Kanałopatie ritka, genetikailag meghatározott szívbetegségek csoportja. Ezeket az ioncsatornákat kódoló gének mutációi okozzák. A channelopathia közös jellemzője, hogy szerkezetileg egészséges szívű embereknél hajlamosak életveszélyes kamrai aritmiákra.

Kanałopatieolyan betegségek csoportja, amelyeket figyelembe kell venni a syncope és a megmagyarázhatatlan szívleállási epizódok differenciáldiagnózisa során – különösen azoknál a fiataloknál, akik nem szenvednek szívbetegségben a tesztek, amelyek kamrai aritmiát okozhatnak.

Fontos, hogy az ioncsatorna-betegség gyanújával rendelkező beteg mielőbb szakorvosi ellátás alá kerüljön. Annak ellenére, hogy a canopathia kiváltó okát nem lehet megszüntetni, lehetséges a beteg életminőségének befolyásolása és biztonságának javítása. A családi jelenlét miatt nem szabad elfelejteni, hogy a diagnózist és a beteg hozzátartozóinak megfigyelését is tartalmazzák. Megfontolható a profilaktikus kezelés azoknál a betegeknél, akik még nem tünetmentesek

Az ioncsatornák a sejtek membránjába beépített fehérjék, amelyek az ionok szállításáért felelősek. Az izomsejteken belüli csatornák (beleértve a szívizomot is) részt vesznek az akciós potenciál létrehozásában – ez az elektromos potenciál átmeneti változása. Ezt a jelenséget depolarizációnak nevezik.

Ezt követi a visszatérés a kiindulási állapotba, azaz a repolarizáció. A depolarizáció végső hatása, hogy beindítja az izomrostok összehúzódását

Ennek az összetett mechanizmusnak a működésében fellépő rendellenességek, különösen a repolarizációs fázis zavarai, veszélyes szívritmuszavarok kialakulására vezethetnek. Az alábbiakban a legfontosabb zenekarok jellemzőit mutatjuk be.

Veleszületett hosszú QT-szindróma (LQTS)

A veleszületett hosszú QT-szindrómát a kálium- vagy nátriumioncsatorna-alegység mutációja okozza. Zavarai az akciós potenciál időtartamának meghosszabbodásához vezetnek, ami viszont az aritmia kockázatát hordozza magában. Eddig 15 fajta mutációt azonosítottak, amelyek felelősek a betegségért.

Valamennyi csapat közös jellemzője a megnyúlás az ún QT intervallum (a QRS komplex kezdetétől a T hullám végéig mérve) az EKG felvételben és a kardiogén syncope előfordulásában - legjellemzőbb a polimorf kamrai tachycardia, az ún. torsade de

  • Tachycardia: amikor a szív hirtelen ver

Sajnos a betegség hirtelen szívhalált okozhat, különösen fiataloknál. Néha a canalopathiát más jellegzetes tünetek kísérik. Ez lehetővé teszi a klinikai szindrómák megkülönböztetését tőlük, többek között:

  • Romano-Ward szindróma - a leggyakoribb forma; autoszomális domináns módon öröklődik
  • Jervell-Lange-Nielsen szindróma - recesszív öröklődés, együtt él a süketséggel
  • Andersen-Tawil szindróma – átmeneti parézis és diszmorf jellemzők vannak, mint például: kis állkapocs, hipertelorizmus (a szemgolyók nagy távolsága) és az ujjfejlődési rendellenességek

Az LQTS diagnózisa nagyrészt kórelőzményen és EKG-vizsgálaton alapul. A betegek anamnézisében ismétlődő kamrai aritmiák fordultak elő, amelyek ájulást és egyéb, aritmiára utaló tüneteket okoznak.

A tachycardiás rohamokat bizonyos típusú betegségekben meghatározott helyzetek válthatják ki, például fizikai erőfeszítés, érzelmek, sőt alvás és pihenés.

Az első típusban (LQTS1) az úszás jellegzetes provokáló tényező. A szindróma öröklődéséből adódóan a beteg családjában előforduló hirtelen, megmagyarázhatatlan halálesetek nagyon utalhatnak rá.

