális fájdalmas izomgörcsök
  • vizeletürítési és székletürítési zavarok (a záróizom diszfunkciója miatt – az izmok egy csoportja, amely blokkolja a széklet/vizelet kijutását a végbélnyílásból/húgycsőből)
  • szemgolyófájdalom
  • látászavar (a látás fáradtságától és a látásélesség romlásától a teljes vakságig)

- Az NMOSD magában foglalhat egy agytörzsnek nevezett szerkezetet is, vagyis az idegrendszernek a gerinc és az agy közötti részét, ezért előfordulhat, hogy ennek a betegségnek a tünetei teljesen nem nyilvánvalóak, mint például: tartós csuklás, hányinger, hányás, szédülés, fájdalom arcbénulás, arcidegbénulás, halláskárosodás, nyelési zavarok vagy egyensúlyzavarok. Nagyon ritkán olyan légzési rendellenességek jelentkeznek, amelyek veszélyt jelentenek a beteg életére. Néha az NMOSD során magának az agynak a tünetei: tudatzavarok vagy kognitív zavarok, például memóriazavar, illetve a hipotalamusz károsodásából adódó kevésbé jellemző tünetek, azaz hormonális zavarok – hangsúlyozza prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Devic csapata - diagnózis

Ha a Devica-szindróma gyanúja merül fel, átfogó diagnosztikai vizsgálatokat kell végezni – általában kórházi körülmények között.

A Devic-kórral kapcsolatos kutatások a következők:

  • vérvizsgálat az akvaporin elleni antitestek kimutatására 4
  • mágneses rezonancia képalkotás
  • CSF-teszt

A fenti vizsgálatok eredményei különbséget tesznek a Devic-kór és a sclerosis multiplex között. Ez azért fontos, mert egyes szklerózis multiplex kezelésére használt gyógyszerek nemcsak hogy nem segítenek az NMOSD-n, de még rontják is a betegség lefolyását és a betegek állapotát.

Devic csapata - futásteljesítmény

U 10-20 százalék A Devic-kórban szenvedő betegeknek csak egy relapszusa van. Sokkal gyakoribb a visszaeső lefolyás, vagyis a relapszusok és remissziók. A relapszusok általában súlyosabbak, mint az SM, és a remisszió nem teljes, így minden relapszus után bizonyos tünetek megmaradnak, majd súlyosbodnak, és a rokkantság előrehalad. - Az NMOSD természetes lefolyása, vagyis amikor a beteg nem kap semmilyen kezelést, sajnos nagyon nehéz. Az első tünetek megjelenésétől számított 5-7 év elteltével a betegek felében súlyos mozgáskorlátozottság alakul ki, a betegek közel 3/4-énél - legalább egy szem vakság, a betegek körülbelül 1/3-a meghal. Szerencsére megfelelő kezeléssel ezen a nagyon kedvezőtlen prognózison változtatni tudunk. Szükséges azonban a mielőbbi diagnózis felállítása, ennek következtében - a megfelelő kezelés mielőbbi végrehajtása - mondja Prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Hasznos lesz számodra

Devic-szindróma és sclerosis multiplex (MS)

Korábban a Devic-szindrómát a sclerosis multiplex (MS) egyik formájának tekintették. Végül azonban megállapították, hogy az NMO és az SM különböző betegségek. E két betegség megkülönböztetése a kutatási eredmények alapján történik.

  • mágneses rezonancia képalkotás - SM-ben az agyban, Devic-szindrómában pedig a gerincvelőben fordulnak elő változások
  • a cerebrospinális folyadék vizsgálata - a gyulladás paraméterei Devic-szindrómában és az oligoklonális sávok hiánya. Ez utóbbiak jelen vannak a sclerosis multiplexben

Devic csapata - kezelés

A páciens intravénás glükokortikoszteroidokat kap, amelyek gátolják az immunrendszer sejtjeinek aktivitását, és ezáltal az antitestek termelődését. Ezenkívül más gyulladáscsökkentő és immunszuppresszív gyógyszereket is használnak.