Az LQTS tünetei általában fiataloknál jelentkeznek – életük első két évtizedében

A megerősítés egy elektrokardiogram (EKG), amely megnyújtott korrigált QT-intervallumot mutat. Ezt az állapotot meg kell különböztetni az ún hosszú QT szerzett szindróma. Kiváltó okai elsősorban az elektrolit zavarok, mint például a kálium- vagy magnéziumhiány, valamint a gyógyszerek hatásai. A veleszületett szindrómához hasonlóan itt is megnő a súlyos aritmiás események kockázata.

Egyes betegeknél a QT-intervallum hossza a normál tartományon belül lehet. A diagnosztikai vizsgálatok során provokációs teszteket is alkalmaznak: terheléses tesztet vagy epinefrin tesztet

A genetikai tesztelés nagyon fontos szerepet játszik az LQTS-ben, megerősíti a diagnózist és azonosítja a szindrómát más családtagoknál az első tünetek megjelenése előtt

A veleszületett hosszú QT-szindróma genetikailag meghatározott betegség, ezért nem lehet teljesen megszüntetni az okot

A kezelés alapja az életminőség javítása az aritmiás rohamok megelőzésével és a hirtelen szívhalál megelőzésével. Az alap az életmód megváltoztatása, ami az olyan kiváltó tényezők kiküszöbölését jelenti, mint a túlerőltetés, a hangos hangok vagy az érzelmi stressz

Fontos továbbá a QT-t megnyújtó gyógyszerek kerülése és az elektrolitok (főleg a kálium) koncentrációjának megfelelő szinten tartása. A gyógyszeres kezelésben nagy szerepe van a béta-blokkolók (előnyben részesített nadolo és propranolol) krónikus alkalmazása. Az antiarrhythmiás mexiletin, amely lerövidítheti a QT-intervallumot, szintén kisegítő szerepet játszik

Az invazív kezelés nagy jelentőséggel bír. Veleszületett hosszú QT-szindrómában szenvedő betegeknél megfontolható kardioverter-defibrillátor (ICD) beültetése. A készüléket arra tervezték, hogy elektromos impulzussal észlelje és megszüntesse a kamrai aritmiákat.

Az ICD beültetés elsődleges indikációja a szívmegállás közelgő epizódja. Ezeket a szívritmuszavarok visszatérő epizódjai és az antiaritmiás terápia sikertelensége esetén is figyelembe kell venni.

Ha a farmakoterápia hatástalan, és az ICD ellenjavallt, vagy túl gyakori a váladékozása, az alternatíva a bal szimpatikus szívdenerváció (LCSD) a 4 szimpatikus mellkasi ganglion eltávolításával. A denerváció hozzájárul a QT lerövidítéséhez és csökkenti az aritmiás rohamok kockázatát.

Veleszületett rövid QT-szindróma (SQTS)

A hosszú QT-szindrómától eltérően az ilyen típusú csatornaopátia rendkívül ritka. Eddig 300-nál kevesebb megbetegedésről számoltak be világszerte.

A rövid QT-szindrómát a kalcium- és káliumcsatornák fehérjéit kódoló gének mutációi okozzák. Jelenleg 6 mutációt azonosítottak, amelyek 6 betegség altípust különböztetnek meg. Az öröklődés autoszomális domináns.

A többi csatornabetegséghez hasonlóan az SQTS is hajlamosít visszatérő kamrai aritmiákra. A gyors tachycardia kamrafibrillációvá fejlődhet, és hirtelen szívhalált okozhat. A rövid QT-szindróma hozzájárulhat szupraventrikuláris aritmiák, például pitvarfibrilláció rohamaihoz is.

A QT-intervallum lerövidítése az EKG-n a diagnózis alapja. A felvétel további fontos jellemzői a magas hullámok, a hegyes T-hullámok a V1-V3 vezetékekben.

Az SQTS miatti szívleállás epizódját átélt betegek jelentkeznek kardioverter-defibrillátor beültetésre az ún. másodlagos megelőzés

Az antiaritmiás szerek fontos szerepet játszanak a farmakoterápiában, mivel hatásmechanizmusuk révén meghosszabbítják a QT-intervallumot. Ide tartozik a kinidin, a propafonenon és a szotalol.

Brugada Team

A Brugada-szindróma egy aritmogén szívbetegség, amelyet a nátriumcsatornákat kódoló gén mutációja okoz. A korábbi canopathiákhoz hasonlóan az öröklődés autoszomális domináns.

A zenekar neve innen ereda Brugada fivérektől - spanyol kardiológusoktól, akik először írták le. Az incidencia átlagosan 1-30/100 000 ember. A férfiak körülbelül 8-szor gyakrabban betegszenek meg, mint a nők. A betegség tünetei általában fiatalabbaknál jelentkeznek (20-40 év körül)

Brugada-szindrómában a polimorf kamrai tachycardia szintén az aritmia fő típusa. A rohamok általában éjszaka jelentkeznek – ennek oka az alvás közbeni lassabb pulzusszám. Más csatornabetegségekhez hasonlóan a tachycardia is kamrafibrillációvá fejlődhet, és szívmegálláshoz vezethet.

A felismerés kulcseleme az úgynevezett elragadtatás igen jelentős képe. a jobb kamra feletti elvezetésekben látható J-pont az EKG-n. Érdemes megjegyezni, hogy erre a komplexumra háromféle jelölés létezik.

Ezenkívül az EKG-n látható változások dinamikusan változhatnak - spontán módon jelennek meg és tűnnek el. Ha az eredmény kétséges, alternatív provokációs tesztek lehetnek antiaritmiás gyógyszerekkel - ajmalinnal vagy flekainiddal.

A kezelés első szabálya, hogy be kell tartani az olyan szívritmuszavarokat kiváltó tényezőket, mint az alkoholfogyasztás és a nehéz étkezés. Ez sok olyan gyógyszerre is vonatkozik, amelyek szívritmuszavart válthatnak ki Brugada-szindrómában.

Emiatt orvoshoz kell fordulni az egyes készítmények szedésének megfelelőségét illetően. Az aritmiához hozzájáruló gyógyszerek a www.brugadadrugs.org oldalon találhatók.

Más veleszületett aritmiás szindrómákhoz hasonlóan egyes betegek jogosultak lehetnek ICD-re. Ez elsősorban azokra a betegekre vonatkozik, akiknél szívmegállás volt. A farmakoterápia nagyon korlátozott jelentőségű.

Katekolamin-függő polimorf kamrai tachycardia (CPVT)

A CVPT-t a legtöbb esetben a rianodin receptor gén és a kalsquestrin fehérje mutációja okozza. Ennek következménye a kalciumionok túlzott felszabadulása a sejt belsejébe, ami szívritmuszavart vált ki.

Az öröklődés autoszomális domináns. Genetikai teszteléssel a legtöbb betegnél azonosítható a hibás gén.

Más csatornabetegségekhez hasonlóan a domináns tünet a polimorf vagy kétirányú kamrai tachycardia miatt ismétlődő syncope epizódok a szerkezetileg egészséges szívű emberekben.

Az aritmiás rohamok szorosan összefüggenek a testmozgással és az érzelmi stresszel – olyan állapotokkal, amelyekben fokozott katekolaminok (pl. adrenalin) válnak ki. A CVPT-ben a tünetek nagyon korán – már a periódusban – megjelenhetnekgyermekkor.

Úgy gondolják, hogy ez a felelős a fiatalok körében bekövetkezett hirtelen halálesetek körülbelül 15%-áért. Átlagosan 12-20 éves korban az érintettek több mint 60%-a tapaszt alta az első ájulást vagy szívmegállást.

A diagnózist megerősítő fő vizsgálat az elektrokardiográfiás terheléses vizsgálat, melynek célja az aritmia kiváltása. A nyugalmi EKG általában normális, bár a CVPT-ben szenvedő betegek szívverése kissé lassabb lehet. Szupraventrikuláris aritmiák is gyakoriak.

Az alapvető ajánlás a fizikai megterhelés elkerülése. A választott kezelés a béta-blokkolók alkalmazása. Az anamnézisben szereplő szívleállás vagy a kezelés ellenére ismétlődő, dokumentált tachycardiás rohamok kardioverter-defibrillátor beültetésére utalnak. A bal oldali szív denervációja is szóba jöhet.

A Channelopathia olyan betegségeket is magában foglal, mint:

  • veleszületett alomtárs
  • epizodikus ataxia
  • eritromelalgia
  • rosszindulatú hipertermia
  • myasthenia gravis
  • családi hemiplegikus migrén
  • IV típusú mucolipidosis
  • cisztás fibrózis
  • váltakozó hemiplegia
  • neuromiotónia
  • időszakos hiperkalémiás bénulás
  • időszakos hipokalémiás bénulás
  • generalizált epilepszia lázas rohamokkal plusz
  • veleszületett hyperinsulinaemia

Kategória:

Kardiológia