Az orvos plazmaferézist is elrendelhet, azaz a vér megtisztítását a nem kívánt elemektől (jelen esetben autoantitestektől). Egyes esetekben az intravénás immunglobulin beadás a választott módszer.

A beteg számára előnyös lehet az ún biológiai terápia, azaz molekuláris biológiai technikákkal (pl. rituximab, okrelizumab) előállított antitestek, amelyek károsítják a B-limfociták (antitest-termelő sejtek) működését.

- Az NMOSD kezelés többirányú, és átfogó célja a beteg életminőségének javítása. Amikor támadás történik, a támadás kezelésére összpontosítunk. Ez a kezelés a legtöbb esetben megegyezik az SM-relapszus kezelésével, és leggyakrabban intravénás kortikoszteroidokból áll. Bizonyos helyzetekben NMOSD-betegeknél plazmacserét végzünk, hogy eltávolítsuk a patogén antitesteket a véráramból. Más speciális helyzetekben, például NMOSD-ben szenvedő és relapszuson átesett terhes nőknél intravénás immunglobulinokat adunk be. - mondja prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. - Relapszus utáni betegeknél - szükség esetén - tüneti kezelést alkalmazunk, hogy minimalizáljuk a betegség rohamát követően fennmaradó, a betegre nézve súlyos tüneteket. A mi feladatunk az is, hogy olyan kezelést javasoljunk, amely megakadályozza a további relapszusokat és gátolja a betegség progresszióját és a fogyatékosság kialakulását. Ez egy krónikus kezelés, az úgynevezett betegségmódosító terápia. Jelenleg erre a célra különféle, autoimmun betegségekben, pl. reumatológiában alkalmazott gyógyszereket alkalmazunk: orális kortikoszteroidokat és nem specifikus immunszuppresszív hatású gyógyszereket. Ez azonban nem optimális kezelés. A monoklonális antitestek csoportjába tartozó új gyógyszerek, amelyek a közelmúltban jelentek meg a piacon, lehetőséget jelentenek az NMOSD lefolyását módosító, sokkal hatékonyabb kezelésre. A monoklonális antitestek jó hatását az NMOSD kezelésében klinikai vizsgálatok is megerősítették, és mint NMOSD-betegekkel foglalkozó klinikusok nagyon reméljük, hogy hamarosan - térítéses gyógyszerként - használhatjuk őket lengyelországi pácienseinknél. Nagy lépés lesz ez a terápia hatékonyságának javítása felé – hangsúlyozza prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Fontos

Devic csapata - rossz prognózis

A betegek több mint fele a tünetek megjelenésétől számított 5 éven belül elveszíti látását és önálló mozgási képességét. A korai felismerés és az azonnali kezelés azonban javítja a prognózist.

- A Devic-kór dinamikus, erőszakos betegség, amely gyorsan rokkantsághoz és gyakran halálhoz vezet. Életkorában lévő, szakmailag, családilag és társadalmilag sikeres embereknél diagnosztizálják. Eközben az NMOSD-vel élők életminősége rossz, és egyik napról a másikra váratlanul leromolhat, megakadályozva őket munkájuk elvégzésében, gyermekgondozásban, vagy akár az alapvető napi tevékenységekben. Már a betegség egyetlen rohama is súlyos és tartós neurológiai rendellenességekhez vezethet. Éppen ezért olyan fontos a gyors diagnózis és a hatékony kezelés gyors megkezdése, ami hátráltatja a fejlődéstezt a betegséget. Jelenleg az ilyen kezelések nem téríthetők, ezért sürgős szükség van ilyen térítés bevezetésére. Ez nagyon fontos a beteg és hozzátartozói, de az egész társadalom számára is, mert a nem megfelelően kezelt Devic-kór magas társadalmi költségekkel jár – mondja Tomasz Połeć, a betegeket is tömörítő Lengyel Sclerosis Multiplex Társaság (PTSR) elnöke. NMOSD-vel diagnosztizálták.

Kategória:

Neurológia